20歲下半身癱瘓、與腫瘤共存十年　罕見軟組織腫瘤病友盼不再被制度遺忘

20歲，本該是念書、談戀愛、準備走進社會的年紀，社團法人台灣年輕病友協會倡議經理江珈瑛(Grace)的人生卻在一個小年夜突然被改寫。

當時還在念大學的她，先是發現雙腿愈來愈沉重，原本幾分鐘就能走完的樓梯，竟花了半小時；就醫後影像檢查發現胸腔內有一顆腫瘤，確診為第四期惡性軟組織肉瘤。短短5天內，她從勉強能走惡化到下半身癱瘓。醫師當時評估，神經壓迫時間過久，她只有約三成機會能恢復行走。

後續治療更是一場漫長拉鋸。江珈瑛接受9次化療、30次放射治療，但腫瘤一度縮小後又再變大；在後續治療選擇陷入困境後，她帶著病歷尋求第二意見、轉院接受大型手術，切除部分肺葉及脊椎，原本的人生安排也被迫中斷。

她回憶，住院一個月期間，直到神經逐漸恢復、第一次坐上輪椅被推到窗邊，才重新看見街景。過去覺得灰暗、擁擠的城市，那一刻卻成了她無比渴望重新走回去的世界。「我一定會好起來，我想要活下去、去探索這個世界。」

江珈瑛的經驗，也反映許多惡性肉瘤與罕見軟組織腫瘤病友共同面臨的困境：疾病少見、類型複雜，症狀又不一定典型，往往在確診以前，就已經走過漫長的就醫歷程。

台大醫院新竹分院腫瘤醫學部李明璟醫師指出，軟組織肉瘤與骨肉瘤相較於大腸癌、肺癌等常見癌症，本身就較為少見，而且並非單一病理類型，有些甚至位在良性與惡性之間的光譜，因此診斷及治療都更加複雜。

症狀也與腫瘤位置高度相關。若長在手腳，可能較容易摸到腫塊；若位於腹腔或後腹腔，則可能長到相當大才被察覺。李明璟醫師提醒，若出現不明腫塊且持續變大，或有原因不明的腹痛、腰痛、腹部變化，都應進一步接受評估。

江珈瑛其實在高中就曾出現嚴重背痛，卻輾轉不同科別甚至看中醫，直到20歲癱瘓才真正確診。她說，罕見疾病資訊不足，病友有時「甚至連自己到底該看哪一科，都可能是一個很大的困難。」

李明璟醫師強調，面對軟組織肉瘤與骨肉瘤，「先找到正確診斷」是後續治療最重要的第一步。由於病理類型不同，適合的治療方式也可能完全不同，多專科合作格外重要。

以台大醫院體系為例，會由影像、病理、腫瘤內科、放射腫瘤科等共同參與，再依腫瘤位置串聯骨科及不同外科專科，討論病理診斷、手術、藥物與放射治療如何安排。病友未必一開始就能找到「完全正確的一科」，但重要的是進入能辨識問題、適時轉介的醫療網絡。

其中，Desmoid Tumor（DT，硬纖維瘤或類纖維瘤）更凸顯疾病分類的特殊性。李明璟醫師說，DT並非傳統意義上的惡性腫瘤，但可能反覆生長，治療須視位置、症狀及是否影響重要器官決定，有些病人可先觀察，有些則需考慮手術或藥物治療。

江珈瑛觀察，許多年輕病友確診時正值求學、初入職場或準備成家的階段，疾病可能延後畢業與就業，感情、婚姻、生育、家庭經濟與自我認同也可能受到影響。 （相關報導： 視野有黑影竟是癌症！北榮操刀高難度手術　切除腫瘤還保住病人眼球 ｜ 更多文章 ）

罕見更帶來另一層孤立。相較常見癌症已有較成熟的病友社群，罕見肉瘤病友要尋找就醫資訊、相同疾病的病友或心理支持都可能像大海撈針。

因此，台灣年輕病友協會近期推動「惡性肉瘤及罕見軟組織腫瘤病友就醫照護大調查」，希望釐清病友從症狀到確診所花時間、曾經歷哪些誤診或轉科，以及醫療支出、家庭經濟、求學、就業與心理支持上的壓力。江珈瑛認為，唯有把零散的病友經驗轉化成可以量化、理解、被看見的證據，才有機會進入政策討論。

部分罕見軟組織腫瘤的制度困境，就在於疾病分類。以DT為例，雖非傳統惡性癌症，卻可能局部侵襲、反覆生長，甚至影響重要器官功能與生活；但因「非癌症、非罕病」的定位，在重大傷病、保險與部分治療資源上可能遭遇限制。

江珈瑛期待，未來醫療與保障制度不應只停留在「良性或惡性」的二分法，而能考量疾病造成的功能破壞、生活影響與長期治療負擔，並建立更完整的跨科轉介、疾病衛教，以及心理、就學與就業支持。

李明璟醫師也指出，現行癌症資料主要反映被歸類為癌症的疾病，部分軟組織腫瘤因未被定義為癌症，實際發生情形在統計上存在限制，在保險給付與藥物使用上也可能面臨制度限制。他表示，現階段重要的是先幫助病友「走到正確診斷這一步」，透過醫療體系的辨識與轉介找到正確治療方向，避免因疾病罕見、診斷複雜而走上錯誤的治療路徑。

如今，江珈瑛已與剩餘腫瘤共存近十年，曾經陪她走過治療的部分病友已經離開，「既然我留下來了，就替他們繼續看看這個世界」。一路走到今天，她仍把一句話送給正在疾病中掙扎的人：「只要好好活著，就是翻轉一切不幸的籌碼。」

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