# 罕見疾病  

2017年上映的美國電影《奇蹟男孩》（Wonder），改編自同名小說，講述天生患有罕見疾病導致臉部畸形的男孩Auggie，首次進入學校所面臨的現實挑戰，以及在這不友善的世界裡，找尋勇氣與接納的故事。這部片不僅僅把焦點放在Auggie的角色刻畫上，也透過他周圍人物的多角度敘事，探討了外貌歧視、同理心與家庭等議題。《奇蹟男孩》摘下頭盔以後，現實與未知的洗禮Aug......

新北市環保局昨(16)日攜手國際扶輪3522地區台北市松智扶輪社、台灣扶輪帆艇聯合會（IYFR）、罕見疾病基金會、交通部航港局及淡水區漁會等單位於淡水龍蝦嶼海岸及領袖海洋淡水遊艇碼頭，辦理淨灘、淨海活動，並由環保局副局長陳美玲進行「新北市藍海艦隊」新進船舶授旗儀式，展現了政府與民間共同致力於海洋保護的決心。現場逾180人參與，更出動7艘遊艇出航撈除海漂垃圾，共清除265.4公斤海洋廢棄物。

罕見疾病基金會今（14）日首次發布「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查發現，有半數以上的罕病家庭不只有1位病友，甚至有一個家庭中同時有5名罕病病友，壓力之大可想而知。另調查顯示，病友需要頻繁就醫，近期政府端出醫院個別總額政策，基金會呼籲政府落實健保乃社會保險風險分攤的精神，確實遵行不將罕病治療，計入醫院個別總額的承諾，避免病友淪為人球。

慧智基因與財團法人罕見疾病基金會攜手舉辦「讓愛看見，夢想起飛」公益畫展，由慧智基因總經理洪加政及基金會執行長陳冠如共同揭開序幕。慧智基因更將同仁捐贈的愛心發票共66張、愛心捐款共10,395元，全數捐給財團法人罕見疾病基金會。

全球創新美容與保健產品領導品牌NuSkin，從1993年開始推行「善的力量」，積極推動公益行動，並於2013年在台灣市場正式成立「財團法人台北市如新善的力量慈善基金會」，持續透過多元計畫回饋社會。多年來，NuSkin與六間不同的社會基金會及慈善機構攜手合作，積極投入志工服務，持續支持與幫助需要關心的孩童及家庭，其中，透過募資捐款，提供治療資源，累計服務及幫助超過2,000名先天性心臟病童；同時，以實際行動協助超過50位弱勢族群的朋友習得一技之長，提升自立能力，順利投入職場，回饋社會。NuSkin堅信「授人以漁」的理念，用愛深耕台灣，以實際行動傳遞善的力量，為社會帶來正向改變。

國外一名年僅4歲的男孩Alex自疫情期間開始，長期飽受慢性疼痛之苦。在長達三年的求醫過程中，母親Courtney帶著他看整整了17位不同專科的醫生，卻始終無法確診病因。沒想到最後竟透過與ChatGPT聊天，成功找出了兒子的病因！

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

台中王小弟出生27天後出現呼吸困難症狀，緊急就醫，發現心臟肥大、肌張力低、肌肉酵素高，被高度懷疑是罕見疾病龐貝氏症，隨即北上轉送台北榮總，一度甚至需要插管治療。為什麼拖延就醫？原來家長為了購買保險，想要拖到孩子滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，沒想到就此拖延了王小弟及時篩檢出龐貝氏症的時間。

我們很高興台灣誕生了第一位醫師總統，也很期待賴總統「健康台灣」的理念可以幫助台灣在經濟發展的同時，也讓每一個人活得更健康。

中國知名女作家「瞎書」，因愛情小說《我不會喜歡你》和《楞次定律》而聞名於世，擁有眾多忠實讀者。不幸的是，她因罕見疾病而於今年1月5日離世，享年29歲。她的母親在「瞎書」的微博帳號上發文證實了這一悲痛的消息，並表示「瞎書」因肺部感染而搶救無效，「書書這三年以來一直很努力很堅強地與病魔戰鬥，後期全身的疼痛非常人可以承受，願天堂沒有病痛」。

印度電影《我和我的冠軍女兒》（Dangal）改編自真人真事，2016年上映後轟動全球，締造該國電影史上最高票房紀錄，未料片中飾演二女兒的知名童星蘇哈尼·巴特納加（SuhaniBhatnagar）驚傳已於本月16日病逝，得年19歲，死因為罹患罕病「皮肌炎」，發病短短2個月就離開人世。

資深媒體人陳文茜2019年罹患肺腺癌後，去年又確診菌血症、腦部疾病、蜂窩性組織炎，飽受病症之苦；17日出席演講，陳文茜也分享患病後的心路歷程及近況，不僅說道很感激罹患罕見疾病後，還可以活到現在、關關一直過，也提到死亡給他很大的力量，使他更自由。

罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》)

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關一個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，不會更不應造成「健保危機」。

以節目《我愛黑澀會》出道的藝人洪詩（洪詩涵），今年3月才與男星李運慶登記結婚，並於父親節當天官宣懷孕喜訊。肚子裡有新生命原本是喜事一樁，夫妻倆竟沒料到在寶寶性別揭曉前，洪詩被醫生告知寶寶和她一樣是「X脆折症準突變型」，讓她忍不住淚如雨下。

政府日前宣布擴大免評巴氏量表得直接申請聘僱外籍看護族群，並宣稱相關政策將於1個月內上路，令許多失能家庭喜出望外。然而在人口老化、少子化與疫情衝擊下，移工人力早就供不應求，如今可以請外籍看護工的人驟然爆增，對於有需求的家庭看起來是好事；但在這麼短的時間內，增加的人力究竟要從哪裡來？政府卻未清楚交代。更別提屆時因疾病嚴重程度高而相對難照顧的病人，請不到外籍看護的困境，恐怕只會更嚴重。

「小鯨魚從出生全身都不會動、到現在可以扶著站幾分鐘，印證辛苦是有回報的，孩子的笑容會告訴每一個人，她活著很有自信、很有價值……這樣的孩子，為什麼不給她機會呢？就算一學期只能上學10天，我們都很珍惜耶！」

近期一份關於台灣特有罕病家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的公衛研究，於4月12日發表於國際期刊《臨床和轉化神經病學年鑑》。研究發現，從2008-2020的健保醫療數據分析，台灣FAP罹病率與其他國家相當，五年存活率卻僅50％，低於美國、日本、西歐和北歐等各國平均水準，男性與老年患者的死亡率更高。健保署表示，去年12月已通過FAP用藥Onpattro健保給付申請，並於5月1日生效。配合目前署內推動的暫時性支付制度，將滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。

（中央社巴黎26日綜合外電報導）正在對抗罕見神經系統疾病的流行樂壇天后席琳狄翁今天宣布，取消原定於2023年至2024年舉行的全球巡迴演唱會所有剩餘場次。她說自己的身體狀況不夠好，無法巡迴演出。

日本知名動畫師木村貴宏曾參與多部經典動畫監督、遊戲設計，包括《BASTARD!!－暗黑的破壞神－》、《勇者王我王凱牙》等，更在2006年擔任動畫《CodeGeass反叛的魯路修》角色設定而爆紅。不料，木村貴宏日前驚傳罹患罕見疾病身亡，而《CodeGeass反叛的魯路修》官方也證實此事，震驚各界。

YouTube頻道「Rice&Shine」由台灣媽媽周筠（Yun）和南非爸爸金該（Dzingai）一同經營，分享一家六口的生活，累積26萬訂閱數，IG則有超過65萬粉絲追蹤。Yun近日透露，4歲的二兒子「酒及」罹患罕見疾病，她在IG寫下陪伴孩子治療的心路歷程，傾吐身為母親心碎的心情。

患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的台灣病友小沂，多年來多方尋診，但因台灣藥物費用較高，長期下來，家人負擔不起，只好改往中國治療，所幸過程一切平安，能回台灣過年，讓小沂媽媽好感動，淚謝醫療團隊，「盼望台灣所有SMA寶貝都能享受這個福利，感受祖國的溫暖。」對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，台灣不是沒有藥物、不是沒有優秀醫療團隊，但醫療費用高昂，沒有健保支持，SMA病友才會不知該何去何從。

響應12月3日國際身心障礙者日，社團法人台灣生命之窗慈善協會策辦台灣首場罕病SMA藝術特展「身在其中Include」，於12月3日在南港瓶蓋工廠暖心開展，展期至12月11日，開幕記者會邀請到衛生福利部國民健康署署長吳昭軍、甫當選台北市議員的陳宥丞與黃瀞瑩、資深媒體人羅友志與黃暐瀚，以及宏都拉斯大使館代表、瓜地馬拉特命全權大使與中美洲經貿辦事處主任共同觀展，並呼籲社會重視SMA病友用藥權益。

民國89年台灣通過並施行「罕見疾病防治及藥物法」，台灣成為全世界第5、亞洲第1個立法保障罕病的國家，為罕見疾病病人提供更多照顧與醫療生存權。然近年罕見疾病新藥納入健保給付的效能逐漸鈍化，預算執行力不慎理想，甚至年度繳回的預算高得驚人。根據健保公開資料顯示，歷年預算未用罄而被迫繳回的數額驚人，今年更為嚴重，2022年截至8月僅僅兩項罕見疾病藥物通過健保給付，對比今年新增11.74億預算，竟只增加1,300萬元新藥支出，近10億元預算恐被迫繳回。如此低落的執行效率，讓病友團體與付費者充滿質疑。

罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。

有次應邀參加張老師文化公司及罕見疾病基金會舉辦的贈書儀式,，活動開始，主持人說：「現在由不落跑老爸俱樂部為我們獻唱兩首歌曲，請大家鼓掌。」我問鄰座的陳小姐，她是罕見疾病基金會的創辦人:「為什麼叫不落跑老爸俱樂部?」

不明原因視力衰退、急發性嘔吐、莫名打嗝不停……你不可不知道的罕見疾病『泛視神經脊髓炎』，有可能發生在你我身上！泛視神經脊髓炎是一種自體免疫疾病，主要好發在30-40歲青壯中年族群，而女性發生的機率又遠高於男性，女性通常扮演著家中不可或缺的角色，一旦罹患此疾病，對於家中打擊及心理、經濟上的負擔都非常沈重。長期致力關懷泛視神經脊髓炎病友的台灣中外製藥，有鑒於病友們飽受疾病的壓力，並希望能讓更多人認識『泛視神經脊髓炎』。五月在希臘神話中，為掌管豐富生命女神的月份，因此今年在充滿愛與關懷的五月，首次與台灣神經免疫醫學會及知名的邊緣人市集合作，將於5月28日（六）『泛視神經脊髓炎關懷日』當天，於台北松山文創園區舉辦「動見睛彩擁抱希望」活動，希望能透過活動，讓更多病友重拾生命的精彩，也邀請民眾一起來發揮愛心。活動當天將邀請到林口長庚紀念醫院神經內科部部主任暨台灣神經免疫醫學會理事長羅榮昇醫師，分享目前醫學上對於泛視神經脊髓炎的了解與臨床用藥現況，另外，也將邀請泛視神經脊髓炎的關懷大使-Momo(小浮誇)，以自身經驗分享罹患泛視神經脊髓炎的過程，希望能藉此讓大眾認識疾病的發病病徵，才能提早發現、正確治療。除此之外，「動見睛彩擁抱希望」關懷活動中規劃一連串溫馨有趣的活動，希望能藉由溫馨療癒的午後活動，撫慰病友們的心靈，也讓參與的民眾在日常緊湊的生活中找到紓壓的出口。活動包含天籟美聲級的露天音樂會，將邀請在聲林之王嶄露頭角的Keril韋喆，於現場飆唱膾炙人口的熱門歌曲，還有文青歌手陳以謙，擁有廣大粉絲的他也將用溫柔的嗓音帶來不同的感動，以及歌手Abby謝家蓁，將在當天午後用溫潤厚實的歌聲征服大家的心。另有極具特色的文創市集，包含各種創意手作，還有妝點生活的居家雜貨、美味的手工甜點、以及獨一無二的設計飾品，有趣又豐富的多元化商品，希望讓現場民眾與病友度過愉快輕鬆的午後。「動見睛彩擁抱希望」活動將從5月28日（六）中午12:00開始到晚上7:00，有好逛的文創市集、悅耳的露天音樂會，還有豐富有趣的闖關活動，現場將透過實際體驗，讓民眾們更加瞭解泛視神經脊髓炎的病徵，只要闖關拍照、並上傳打卡後就能獲得限量的愛心贈禮，而台灣中外製藥也將捐出與活動當天市集營業額相同金額，全數捐贈給台灣神經免疫疾病協會作為希望基金，為泛視神經脊髓炎病友盡一份心力。

今年37歲的俊廷在國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，由於俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師進一步檢查後，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（Hereditaryangioedema，HAE）。透過持續治療及定期回診控制病情，去年更順利結婚並喜獲麟兒，讓他迎接幸福新人生！

中華民國唐氏症基金會21日舉辦「撒下希望種子，讓愛紮根茁壯－天生我才台中南屯站園圃落成典禮」。現場在基金會董事長林正俠、臺中市政府社會局科長吳文楦、南屯區公所主秘連秋香、臺中市立特殊教育學校校長邱進興、國際獅子會300C1區總監謝賀全、台中市中正獅子會會長楊大德等嘉賓的剪綵下，落成啟用。這次園圃的落成，有賴國際獅子會300C1區、中正獅子會、臺中市立臺中特殊教育學校支持，方能順利動工啟用，未來除了提供南屯站學員休憩使用，更是重要的學習場域，具莫大意義。基金會董事長林正俠表示，藉由賦予身心障礙學員照顧植栽的責任，不僅能培養他們愛心、負責任的態度，植物本身即具有療癒作用，達到學員身心緩歇目的。

小金(化名)從小罹患遺傳性的痙攣疾病，發作時手、腳時常會顫抖，必須倚靠枴杖或輪椅方能行走。因求學時期曾有被同儕霸凌經驗，對自己的信心不佳，也常有悲觀想法，導致小金21歲從高職資料處理科畢業以後，並不常出門與外界聯繫，更別說外出就業。27歲那年爸爸過世，家裡少了一根頂樑柱，面對有形無形的生活經濟風暴壓力，小金依舊只想逃避。

今年五月本土疫情爆發，罕見疾病家庭受到衝擊，於警戒期間醫療院所限制出入，罕病病友對於取得醫療、復健、回診資源面臨前所未有的困境。被診斷壽命不超過5年的小花，至今因進行基因治療而病程穩定，2021上半年各行各業因疫情停擺，小花母親的手工辣椒醬訂單銳減，直到9月經濟復甦之際，小花卻在開學前夕因高燒住進加護病房，擔憂的母親也只好放下剛回溫的經濟生機，24小時在醫院陪孩子度過險境，此時家中10歲的哥哥亦只能託付鄰居代為照顧，慶幸小花脫離險境順利出院，由母親持續照顧孩子，抓緊空擋時間製作辣椒醬訂單，在零碎時間裡，繼續為家庭打拼。

隨著首批BNT疫苗抵台，中央流行疫情指揮中心開放18至22歲民眾進行意願登記，列入優先施打對象，引發外界爭議。台灣民意基金會董事長游盈隆4日在臉書貼上，1名患有罕見疾病的39歲臉書好友傳來的訊息，訊息中提及自己無法接種AZ及高端疫苗，到現在都還未接種疫苗，不解為何青少年比罕見疾病患者還優先施打疫苗。

行政院政務委員唐鳳今天表示，疫苗預約接種平台正式上路，首批已「登記意願」者，若有勾選AZ且年齡符合資格，下週收到1922通知簡訊後，就可預約施打。

近期社群平台流傳一則傳言指出「去打新冠肺炎疫苗前，要吃飽再去，並建議先喝250CC溫水，可避免不良反應」？

第二波新冠疫情近期重創印度，全國醫護人員正疲於奔命，罕見疾病「白黴菌病」病例數卻在此時激增，全國超過7千人感染，主要發生在新冠肺炎重症患者身上，這與治療新冠肺炎過度使用類固醇有關，而印度各邦已陸續宣布白黴菌病是流行病。

「失去，不可怕。可怕的是，我眼睜睜的看著自己失去…」這是脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy，SMA)公益宣導計畫主題曲《只要我還在》MV中簡單的一句開場白，卻是所有SMA患者家庭內心深處最無助的恐懼。

台灣大哥大基金會「i無限數位公益」本(29)日舉辦成果發表會，今年與中華民國愛自造者學習協會合作開發國內首創「為公益而生」、為全年齡打造的機器學習線上遊戲平台，現場邀請國小、國中、高中學生用程式線上開戰，PK操控自走車走出迷宮，參賽者大呼過癮之餘，「機器學習」的原理與應用也已融入其中，實現只要有網路的地方，科技教育就能扎根茁壯！除了行動應用開發成果，公益微電影推廣也傳出捷報，聚焦孩童權益的兩部微電影《透明的孩子》、《萬分之一特別的你》，日前雙雙提前達標十萬點閱人次，成功為台灣關愛基金會、罕見疾病基金會分別募得10萬元，為「i無限」邁入第九年畫下美麗的逗號。台灣大基金會並宣佈，第十屆開始，「i無限數位公益」將轉型為「TechtheDreamers科技．夢想+」，接力為科技加溫，實現台灣大「用科技擁抱愛」的社會共融目標。

澳洲一位性工作者米勒（EvelynMiller）20歲時發現自己患有罕見疾病「雙子宮畸形（uterusdidelphys）」，也就是身體裡有「2個陰道、2個子宮」。擔任性工作者的她表示，由於自己的與眾不同，恰好可以將「工作」與「生活」分開。

由農委會水土保持局跟交通部運輸研究所合作的為罕見疾病家庭圓夢行動，今(31)日帶領30位來自中投雲嘉罕見疾病家庭的病友及家人，參與一項「花」現幸福小旅行，在彰化橋頭社區順達磚窯場透過DIY課程，用小磚塊慢慢的堆疊起自己專屬的小盆栽花瓶，家人之間攜手合作體驗第一次手作體驗的無比歡樂。

臉書5日表示，將封鎖法國男子考克（AlainCocq）的直播。考克罹患不治之症，要求安樂死卻遭拒絕，打算在臉書直播自己的死亡過程。

新冠肺炎疫情趨緩，但是仍有許多經濟弱勢的罕病家庭在危機中待援；罕見疾病家庭因照顧患童，只能在家靠手工產品維生，疫情期間收入頓減。

翻開全民健保實施前的報章雜誌報導，總能看到因家人重病籌不出鉅額醫療費，最後只能賣房賣地、向地下錢莊借貸、家中姊妹含淚下海從事特種行業的案例。健保實施後，台灣人再不用體驗因經濟問題，只能看著自己或家人的生命戛然而止的痛苦。

罕病兒因身體限制，使他們無法正常運動與活動，為鼓勵這些身障兒童走出戶外，享受陽光及運動樂趣，「台灣幼兒棒球聯盟協會」連續兩年發起「挑戰者盃身障兒童公益棒球賽」集合病友下場打棒球。不只鼓舞罕病兒勇敢面對未來，也激勵場外大聲加油的罕爸罕媽們，透過「LLB 挑戰者盃兒童棒球賽」讓大眾關注、瞭解罕見疾病；透過影像看「罕見小勇士」如何在兩好三壞的困境中，與人生直球對決。   

海基會秘書長姚人多10日在臉書表示，滯留湖北的10多歲血友病童的藥劑，已在荊門台商協會會長簡俊男等台商努力下，達成「千里送藥計畫」，交到病童母親手上。姚人多感性寫下，要滿滿的感謝，獻給那些在中國大陸這麼困難的情勢下，依然盡心盡力幫助國人的台商兄弟姊妹們，其中這位簡會長更是長途開車一百多公里送藥。

針對受困湖北荊門的罕病兒童藥劑將告罄，海基會副董事長姚人多今（9）天凌晨表示，已成功把血友病針劑交到媽媽手中，負責千里送藥的荊門台商協會會長簡俊男說：「不用謝，這是我應該做的。」

瑪格特・諾爾有「恐音症」（misophonia），字面意思是「憎惡聲音」。有些噪音真會讓她抓狂到崩潰，沒辦法，只能戴上耳機。