# 黏多醣症  

過去黏多醣症平均4.3歲才能確診，馬偕兒童醫院團隊今（13）日宣布，歷經10年研究，該團隊證實確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，該項成果已發表在今年7月國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Genetics in......

馬偕兒童醫院14日公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（GeneticsinMedicine）。