台灣漸凍症確診比國際慢3.8個月　平均壽命僅3年　醫示警生與死的距離

國際確診「漸凍症」平均只需11個月，在台灣卻長達14.8個月。台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中表示，最主要的原因是在國外診斷漸凍症普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，病友僅須在疾病早期1到2個部位發病即可診斷；我國患者卻須有接近全身部位發病證據才可診斷。而這看似短短3.8個月的差距，對漸凍人來說，卻有可能是生與死的距離。

俗稱漸凍症的肌萎縮性側索硬化症（簡稱ALS）雖是罕病，卻是其中相對常見的類型之一。李宜中表示，漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，就算積極治療，僅能延長壽命平均中位數2至3個月，讓患者與家屬萬分無助；其中帶有SOD1突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。

所幸，隨著精準醫療發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，成為活得更好、走得更遠的生命掌舵者。也期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。

具有SOD1突變基因的34歲石姓患者分享，他在確診2、3年後便無法獨立行走、站立，甚至連腳趾都不能動彈，需要仰賴他人或輔具，讓身為美髮師的他，得要轉調公司內勤。

所幸，隨著科技發展，患者在療程中有更多治療選項，約在4年前，透過積極努力與醫師的合作之下，他迎來了轉機。不僅病程成功踩煞車，原本凍結的腳趾竟又可以轉動。在張姓照護者的陪同下，他們已遊歷了澳洲、紐西蘭與阿布達比等國家，得以持續維持年度出國計畫，也讓他們不再只能擔心未來，慢慢地開始能對明天抱持期待。

李宜中教授說明，依國健署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。該病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。

值得一提的是，國內漸凍症患者中，約有8%可能具有基因突變，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等。醫界鼓勵一旦確診，務必要在醫囑下檢查基因型，因為國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現。

中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫表示，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測，目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，但我們並未滿足，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。

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