日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )
截至2023年10月，等待健保給付的罕藥已累積有25種，可治療28種不同的罕病，能改善6,053名病人的健康及生活品質，甚至挽救生命。但根據罕見疾病基金會統計，其中已有2,020位病人因等不到藥物已經離世。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，被商業保險拒絕、台灣唯一的社會保險又需要漫長的等待，罕病專款佔健保總額度每年都不到1%，希望真正的加速給付，落實社會保險的人道精神。
建議增設「罕病次委員會」 讓更多病友的聲音受到重視
根據罕見疾病基金會整理國民健康署及健康保險署公開資料，2013年以前，健保針對罕病藥品通過給付的速度平均為5.2個月；2013年至今，罕病藥品通過給付速度平均為29.9個月，同時罕病藥品除等待期更長，給付率也每況愈下，2013年以前罕病給付率為86.8%，而截至2023年10月統計，罕病藥品給付率則下降至52.7%，罕病病友獲得救命藥的時程更長，這些數據都在在顯示當初的社會保險精神正在流失。
至於台灣針對藥品給付審核設置「藥物共同擬訂會議」，參考健保署委託醫藥品查驗中心進行之醫療科技評估（HTA）報告來決定，而會議審議前備有專家諮詢會議。
罕見疾病基金會的《建言書》指出，現行的專家會議、醫療科技評估報告、以及共擬會討論罕藥健保給付時，皆以財務衝擊做為主要考量，往往未全面評估藥物所帶來的價值與改變，導致在財務方面來回審查討論，造成整體審議速度嚴重落後，罕見疾病基金會建議，基於罕病藥品的特殊性及不確定性，應針對療效潛力做出更精確的評估，與財務衝擊脫鉤，並能有更全面多元的考量。
對此，天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，若以「罕病次委員會」取代專家諮詢會議，除了可以更重視病人證據在醫療科技評估上的使用、不適合藥物的淘汰、最重要的，是可以加速給付通過，且優化審議流程。
此外，罕見疾病基金會彙整台灣目前罕病藥品給付狀況，仍高達25種罕藥仍在等待給付當中，在這25種罕藥中，更有12種是目前該病的唯一治療方式，約有1,591位病友正在等待僅有的續命機會。對此，台大醫院基因醫學部簡穎秀主任表示，擴大、加速罕見疾病藥品讓病友使用，除了可以趕緊拯救病友生命外，對於臨床醫療技術突破有相當大的幫助，簡穎秀舉例，以SMA基因療法針劑—諾建生來說，基因治療對民眾一定不陌生，因為新冠肺炎時期的AZ疫苗就採用類似的基因技術，簡穎秀強調，加速通過罕病病友的創新治療、藥品給付，對於醫學發展能有相當幫助。
