# 罕病  

總統賴清德2025年曾提及，為釋出女性勞動力，擬放寬家裡「一孩家庭」就能申請家庭幫傭。行政院如今拍板，針對外籍家庭幫傭的申請資格進行了重大的政策調整與鬆綁，為協助育兒家庭，4月13日起開放家有未滿12歲童即可申請外籍幫傭，另放寬特殊家庭相關條件，預估約144萬多戶家庭受惠。新政策消息一出，引發民團兩極化反應，雇主團體表達高度肯定，但關注弱勢權益的民間團體卻擔......

為了響應2 月 28 日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師與中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師攜手響應脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）衛教記者會。本次記者會主題《超乎你我想像-見證SMA的生命翻轉》，與國際罕病日全球主軸「More......

醫療科技快速進步，但台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實，多年來已有2783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率34.71%。為此，罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會今（9）日舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界、病友，從真實病友故事與健保總額協商機制出發，討論如何為罕病用藥建立透明、可長可久的制度，避免罕病者......

現年12歲的小潔，從小就被診斷出罹患罕見疾病「龐貝氏症」，會出現漸進性的肌肉無力、呼吸困難，甚至導致其他器官的病變與功能喪失。自確診以來，小潔每兩週需定期由父母陪同前往奇美醫療財團法人奇美醫院接受酵素替代治療，即便年紀尚小，卻始終以堅強勇敢的態度面對病程，在家人與醫療團隊的陪伴下，一步步勇敢對抗病魔。在一次治療期間，小潔向醫護人員透露，自己最大的夢想就是能親......

提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每一對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。其病因為FOXG1基因突變......

健保6月將推9項新制！健保署今（29）日公布新制內容，其中3項為癌症用藥擴大給付，包含標靶藥PARP抑制劑、免疫療法等，適用癌別則有肺癌、大腸直腸癌、乳癌、卵巢癌等，1年最高投入逾45億元，超過4000人受益。1、擴大給付免疫療法用於非鱗狀非小細胞肺癌、轉移性大腸直腸癌、早期三陰性乳癌健保署公告修訂含pembrolizumab成分藥品、含carboplati......

罕見疾病基金會今（14）日首次發布「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查發現，有半數以上的罕病家庭不只有1位病友，甚至有一個家庭中同時有5名罕病病友，壓力之大可想而知。另調查顯示，病友需要頻繁就醫，近期政府端出醫院個別總額政策，基金會呼籲政府落實健保乃社會保險風險分攤的精神，確實遵行不將罕病治療，計入醫院個別總額的承諾，避免病友淪為人球。

看著柴柴黏在媽媽王杏安身邊，撒嬌的說「愛媽媽」時，大家的心都溶化了。完全看不出柴柴患有罕病結節硬化症，而中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，原是柴柴的主治醫師；因為愛，她自認「這世界上沒有人比我更適合當柴柴的媽媽」。為了收養柴柴，她排除一切困難，甚至犧牲了一段論及婚嫁的感情，只因對方及對方的父母無法接受柴柴。現在她除了照顧柴柴，還要照顧前段感情中留下的3個孩子，偉大的母愛令人動容。

「腳就像黏在地上般跨不出去！」一名30多歲女子2年多前雙腿變得異常沈重，原以為是運動傷害，但遍訪醫師、復健治療也無法緩解肌肉僵硬感。直到巨星席琳狄翁（CelineDion）罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她才心生警覺，經台北醫學大學附設醫院醫療團隊詳細檢查，確定她的確罹患了跟席琳狄翁相同的罕病。 

8月迎來不少制度改革，包含台鐵推電子票證的常客回饋優惠；衛福部提供免費心理諮商擴大對象、罕病SMA藥物可放寬給付；教育部規範國中小早自習及午休禁止考試、高中職一學期最多可請3天「身心調適假」等各部會的新規定都將陸續上路。《風傳媒》詳細整理8月份各方面新制，讓讀者一次掌握。

中國四川一名孕婦進行產檢時，被告知胎兒患有「超雄綜合症」，使該名孕婦陷入進退兩難的掙扎，決定上網求助，豈料遭多數網友勸說流產。這位準媽媽再三思考並與家人討論後，忍痛簽署終止妊娠書，動手術拿掉胎兒。

「永遠都會有新的突變，罕病病人是不得已才生了這個病」罕見疾病基金會在國際罕見疾病日，呼籲各界重視並關懷罕病。國際罕病日由歐洲罕病組織EURORDIS

民進黨主席暨總統當選人賴清德今（27）日上午偕同總統蔡英文、副總統當選人蕭美琴、民進黨立院黨團總召柯建銘及多位立委同仁，以及前主席卓榮泰、前秘書長許立明、代理秘書長楊懿珊等多位地方黨公職，前往新竹市生命紀念園區，出席陳俊翰律師告別式。

印度電影《我和我的冠軍女兒》（Dangal）改編自真人真事，2016年上映後轟動全球，締造該國電影史上最高票房紀錄，未料片中飾演二女兒的知名童星蘇哈尼·巴特納加（SuhaniBhatnagar）驚傳已於本月16日病逝，得年19歲，死因為罹患罕病「皮肌炎」，發病短短2個月就離開人世。

民進黨不分區立委候選人、罕病律師陳俊翰2月11日過世，前央視記者王志安15日發布道歉信，並表示要捐款100萬日圓給台灣罕見疾病基金會。對此，罕病基金會16日發布聲明證實已收到該筆捐款，但因認為沒有立場代表身心障礙者及陳俊翰接受道歉，且無法認同侵犯尊嚴者其道歉與捐助款項間產生對價關聯，因此婉拒並退回王志安的捐款。

民進黨不分區立委陳俊翰被證實已於初二驟逝，震驚外界。中國媒體人王志安上個月曾登上節目《賀瓏夜夜秀》嘲諷民進黨利用陳俊翰作秀的事件，引發軒然大波，未料如今陳俊翰傳出逝世消息，王志安昨（15日）透過X平台帳號貼出遲來已久的道歉信，「我的歉意再也無法抵達，真是令人無限的懊悔和遺憾」；節目主持人賀瓏也發聲悼念，卻再度遭到網友砲轟洗版。

編按：讓長者動手術是不少人的忌諱，已經高齡118歲的人瑞劉張美玉，因為意外骨折，台中榮總的石承民醫師接下這場要跟時間賽跑的手術，搭配術後家屬和病人的積極配合復健，讓劉張美玉重獲行動力。

編按：硬皮症引起的肺部細胞纖維化，讓病人葉純玲肺部纖維化，也就是所謂的「菜瓜布肺」。肺功能只剩50％，連平常走路都會喘。在醫護人員細心照顧下，逆轉了不可逆的損傷。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

叢狀神經纖維瘤長期缺乏可用藥物，其中過半數病人無法手術切除腫瘤，醫師也坦言束手無策。即使目前終於盼到救命藥，但由於健保仍未給付，病人從無藥可醫到現在有藥卻用不到，仍然無法獲得有效治療，只能無奈看著腫瘤失控般地變大，造成毀容、疼痛、運動功能障礙、其他嚴重併發症，嚴重者甚至有失能、死亡的可能。為保障台灣叢狀神經纖維瘤病人的治療權益，台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會一同呼籲，政府應重視病人急迫的用藥需求，早日將納入健保給付。

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日本樂壇傳出噩耗，歌手KAN（本名木村和）的家屬證實，他已於本月12日癌逝，享壽61歲。他1990年演唱的代表作《有愛必勝》在1990年發表後，不僅在日本本土引起熱烈迴響，亦於亞洲地區廣受喜愛，其中包括由歌神張學友翻唱的粵語版《壯志驕陽》和歐漢聲的國語版《我在你左右》。

各位讀者大家好，11月3日今天的新聞頭條有哪些呢？國民黨提藍白合2新方案，柯文哲再讓步拚合體。陸委會主委大戰，力挺柯文哲的陸配納不分區名單。宗教界Metoo！他崩潰求救「還有新進少年服務中」。「神經罕病權威」宋秉文驚傳離世！台東鐵花村12/31將結束營業，背後有內幕？保險不是有保就好，內行人曝投保最常忽略的3件事。聯合政府真的有搞頭？中鋼公司買回15萬張庫藏股，背後目的為何...今日新聞焦點快來一起關心。

國內神經罕病權威宋秉文醫師驚傳離世，台灣神經罕見疾病學會在2日晚間證實此消息，指宋秉文在家人陪伴下走完人生最後一段路，「過程平靜安詳」。

政府日前宣布擴大免評巴氏量表得直接申請聘僱外籍看護族群，並宣稱相關政策將於1個月內上路，令許多失能家庭喜出望外。然而在人口老化、少子化與疫情衝擊下，移工人力早就供不應求，如今可以請外籍看護工的人驟然爆增，對於有需求的家庭看起來是好事；但在這麼短的時間內，增加的人力究竟要從哪裡來？政府卻未清楚交代。更別提屆時因疾病嚴重程度高而相對難照顧的病人，請不到外籍看護的困境，恐怕只會更嚴重。

中國大陸一名女子罹患罕病，全身長滿超過千顆腫瘤，就算切除還會再重新生長出來，被診斷為確診「多發性神經纖維瘤症」，恐怕最後下場將痛到半身癱瘓。

家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）屬於顯性遺傳罕見疾病，過去一直無合適的治療藥物。隨著核糖核酸干擾技術（RNAi）的發明，FAP治療藥物Onpattro問世，並於2013在台展開大規模臨床試驗計劃，參與試驗病人佔全球總試驗人數8％，更是台灣罕病史上少有，部分病患接續恩慈治療計畫，至今已達10年之久。

本土劇女星陳蔓菲2年前因為腸爆裂住進加護病房，但不只她自己人生波折不斷，連兒子都罹患罕病，命理師甚至不敢碰，直接預言「撐不過2023年」，讓她在節目上忍不住悲觀表示，「如果他走，我可能也活不下去」。

日前衛生福利部中央健康保險署與藥廠協商，擴增對罕見疾病－脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物給付，全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議(藥物共擬會議)通過，同意擴增給付範圍，並於4月1日實施，全國總計400多位的SMA患者，估計200位左右將獲得健保給付藥物，對此，台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，病友及家屬感謝健保署能在近期積極處理本次放寬給付條件審查作業，期待擴增方案上路後接受用藥治療。

患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的台灣病友小沂，多年來多方尋診，但因台灣藥物費用較高，長期下來，家人負擔不起，只好改往中國治療，所幸過程一切平安，能回台灣過年，讓小沂媽媽好感動，淚謝醫療團隊，「盼望台灣所有SMA寶貝都能享受這個福利，感受祖國的溫暖。」對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，台灣不是沒有藥物、不是沒有優秀醫療團隊，但醫療費用高昂，沒有健保支持，SMA病友才會不知該何去何從。

響應12月3日國際身心障礙者日，社團法人台灣生命之窗慈善協會策辦台灣首場罕病SMA藝術特展「身在其中Include」，於12月3日至11日在南港瓶蓋工廠溫暖開展，由多名新媒體藝術家與SMA病友攜手創作，透過不同形式的藝術詮釋SMA病友及家屬的堅毅、困境與掙扎，期望喚起大眾對「生命權」議題的關注。

健保今年編列10億元罕病專款用於給付罕病新藥納入健保。然而距2022年底僅剩約百日，被醫界眾所注目的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）、芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症（AADC）等數項罕病治療新藥申請案卻無一通過健保給付申請，近十億元預算空轉，即將被迫繳回。罕病團體推出懶人包呼籲，專款是救命錢，應認真造福病友；健保財務不足可能影響選情的壓力，不應該由罕病患者承擔。

0913晚報

罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。

有次應邀參加張老師文化公司及罕見疾病基金會舉辦的贈書儀式,，活動開始，主持人說：「現在由不落跑老爸俱樂部為我們獻唱兩首歌曲，請大家鼓掌。」我問鄰座的陳小姐，她是罕見疾病基金會的創辦人:「為什麼叫不落跑老爸俱樂部?」

35位美力媽媽在閃光燈的簇擁下如同巨星般的走進頒獎禮堂，現場氣氛既興奮又溫馨。今年獲獎者中，年紀最長的是87歲的「毅力媽媽」謝黃錦秀阿嬤，最年輕為36歲全心教養罕病兒的「給力媽媽」陳姿勻。陳其邁市長恭賀今年獲獎的35位美力媽媽們，陳盈秀副秘書長也轉達市長希望透過鏡頭前的祝福，讓媽媽們感受到市長從上任來努力打造從懷孕、坐月子到幼托照顧一條龍服務，讓育兒家庭沒有後顧之憂。陳盈秀表示，市府團隊關照育兒家庭的需求，包括公共化幼兒園增設380班為全國最高，公托機構今年底將再增設25家。推動坐月子到宅服務第一胎補助，上任後加碼服務時數從80小時提高到120小時，足足增加40小時，福利幅度增加了5成，媽媽們也可以獲得每天4小時服務，30天的月子可以坐好坐滿。今年初加碼的「新生兒禮包」，鼓勵爸爸一起參與照顧，減輕新手媽媽的壓力和負擔。對於弱勢孕婦產檢交通補助，對象也從經濟弱勢擴大補助對象增加了身心障礙、新住民、原住民等婦女，打造對懷孕婦女友善安全的環境。

提到人稱「罕病天使」的前立委楊玉欣，就讓人不禁聯想到她在立委任內一手推動的《病人自主權利法》。《病主法》實施甫屆滿3年，目前也已有3萬名國人完成了「預立醫療決定」的簽署，但在楊玉欣心中，《病主法》尚有許多未臻完美之處，國人的生命教育、死亡教育、生命價值思辨，乃至於集體社會對於老弱病殘的尊重與照護，也都還在初始階段。

生技是攸關人類生命、健康的產業，為免相關技術遭有心人濫用，法規把關當然很重要，但也正因生技涵蓋新藥乃至於疫苗研發背後，隨時都有數以萬計生命等著被搶救，任何一分鐘的拖延與浪費，都有可能造成寶貴生命無辜被葬送。

澳洲一位性工作者米勒（EvelynMiller）20歲時發現自己患有罕見疾病「雙子宮畸形（uterusdidelphys）」，也就是身體裡有「2個陰道、2個子宮」。擔任性工作者的她表示，由於自己的與眾不同，恰好可以將「工作」與「生活」分開。

「我要捐出這即將成空的破骨爛肉…，只要有助後人找到疾病的治療方式，任何地球人甚至太陽系的外星人，都可以切割我的肉體。」這是台灣腦庫首位大腦捐贈者A先生前的遺言。台大神經部主治醫師謝松蒼表示，台灣腦庫2019底正式運作以來，包括范武先生在內，至今已收到3位大愛者的大腦捐贈，他們都是生前備受罕病類澱粉神經病變（FAP）及漸凍症（MND）折磨的病友；這對全台乃至於全球病友來說，他們不但是希望、天使，更是人間菩薩。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院為承接衛生福利部國民健康署的「罕見疾病照護服務計畫」舉行「罕見疾病照護諮詢中心」揭牌儀式，將提供病友客製化的服務，扶持罕病家庭勇敢接受生命的挑戰。揭牌儀式由高醫大董事長陳建志、校長鐘育志、院長侯明鋒、罕見疾病基金會南部辦事處主任王嘉正、衛生局專委余沛蓁共同主持。

根據健保民調：「請問你個人有浪費過健保資源嗎？」「請問你身邊親友有人浪費健保資源嗎？」承認自己浪費健保資源的僅一成，卻有八成認為身旁親友浪費。結論就是：「浪費資源的都是別人，絕對不是我！」但這很可能不是事實，而是人性。

台灣諾華於今日攜手罕見疾病基金帶領新光國小的孩童，分享生命教育的意義。台灣諾華總裁謝麗娟表示，身為醫藥領域的領導者，諾華以「重新創造醫藥未來」為企業核心理念，並以「成為引領醫藥領域變革值得信賴的領導者」為願景，善盡企業社會責任，致力於回饋社會，台諾華與新竹縣尖石鄉新光國小建立長久合作友誼，13年來透過「點亮新光計畫」舉辦具有教育意義的活動，實踐CSR的永續性。

還記得2014年席捲各大社群媒體、吸引無數名人響應的「冰桶挑戰」嗎？這項別開生面的活動讓世人關注罕病「肌萎縮性側索硬化症」（ALS，俗稱漸凍人症）的處境，至今已為相關組織募得逾2.2億美元（約合新台幣67億元）的善款。不過，創造冰桶挑戰熱潮的靈魂人物、ALS患者弗瑞茲，與病魔搏鬥多年後於9日逝世，享年僅34歲。

由財團法人張姚宏影社會福利慈善事業基金會(簡稱張媽媽慈善基金會)及日月光文教基金會共同主辦的「愛在每一個角落洋溢日月光廣場」活動，7日在土城舉行，參與的120名罕病病友、家扶兒及家屬不但欣賞了精彩的「何歡劇團」表演、看電影以及享用美食，並自由選購衣服、鞋子，讓歡笑聲洋溢在日月光廣場每一個角落。

瑪格特・諾爾有「恐音症」（misophonia），字面意思是「憎惡聲音」。有些噪音真會讓她抓狂到崩潰，沒辦法，只能戴上耳機。

錠嵂藍鵲社福基金會董事同時也是錠嵂保險經紀人總經理趙惠仙表示：「紅鼻子鵲寶公益劇團」即將展開童樂會巡迴公演的挑戰，除台北、台中、台南三區演出，首次前往高雄及更深入偏鄉與花蓮慈濟醫院合作，除了讓病友們欣賞劇場型的演出外，更會出現在慈濟醫院的病房內服務沒辦法到現場看戲的孩子們，一起體驗小丑劇團的魅力。

頂尖期刊《新英格蘭醫學期刊》本月10日刊出論文，指出在2015年至2017年間，全美國有超過1500件未確診疾病成因診斷申請。在通過申請、進入診斷流程的病例中，有132名患者最後獲得確診，醫學界也從中發現31種未曾見過的罕見疾病，這些成果讓美國政府決定投入更多資源發展罕病診斷。這也間接幫助美國一名無法維持直立坐姿、無法吞嚥的病童邱奎斯找出病因。

如果生命只剩下一場演唱會的時間　即使下一刻我的心臟就要停止跳動