# 罕病  

劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP），接受治療、遺傳諮詢與生活衛教後，至今未再發作。林口長庚神經內科......

學術期刊《科學》（Science）和學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）上週四（7月23日）披露，中國一位6歲女童2025年在接受基因編輯實驗治療後死亡。由於事件涉及多項爭議，包括動物實驗階段已有嚴重安全警號但仍做人體試驗、家屬簽署的同意書沒列明致命風險、女童死後一直沒公開、相關研究結果發表在另一期刊但沒提及受試者死亡、研究資金由......

民眾黨創黨主席柯文哲21日在個人YouTube頻道公開一段與罕病患者，在其生前的對談影片，讓「安樂死」議題再度引發社會討論。該名患者也說，希望透過自己的經歷，促使政府正視罕病家庭與長照制度面臨的困境。對此，醫師沈政男今（25）日在個人YouTube頻道貼文中以「罕病患者選擇安樂死：根本不必安樂死，而是長照太差，政府毫無羞恥心，蔡英文與林萬億要負最大責任」為題......

民眾黨創黨主席柯文哲21日在個人YouTube頻道公開一段，今年5月與罕病患者生前的對談影片，片中的48歲遺傳性神經疾病患者，因病情持續惡化，於受訪隔日前往瑞士接受安樂死，引發關注。柯文哲太太陳佩琪22日也在臉書談及對「安樂死」議題的看法，透露自己曾在2023年寫過一份遺囑，2024年在檢察官到家裡搜索後被開封；她也提到，柯文哲將和前民進黨團總召柯建銘對談，......

據衛福部食藥署統計，今年截至9月底，已有47項藥品申請退出台灣市場，且未來很可能再增加，衛福部長石崇良強調，多數藥都有學名藥可替代，不會實際造成缺藥問題，請民眾放心。對此，頻在臉書針砭時事的胸腔科醫師蘇一峰28日批評，事實上只要增加幾億元的健保給付，藥品就能留下來，但政府卻要追加1.25兆元的國防預算，「掏空台灣舔美舔到一無所有」。今年擬退出台灣的47項藥......

現年12歲的小潔，從小就被診斷出罹患罕見疾病「龐貝氏症」，會出現漸進性的肌肉無力、呼吸困難，甚至導致其他器官的病變與功能喪失。自確診以來，小潔每兩週需定期由父母陪同前往奇美醫療財團法人奇美醫院接受酵素替代治療，即便年紀尚小，卻始終以堅強勇敢的態度面對病程，在家人與醫療團隊的陪伴下，一步步勇敢對抗病魔。在一次治療期間，小潔向醫護人員透露，自己最大的夢想就是能親......

提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每一對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。其病因為FOXG1基因突變......

罕見疾病基金會今（14）日首次發布「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查發現，有半數以上的罕病家庭不只有1位病友，甚至有一個家庭中同時有5名罕病病友，壓力之大可想而知。另調查顯示，病友需要頻繁就醫，近期政府端出醫院個別總額政策，基金會呼籲政府落實健保乃社會保險風險分攤的精神，確實遵行不將罕病治療，計入醫院個別總額的承諾，避免病友淪為人球。

看著柴柴黏在媽媽王杏安身邊，撒嬌的說「愛媽媽」時，大家的心都溶化了。完全看不出柴柴患有罕病結節硬化症，而中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，原是柴柴的主治醫師；因為愛，她自認「這世界上沒有人比我更適合當柴柴的媽媽」。為了收養柴柴，她排除一切困難，甚至犧牲了一段論及婚嫁的感情，只因對方及對方的父母無法接受柴柴。現在她除了照顧柴柴，還要照顧前段感情中留下的3個孩子，偉大的母愛令人動容。

「腳就像黏在地上般跨不出去！」一名30多歲女子2年多前雙腿變得異常沈重，原以為是運動傷害，但遍訪醫師、復健治療也無法緩解肌肉僵硬感。直到巨星席琳狄翁（CelineDion）罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她才心生警覺，經台北醫學大學附設醫院醫療團隊詳細檢查，確定她的確罹患了跟席琳狄翁相同的罕病。 

中國四川一名孕婦進行產檢時，被告知胎兒患有「超雄綜合症」，使該名孕婦陷入進退兩難的掙扎，決定上網求助，豈料遭多數網友勸說流產。這位準媽媽再三思考並與家人討論後，忍痛簽署終止妊娠書，動手術拿掉胎兒。

印度電影《我和我的冠軍女兒》（Dangal）改編自真人真事，2016年上映後轟動全球，締造該國電影史上最高票房紀錄，未料片中飾演二女兒的知名童星蘇哈尼·巴特納加（SuhaniBhatnagar）驚傳已於本月16日病逝，得年19歲，死因為罹患罕病「皮肌炎」，發病短短2個月就離開人世。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

日本樂壇傳出噩耗，歌手KAN（本名木村和）的家屬證實，他已於本月12日癌逝，享壽61歲。他1990年演唱的代表作《有愛必勝》在1990年發表後，不僅在日本本土引起熱烈迴響，亦於亞洲地區廣受喜愛，其中包括由歌神張學友翻唱的粵語版《壯志驕陽》和歐漢聲的國語版《我在你左右》。

政府日前宣布擴大免評巴氏量表得直接申請聘僱外籍看護族群，並宣稱相關政策將於1個月內上路，令許多失能家庭喜出望外。然而在人口老化、少子化與疫情衝擊下，移工人力早就供不應求，如今可以請外籍看護工的人驟然爆增，對於有需求的家庭看起來是好事；但在這麼短的時間內，增加的人力究竟要從哪裡來？政府卻未清楚交代。更別提屆時因疾病嚴重程度高而相對難照顧的病人，請不到外籍看護的困境，恐怕只會更嚴重。

中國大陸一名女子罹患罕病，全身長滿超過千顆腫瘤，就算切除還會再重新生長出來，被診斷為確診「多發性神經纖維瘤症」，恐怕最後下場將痛到半身癱瘓。

家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）屬於顯性遺傳罕見疾病，過去一直無合適的治療藥物。隨著核糖核酸干擾技術（RNAi）的發明，FAP治療藥物Onpattro問世，並於2013在台展開大規模臨床試驗計劃，參與試驗病人佔全球總試驗人數8％，更是台灣罕病史上少有，部分病患接續恩慈治療計畫，至今已達10年之久。

本土劇女星陳蔓菲2年前因為腸爆裂住進加護病房，但不只她自己人生波折不斷，連兒子都罹患罕病，命理師甚至不敢碰，直接預言「撐不過2023年」，讓她在節目上忍不住悲觀表示，「如果他走，我可能也活不下去」。

日前衛生福利部中央健康保險署與藥廠協商，擴增對罕見疾病－脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物給付，全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議(藥物共擬會議)通過，同意擴增給付範圍，並於4月1日實施，全國總計400多位的SMA患者，估計200位左右將獲得健保給付藥物，對此，台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，病友及家屬感謝健保署能在近期積極處理本次放寬給付條件審查作業，期待擴增方案上路後接受用藥治療。

患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的台灣病友小沂，多年來多方尋診，但因台灣藥物費用較高，長期下來，家人負擔不起，只好改往中國治療，所幸過程一切平安，能回台灣過年，讓小沂媽媽好感動，淚謝醫療團隊，「盼望台灣所有SMA寶貝都能享受這個福利，感受祖國的溫暖。」對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，台灣不是沒有藥物、不是沒有優秀醫療團隊，但醫療費用高昂，沒有健保支持，SMA病友才會不知該何去何從。

響應12月3日國際身心障礙者日，社團法人台灣生命之窗慈善協會策辦台灣首場罕病SMA藝術特展「身在其中Include」，於12月3日至11日在南港瓶蓋工廠溫暖開展，由多名新媒體藝術家與SMA病友攜手創作，透過不同形式的藝術詮釋SMA病友及家屬的堅毅、困境與掙扎，期望喚起大眾對「生命權」議題的關注。

健保今年編列10億元罕病專款用於給付罕病新藥納入健保。然而距2022年底僅剩約百日，被醫界眾所注目的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）、芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症（AADC）等數項罕病治療新藥申請案卻無一通過健保給付申請，近十億元預算空轉，即將被迫繳回。罕病團體推出懶人包呼籲，專款是救命錢，應認真造福病友；健保財務不足可能影響選情的壓力，不應該由罕病患者承擔。

0913晚報

罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。

有次應邀參加張老師文化公司及罕見疾病基金會舉辦的贈書儀式,，活動開始，主持人說：「現在由不落跑老爸俱樂部為我們獻唱兩首歌曲，請大家鼓掌。」我問鄰座的陳小姐，她是罕見疾病基金會的創辦人:「為什麼叫不落跑老爸俱樂部?」

35位美力媽媽在閃光燈的簇擁下如同巨星般的走進頒獎禮堂，現場氣氛既興奮又溫馨。今年獲獎者中，年紀最長的是87歲的「毅力媽媽」謝黃錦秀阿嬤，最年輕為36歲全心教養罕病兒的「給力媽媽」陳姿勻。陳其邁市長恭賀今年獲獎的35位美力媽媽們，陳盈秀副秘書長也轉達市長希望透過鏡頭前的祝福，讓媽媽們感受到市長從上任來努力打造從懷孕、坐月子到幼托照顧一條龍服務，讓育兒家庭沒有後顧之憂。陳盈秀表示，市府團隊關照育兒家庭的需求，包括公共化幼兒園增設380班為全國最高，公托機構今年底將再增設25家。推動坐月子到宅服務第一胎補助，上任後加碼服務時數從80小時提高到120小時，足足增加40小時，福利幅度增加了5成，媽媽們也可以獲得每天4小時服務，30天的月子可以坐好坐滿。今年初加碼的「新生兒禮包」，鼓勵爸爸一起參與照顧，減輕新手媽媽的壓力和負擔。對於弱勢孕婦產檢交通補助，對象也從經濟弱勢擴大補助對象增加了身心障礙、新住民、原住民等婦女，打造對懷孕婦女友善安全的環境。

生技是攸關人類生命、健康的產業，為免相關技術遭有心人濫用，法規把關當然很重要，但也正因生技涵蓋新藥乃至於疫苗研發背後，隨時都有數以萬計生命等著被搶救，任何一分鐘的拖延與浪費，都有可能造成寶貴生命無辜被葬送。

澳洲一位性工作者米勒（EvelynMiller）20歲時發現自己患有罕見疾病「雙子宮畸形（uterusdidelphys）」，也就是身體裡有「2個陰道、2個子宮」。擔任性工作者的她表示，由於自己的與眾不同，恰好可以將「工作」與「生活」分開。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院為承接衛生福利部國民健康署的「罕見疾病照護服務計畫」舉行「罕見疾病照護諮詢中心」揭牌儀式，將提供病友客製化的服務，扶持罕病家庭勇敢接受生命的挑戰。揭牌儀式由高醫大董事長陳建志、校長鐘育志、院長侯明鋒、罕見疾病基金會南部辦事處主任王嘉正、衛生局專委余沛蓁共同主持。

根據健保民調：「請問你個人有浪費過健保資源嗎？」「請問你身邊親友有人浪費健保資源嗎？」承認自己浪費健保資源的僅一成，卻有八成認為身旁親友浪費。結論就是：「浪費資源的都是別人，絕對不是我！」但這很可能不是事實，而是人性。

台灣諾華於今日攜手罕見疾病基金帶領新光國小的孩童，分享生命教育的意義。台灣諾華總裁謝麗娟表示，身為醫藥領域的領導者，諾華以「重新創造醫藥未來」為企業核心理念，並以「成為引領醫藥領域變革值得信賴的領導者」為願景，善盡企業社會責任，致力於回饋社會，台諾華與新竹縣尖石鄉新光國小建立長久合作友誼，13年來透過「點亮新光計畫」舉辦具有教育意義的活動，實踐CSR的永續性。

還記得2014年席捲各大社群媒體、吸引無數名人響應的「冰桶挑戰」嗎？這項別開生面的活動讓世人關注罕病「肌萎縮性側索硬化症」（ALS，俗稱漸凍人症）的處境，至今已為相關組織募得逾2.2億美元（約合新台幣67億元）的善款。不過，創造冰桶挑戰熱潮的靈魂人物、ALS患者弗瑞茲，與病魔搏鬥多年後於9日逝世，享年僅34歲。

由財團法人張姚宏影社會福利慈善事業基金會(簡稱張媽媽慈善基金會)及日月光文教基金會共同主辦的「愛在每一個角落洋溢日月光廣場」活動，7日在土城舉行，參與的120名罕病病友、家扶兒及家屬不但欣賞了精彩的「何歡劇團」表演、看電影以及享用美食，並自由選購衣服、鞋子，讓歡笑聲洋溢在日月光廣場每一個角落。

瑪格特・諾爾有「恐音症」（misophonia），字面意思是「憎惡聲音」。有些噪音真會讓她抓狂到崩潰，沒辦法，只能戴上耳機。

頂尖期刊《新英格蘭醫學期刊》本月10日刊出論文，指出在2015年至2017年間，全美國有超過1500件未確診疾病成因診斷申請。在通過申請、進入診斷流程的病例中，有132名患者最後獲得確診，醫學界也從中發現31種未曾見過的罕見疾病，這些成果讓美國政府決定投入更多資源發展罕病診斷。這也間接幫助美國一名無法維持直立坐姿、無法吞嚥的病童邱奎斯找出病因。

如果生命只剩下一場演唱會的時間　即使下一刻我的心臟就要停止跳動

「我希望寶寶的眼睛像妳，身高像我」、「如果女兒長得像媽媽就好了」、「希望小孩不要像我一樣臉這麼寬」如果這些假想都能實現，也就是說，你的寶寶出生之前，你可以一項項決定寶寶哪裡像你、健不健康、智商多高...你心動嗎？紀錄片《訂製理想寶寶》（Dream Babies）深入探討最新的基因科技，可望讓人類擁有近似「造物主」的權力，可以決定寶寶的智商、膚色、髮色、五官與......

這大概是最棒的畢業禮物了！

「這裡有滿滿的愛！台灣是全世界最棒的地方！」她叫做阿巒，來自越南，罹患先天性下肢淋巴血管瘤，左下肢腫如象腿，越南的醫生都說她必須截肢；受到越南台商幫助，阿巒跨海來到台灣醫治，她的腳保住了，終於穿上鞋子！台灣之行對她來說就像奇蹟一般......

來自伊拉克中部的Alnkela村的四同胞，由於遺傳因素而從未學會直立行走，只能像爬行動物一樣用四肢前行。這些孩子的父親烏利韋出身卑微，以前當過學校清潔工，他娶了堂妹哈桑為妻，生下十個孩子—五男五女，一家十幾口擠在兩個屋的狹小空間內生活。

一年之計在於春，過完農曆年，你是不是有些計畫想要展開？但是心裡總猶豫再三，覺得自己這個不行、那個很弱，什麼資源都沒有，一定做不起來，想想算了。如果每年都是這麼過的，那麼你必須學會—

美國勵志演說家麗茲因為罹患罕病而擁有異於常人的外表，從小到大不是被視為怪物，就是被霸凌或遭受到惡毒言論的抨擊。為了其他有類似境遇而躱在角落的受創者，她選擇站出來…

一輛火車在鐵道上疾駛，繼續往前行會撞死五個人，而轉彎會撞死一個人，究竟該如何選擇？花同樣的錢救一個人或是救五個人？台灣在健保資源有限情況下也面臨了類似的選擇難題。健保署長李伯璋日前在中華民國罕病研發製藥發展協會籌備會茶會上也坦言，在用藥給付上確實有健保財務安全的考量，健保立場對於罕見疾病的態度上「我們不會放棄，我們一定會盡量去做。」

美國喜劇演員兼脫口秀主持人蘿西歐唐納（RosieO'Donnell），日前在推特分享討論美國總統當選人川普的10歲么兒是否有自閉症的YouTube影片，引發高度爭議。

遺傳性疾病有解！美國醫療團隊利用新技術，使用捐贈者卵子細胞中的健康粒線體取代有缺陷的粒線體，再和精子受精，成功使母親在今年4月產下擁有三個不同人基因的「三親嬰兒」。這名嬰兒現今已5個月大，沒有健康問題。嬰兒的DNA中只有0.1%來自捐贈者，他的髮色和眼睛顏色，都來自父母的基因。

「小時候，我媽媽希望我不要出門，因為她怕我受到傷害，但是我多渴望像別人一樣，從小聽到家長對我說『你很漂亮、你很優秀！』」在時裝界赫赫有名的白子黑人男模ShaunRoss回想起他的童年是這樣說的，相信擁有罕見疾病或身心障礙的孩子，都有類似的過往，但是一站上伸展台，這些缺陷，卻成為他們最美的地方.......