「永遠都會有新的突變，罕病病人是不得已才生了這個病」罕見疾病基金會在國際罕見疾病日，呼籲各界重視並關懷罕病。國際罕病日由歐洲罕病組織EURORDIS
發起，由於2月29日每4年才出現一次，象徵罕病的稀少性，希望通過各種形式促進民眾對罕病的認識、關心與理解。台灣是全球第五個立法保障罕病的國家，23年前即發布施行「罕見疾病防治及藥物法」加強照顧罕病病友的權益。今年罕見疾病基金會在國際罕病日提出三大訴求，盼能持續為罕病家庭爭取醫療照護資源、支持系統並建立友善社會環境。
訴求一：罕病用藥評估指標應被放寬 重視小改變對罕病家庭的大意義
罕藥因研發時間長、成本高、市場小，再加上新藥價格高，病友無力負擔只能依靠健保。然而，從罕見疾病基金會整理的資料中可見，目前正在排隊等待健保給付的罕病新藥達23 種，與去年同期相同，其中芳香族L－胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）為目前健保中完全沒有治療選擇的疾病，其中8種更超過罕藥獲得藥物許可證至納入給付之平均等待期30個月。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如說明，等待時間拉長的主要原因有兩個方面，一來人數過少導致療效效益或證據不足，二來是藥費過高，也就是俗稱的CP值較低。
陳冠如表示：「評估罕藥時，不能端看CP值，如果看CP值很難比得上其他疾病，應該要更廣泛地看待罕藥對家庭的影響。舉例來說，病人因為治療後，可以自行「拿筆」、「吃飯」、「喝水」，這些對平凡人再不過的小事，就罕病家庭而言都是極具意義的大進步，同時因為這些進展能夠逐步緩解罕病家庭照護的重擔，回扣去年基金會所提出的『罕見疾病創新治療及藥物給付建言書』，醫療科技評估（HTA）不能只著眼在科學證據，罕病用藥多方面的指標應被放寬。」
訴求二：重新檢視「病友意見平台設計」以及「病友意見傳達時機點」
承接訴求一的內容，台灣罕病種類多達244種，如何更深入的了解罕病評估指標，陳冠如表示，這有賴於審查委員需更了解該罕病之於個人、生活、家庭、社會層面的影響。目前健保署將「新藥及新醫材病友意見分享平台」上所收集到的病友意見，於藥物納保流程中較後段的「藥物共擬會議」由被保險人代表、病友代表及病友團體進行三方討論，可惜的是目前官方所提供的病友意見分享平台選填內容較為狹隘，且無法在前端的專家諮詢會議時，即讓病友意見完整的被傳達。基於平台設計狹隘，罕病基金會針對每一種罕病在個人與家庭層面影響，設計更為細膩的問卷調查，並將每次的問卷調查結果遞送給健保署。陳冠如建議，若官方意見分享平台能制定更完整，加上病友意見可早於藥物共擬會議前被傳達，將更能實踐病人實質參與的初衷。
國健署：四等親內疑似罹患罕病者 均可獲得檢驗服務與補助
在防治方面，陳冠如表示基金會推廣「生育關懷補助」計劃逾18年，超過1000位罕病病友受惠於該計畫，為的是讓罕病家庭得在身心靈獲得足夠準備與調適下，迎接新生命的誕生。另外提醒一般民眾，目前帶因率較高且可以檢測的脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）可透過孕期的帶因篩檢及早發現，法定產檢項目則包含海洋性貧血症，如果經濟能力許可也可參考染色體基因晶片檢測。
國健署表示，政府目前提供民眾或其四親等以內血親疑似罹患公告罕病者，基因檢驗服務與補助。民眾無論是在孕前或其他人生階段，只要符合補助條件者，於審查通過後，均可獲得檢驗服務與補助，目前全台共有13家遺傳性及罕病指定基因檢驗機構，但基因檢測項目眾多，除了國內已核准檢驗項目之外，其他尚未提供服務之基因檢驗項目亦設置單一服務窗口，由專人協助將檢體送至國外實驗室檢驗，就檢驗異常及高危險群民眾提供遺傳諮詢或轉介服務，預防新個案發生。對此陳冠如表示，台灣目前尚無遺傳諮詢師認證資格，僅有民間學會等級認證，期許國家能重視此類人才發展，方能使罕病家庭或是潛在家庭在孕期的猶豫期能更精準地作出決策判斷。 （相關報導： 亞太罕病聯盟圓桌會議在台灣 透過經驗分享達到實質的交流 ｜ 更多文章 ）
訴求三：罕病相關社會資源尚須整合 期許給予罕病家庭完整配套
陳冠如提出最後一訴求，感謝台灣有「罕見疾病防治及藥物法」、「長期照顧服務法」、「身心障礙者權益保障法」、「特殊教育法」等多樣社會與法律資源給予罕病家庭支持，但罕病病人身體狀況在不同階段所因應的需求不盡相同，比如什麼樣的情況可以申請復康巴士或是適用特殊教育法，目前這些資源都是單點式，甚至處於斷裂狀態，期許未來政府能提出完整的配套。
