罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )
縱觀國際，英國《經濟學人》2022年發表「國家罕見疾病藥物給付、醫療照護調查報告，罕見疾病藥品的效益評估、療效評估階段應更重視病友的意見」；然而，台灣目前的醫療科技評估（HTA）以及藥物共同擬定會議，仍圍繞預算、付費者代表、醫療單位與政府的立場，導致病友證據未受重視，罕病藥品特殊性遭到忽略。對此，台灣龐貝氏症病友關懷協會理事長鄧慧娟表示，社會保險的價值應該是更人道、更重視弱勢，實際上病友團體都只能走到「會前會」，而難深入到共擬會討論中，充分表達病友證據，希望未來病友的聲音可以更被廣為採納、聆聽。
實踐「以病人為中心」的醫療科技評估 罕病差異大需要病友參與！
罕見疾病基金會統整健保新藥決策常有的幾項問題，包括：新藥審核時間過長、給付條件過分限縮，僅以預算評估為導向，以及病友耗費心力搜集的資料病未被採納，罕見疾病基金會希望能在「決策程序」有所調整；並能彰顯「新藥價值」及擴大「病人參與」，而其中的「病人參與」更是基金會與病友團體認為急需改善、被重視的面向，讓病友參與審議、廣納病友證據、以及讓病人及民眾理解政府的決策與理由依據，誠然的公開透明。
對此，天主教輔仁大學醫學院數據科學中心主任蒲若芳表示，「病人證據」、「病人參與」會是在審議藥品過程中滿足病友特殊性、讓藥品加速給付、或讓效益不足藥品退場的重要關鍵，蒲若芳指出，放眼全球，各國的HTA組織正努力提倡、實踐「以病人為中心」的醫療科技評估及審議程序，這並非所有的事情都按著病人的訴求，而是重視病友的意見、經驗、過程及參與，蒲若芳表示，考量到罕病的獨特性，建議未有任何病友團體的病類，官方應主動邀請病友表達意見。
為改善罕病藥品醫療科技評估時「病友參與」的狀況，罕見疾病基金會於《建言書》中提出「罕病次委員會」的方式；「罕病次委員會」意為用於取代共擬會之前的專家會議，目的在避免專家將罕病藥品當作一般藥品審查，流於審議一般藥品的行政流程以及評估面向，並重視「病友證據」、病人用藥登錄資料庫欄位分析方法與建議，除了現有評估指標，進一步納入罕病對心裡、家庭、社會層面等影響。 （相關報導： 《罕病專題2》罕見疾病藥品審核近30個月 病友團體呼籲加速給付並優化醫療科技評估流程 ｜ 更多文章 ）
重視病人參與醫療科技評估 病人證據攸關新藥通過、不適藥物退場！
另外，說起罕病病友的命究竟是否被重視，台灣龐貝氏症病友關懷協會理事長鄧慧娟表示，病友團體蒐集好病友證據後，按健保署設置的「病友意見分享平台」時限、欄位要求上傳病友意見，卻會遭到健保署、專家諮詢委員會或共擬會質疑非期待中的資料、或是非量化分析的證據，鄧慧娟表示，「那是我兒子的生活、他整個人的人生，不該只是一堆數據」說起重視病友的人道精神，鄧慧娟沮喪搖頭。
