叢狀神經纖維瘤長期缺乏可用藥物，其中過半數病人無法手術切除腫瘤，醫師也坦言束手無策。即使目前終於盼到救命藥，但由於健保仍未給付，病人從無藥可醫到現在有藥卻用不到，仍然無法獲得有效治療，只能無奈看著腫瘤失控般地變大，造成毀容、疼痛、運動功能障礙、其他嚴重併發症，嚴重者甚至有失能、死亡的可能。為保障台灣叢狀神經纖維瘤病人的治療權益，台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會一同呼籲，政府應重視病人急迫的用藥需求，早日將納入健保給付。
程同學自出生起就被診斷出叢狀神經纖維瘤，由於腫瘤面積過大，無法以手術完全切除，當時也沒有藥物可以治療。隨著病情持續惡化，他身上的巨大腫瘤蔓延全身內外，不僅導致外觀毀容，連基本的排尿與排泄都有困難，甚至因為腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。程同學提到：「身體的不舒服已經使日常生活充滿挑戰，從小到大所遭受的排擠與霸凌更是無法抹去的心理陰影。他算很幸運可以透過恩慈療法使用新藥，治療後腫瘤明顯縮小，生活品質也獲得改善。但就怕恩慈療法結束後，健保仍未給付就必須停藥，病情又會復發惡化。盼著新藥早日納入健保，是我們每一位叢狀神經纖維瘤患者和其家庭共同的願望。」
無法手術之叢狀神經纖維瘤若無有效的藥物治療，腫瘤只會持續增長，病人必須一輩子背負生理功能的缺陷過活，心理也承受巨大壓力，時刻擔心失能、死亡的威脅，對於病人本身及家庭的影響極其巨大。在其他國家，叢狀神經纖維瘤屬於罕見疾病，即使藥費昂貴仍有國家給付支持。反觀國內，叢狀神經纖維瘤不屬於罕病，這群病人就像孤獨的生命鬥士，更因為生病導致整個家庭無法正常生活及工作，等於是長期經濟弱勢族群，在治療上亟需仰賴國家與健保體制馳援。即使部分病人目前透過恩慈療法治療穩定控制病情，但下一步若無法銜接上健保用藥，屆時就必須面臨中斷用藥。
高雄長庚紀念醫院兒童神經罕病中心主任洪碧蓮指出，過往無法手術的病人在無可用藥物的狀況之下，僅能依靠監控病情進展和支持性治療，意味著病人終其一生都要承受巨大腫瘤持續增長的生命威脅。現在終於等到叢狀神經纖維瘤新藥，經臨床試驗證實可有效縮小腫瘤體積，顯著改善病人整體生活品質。呼籲政府早日將叢狀神經纖維瘤新藥納入健保，尤其是兒少病友正處於腫瘤快速增長的階段，更應該把握黃金治療期，在腫瘤長到無法控制之前，及早用藥延緩病情惡化，才能避免演變到失能，甚至是死亡等無法挽回的後果。
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻表示，兒少時期的叢狀神經纖維瘤病友因為腫瘤快速增長，不僅面臨疾病導致的疼痛、外觀變化、認知學習障礙、語言障礙、運動功能障礙等嚴重影響日常生活，更可能遭遇歧視霸凌等問題，陷入生理、心理交互影響的惡性循環。也因為是遺傳疾病，有時一個家庭可能不只一位罹病，對照顧者及其他家庭成員的生活也影響甚巨，攸關整個家庭的繁重照顧負擔，乃至社會的整體勞動力下降。期盼叢狀神經纖維瘤新藥能盡早納入健保，病童若能及早用藥，及時延緩疾病進展、穩定控制病情，同時也能降低後續醫療、社福支出等社會成本，整個家庭也有望回歸正常生活，連帶對整體國家競爭力也有幫助。 （相關報導： 《罕病專題1》落實罕病病友醫療權益 合理成長罕病專款預算且餘款彈性留用 ｜ 更多文章 ）
