罕病圈日前傳來好消息，台大醫療團隊12年前研發技轉的AADC用藥獲得歐盟上市許可，為全球AADC患者帶來一線生機。但很多人不知道的是，即使該藥專案進口台灣，因藥價可能破千萬元，若健保不給付，恐怕沒有病友用得起，而過去十多年來，國內至少已有12名AADC患者因等不到用藥抱憾病逝。更甚者，AADC只是一個縮影，目前還有19個罕病用藥在等待健保給付，這看似正常的行政審查程序，消耗的卻是罕病患者危在旦夕的生命。
有罕病用藥上市這麼值得高興嗎？這是當然。以台大醫院基因醫學部主任胡務亮率領醫療團隊研發的AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）基因治療為例，這麼多年來歷經波折，它可以說是第一個AADC專屬療法。而在目前台灣公告的240種罕見疾病中，健保給付61種藥物、治療36種疾病，即有藥可吃的罕病病類只占15％。由此可見，當有罕病新藥上市，是多麼的彌足珍貴。
台大研發AADC基因治療，60位病友僅一半有機會參與臨床試驗
然而以AADC基因療法為例，即使它是本土研發的「台灣之光」，卻不代表每個國內病友都能受惠。
根據國健署的資料，截至今年（2022）6月國內AADC病友有60位，由於AADC屬於先天性遺傳疾病，即因基因缺陷導致患者大腦多巴胺與血清素分泌嚴重缺乏，從嬰兒時期就會發病，不但會有吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下等各種動作障礙；且每隔不久，就會經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀（又稱動眼危象），多數病童甚至活不過5、6歲。
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台大團隊研發的AADC基因治療於2010年進入人體臨床試驗階段，但因受試名額及臨床條件限制，只有30位患者有機會參與；而當年首位接受治療的病友年僅4歲的琦琦，由於治療效果良好，如今已是個亭亭玉立的高中生了。但這也同時意味著，其餘30位AADC患者只能繼續等待。
「明明有藥，卻因健保不給付讓患者等死」
罕病基金會副執行長楊永祥表示，AADC病童的生命本就脆弱，經過十多個年頭，30位未能接受基因治療的AADC病友中已有12人不幸離世；餘下的18個孩子中，又有12人隨著時間流逝，病況惡化的太過嚴重，已錯過了基因治療的時機。所以目前只剩下6位病童還在苦苦熬等一線生機。
AADC基因治療取得歐盟上市許可，代表這6位病童的等待終於有了結果嗎？恐怕沒那麼簡單。因為就跟絕大多數的罕病用藥或治療方式一樣，AADC治療費用亦是天價，初估至少逾新台幣千萬元，所以就算藥商基於飲水思源，優先將此療法專案進口台灣，但若沒有健保給付，對患者來說仍是空談。
「如果沒有藥我們也就認了，但若明明有藥，卻因健保不給付，就讓患者等死，這教人情何以堪。」罕病基金會創辦人陳莉茵難過的說。 （相關報導： 兒虐．現況》連3年兒虐件數破萬、68條小生命被帶走 「生不如死」下的國安危機 ｜ 更多文章 ）
治療費用往往天價 19個罕病用藥遲未納入健保給付
AADC基因療法才剛取得歐盟上市許可，尚未送進健保署「健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」接受審查，所以陳莉茵口中說的不是AADC療法，而是另外19個仍在苦等健保納入給付的罕病用藥。
