2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。
提高菸捐挹注金額！ 罕病專款餘款留用打破惡性循環
隨著終身服藥的罕病病友逐年增加藥量使用，以及新病友的用藥需求浮現，罕病專款額度遂需逐年調整，但自2013年二代健保上路後，罕病專款調升的比例卻持續走降，對比2012年調漲25%，2022年僅調升5%，10年差距高達20%，健保作為罕病病友唯一可用社會保險，針對目前罕病專款所面臨的問題，罕見疾病基金會以《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》給予具體建議。
罕病專款主要來自健保總額預算以及菸品健康福利捐的補充；針對菸捐挹注罕病專款費用，一年補助金額約為2至2.5億元，另菸捐用於罕病法各項補助(例如遺傳檢驗或特殊營養品等)之金額一年約為1.5至2億，但根據實際估算，罕見疾病基金會陳莉茵創辦人提到，約可再增加1.5億至3.5億，以作為同時挹注罕病新藥以及創新治療之用。罕見疾病基金會指出2017年至2022年，罕藥專款的執行率雖說幾乎達九成以上，其中卻不難發現幾乎都用於已收載罕藥的舊有個案，這看似逐年成長的罕藥專款及超高執行率，反映的其實是舊有個案隨年齡及體重成長而自然增加的藥量，並不包含被拒於健保給付大門之外的罕病新藥。健保屢以財務因素考量為由，拒絕將罕病新藥納入給付，罕藥專款自2017年至2022年，累積未執行完的預算高達37.14億，如果能夠用於更多新藥甚至新創治療，將帶給更多罕病家庭希望。
建立藥物退場機制騰出新藥空間 「罕病創新治療多元基金」成為罕病新解方！
雖說罕見疾病基金會及各病友團體大聲疾呼增加罕病專款額度，卻並非無限上綱，針對既有且不適合的藥品亦須建立退場機制。財團法人罕見疾病基金會董事長蔡輔仁醫師表示，當一個藥物通過時，勢必會對其他藥物造成排擠效應，因此在評估新藥給付時，應建立合理的評估機制篩選現有藥品，淘汰、下架藥效低落的舊藥，同時騰出空間讓新藥進場，以避免未來藥物經費無限膨脹；在開拓罕病藥品財源的同時，也讓藥費真正花在刀口上。
再者，罕見疾病基金會也建議參考英國設立「罕病創新治療多元基金」，透過參考英國創新藥物基金（IMF），確保病友能持續獲得藥品支持，且避免健保預算總額有限、給付的適應症規範過度限制，並輔以病友使用後新藥療效證據，持續追蹤藥品是否續用、正式納入健保亦或是選擇退場。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵認為，開闢「多元財源」，主要原因在於目前健保的預算來源相當單一，容易落入惡性循環的圈套，建議應該從公務預算、其他政府部門對生技之獎勵費用、社會捐款及社福預算等面向來著手，畢竟多元財源才得以支持更多罕病的創新治療，帶動醫學的發展，如:基因治療正是突破醫學限制的新技術，陳莉茵強調「要看見支持罕病新藥、創新治療後更長遠的價值」。
根據2023年罕見疾病基金會委託民調的結果，91.3%民眾支持對罕見疾病的治療、92.3%民眾支持國家對於罕見疾病病患應給與最大限度的照顧，政府對罕病病友的醫療照顧責無旁貸。
《小辭典》
菸品健康福利捐： （相關報導： 《罕病專題3》罕病醫療評估缺乏病友參與！非量化數據藥物共擬會漠視病友聲音 ｜ 更多文章 ）
菸品健康福利捐2017年度總額為323億、2018年度總額為281億、2019年度總額為278億、2020年度總額為295億、2021年度總額為301億、2022年度總額為297億；罕見疾病分配撥補金額日前為2.7%。（根據國民健康署）
