FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-World Data, RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。
台灣神經罕見疾病學會理事長 / 臺北榮總神經內科癲癇科科主任劉祐岑醫師說明，真實世界數據（real-world data, RWD）由於人數比臨床實驗多，也不是像臨床實驗必須設定多種條件，因此更能反應不同病友真實就醫狀態。
罕病給付更能因地制宜貼近需求
以台灣來說，有些罕病的基因變異就與國外不同。根據罕病基金會資料，台灣FAP多為其他國家罕見的A97S基因型，劉祐岑醫師表示，FAP患者在北榮平均被診斷出的年齡多為58歲以後，但國外有些30～40歲就發病，早發性的病患進展比較慢，但如果以台灣到了50幾歲才發病的患者來說，一開始確診時，可能就已經有一定程度的心臟與神經病變等問題。在罕藥給付評估上，劉祐岑醫師提到，除了要將實證醫學以及RWD列入考量，也需評估疾病是否提早介入是有效益、能夠減少醫療、社會成本，另外還有病患或受影響的人數多寡等條件。以FAP來說，劉祐岑醫師表示，在國內外各種實證發現提早治療確實能有效延緩惡化，透過提早給藥，能讓病患延長獨立生活不需他人照顧的時間，持續有社會價值；但目前FAP只給付到第二期病患，已經需要輔具，這時期用藥只能延緩惡化，如果健保能夠擴增給付至第一期，相信改善程度會更好。
「合理增加罕藥專款有其必要性」
罕病基金會執行長陳冠如也提到，新藥發展對病患來說都是福音，隨著需求越來越大，合理增加罕藥專款有其必要性。因此，病友團體討論的共識認為優先考量的條件應該要是治療有黃金期，或是像是過往都沒有藥物治療的疾病等；儘管罕病多為高價藥物，但對家庭或者社會影響的價值也必須考量，因此期望政府能多與病友溝通來評估真正有效的政策。
在罕病的議題上，診斷時機亦為治療成效關鍵因素。以FAP來說，陳冠如執行長提及，不少病友是誤診、輾轉就醫才確認病情，很多病患也不知道自己是家族性遺傳疾病，因此基因檢驗的普及也相當重要，現在FAP已有藥物治療，若能透過基因檢測提早介入，都能讓疾病有機會獲得控制。
陳冠如執行長也強調新生兒篩檢的重要性，在基金會與各界專家與政府的合作之下，台灣至少已有29項法定新生兒篩檢項目，陳冠如表示，除了從第一線篩檢疾病，對台灣發生率較高的隱性遺傳疾病，若再往前落實到適婚者帶因者篩檢，配合遺傳諮詢服務，都能夠早點讓病情獲得控制，節省社會與醫療資源。
FAP惡化快，及早介入治療病友才有機會維持生活常軌
FAP病友聯誼會梁廷吉會長也提到，FAP疾病常與老化混淆，自己的姊姊當初就是花很多時間檢查才確診，當時沒有藥物可以治，半年時間就因為心衰竭走了；後來終於有了新藥，病患也終於有了希望能夠安心治病，生活也比較踏實。
梁廷吉會長強調，FAP惡化速度相當快，目前健保給付為第二期病程，有些尚未被給付的病人，也常常處於在等待的焦慮。他表示，第一期的病友有些都還能工作自由行動，但不少就是因為藥物治療拖太久變成惡化到要他人照顧，因此希望能夠有藥物都能及時治療，也能減少病友家中負擔。
劉祐岑醫師強調，FAP在台灣不管是心臟科或是神經科都已有相當完整追蹤與評估治療的機制，包括如何針對特定病患有效用藥，國際上也有共識，而目前FAP健保只給付到第二期，但當病患在第一期發現自己惡化，卻被告知只能等到第二期心理上會相當折磨。目前台灣的RWD累積的FAP數據已能預估新診斷病患人數做出合理預算評估，如果健保能夠擴大給付較輕微的患者，不僅能提高醫療效益，對病患後續生活品質與節省社會資源的支出相信也有助益。
11月底行政院厚生會也成立「罕見疾病權益促進委員會」，呼籲政府提高罕藥經費挹注，陳冠如執行長提到，期望透過這樣的平台，讓罕病議題的討論能夠透明化並有實質溝通，在政策上對罕病病友權益能更有制度的規劃，以作為長期制度的政策落實。
