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FOXG1症候群
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陽明交大合作台大兒童醫院 開發罕病「FOXG1症候群」預測新技術
提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病,是每一對父母最深的期盼。現在,陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程,為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病,症狀表現多樣,從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩,到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走,且臨床嚴重度因人而異。其病因為FOXG1基因突變......
黃天如
2025-06-30 13:57
FOXG1症候群
陽明交大
台大兒童醫院