走過30載　肌萎縮症病友協會「永不止步」　從互助走向更完整支持

115年適逢社團法人中華民國肌萎縮症病友協會成立滿30週年。回顧一路走來，協會從最初由病友家庭與醫療夥伴共同成立、提供資訊交流與家庭互助，逐步發展為串聯醫療、社福、教育及政策資源的病友組織，在北、中、南分別設立服務據點，陪伴病友走過確診後的每一個生活階段。

肌萎縮症病友協會張欣怡理事長表示，30年前疾病資訊與醫療資源相對有限，病友家庭往往只能彼此分享經驗、互相支持；隨著時代變遷，病友的需求也不再只是醫療問題，而是延伸至就學、就業、輔具、交通、居家照顧等生活層面。因此，協會的角色也從早期的家庭互助，逐步轉變為提供多面向服務，並進一步思考病友從確診開始，在不同生命階段可能遇到哪些問題，提前準備所需的支持。

張欣怡理事長指出，協會同時扮演病友家庭、醫療團隊、政府與社會之間的橋樑，將第一線服務所看見的個別困境，整理成病友共同需求，再與政府及社會溝通，讓病友的聲音能被看見。近年協會更推動「病友自然史360」及成立「肌萎自然病史中心」，透過長期追蹤累積台灣病友的疾病歷程、治療及照護資料，作為未來臨床照護、研究及政策規劃的重要基礎。

目前協會服務的病友以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）及裘馨氏肌肉萎縮症（DMD）佔大多數。隨著醫療發展，肌萎縮症的疾病管理也逐漸改變。陳燕麟常務理事表示，以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，治療已從過去以支持性照護為主，逐步進入疾病修飾治療階段，目前已有口服藥物、背針及特定年齡條件下的一次性基因治療等治療方式，相較於背針需要固定回醫院從脊椎施打「進廠維修」，一天一次的口服藥物提供病友不同的治療選擇，口服藥物屬全身系統性治療，提升全身器官的保護，現階段也有不同劑型方便保存，幫助病友輕鬆治療。也呼籲已有藥物治療的SMA病友，越早發現並接受治療，越有機會在身體功能受到較少損害時，保留更多肌肉功能。

不過，治療進步也讓「早期診斷」更加重要。陳燕麟常務理事指出，肌萎縮症的症狀表現可能因疾病類型與嚴重程度而有所不同，兒童可能在學走路時出現異常；青少年或成人則可能出現爬樓梯困難、跑步表現明顯較差、活動後異常疲累，或不明原因反覆跌倒等情形。若發現「使不上力」或活動能力出現異常，應提高警覺並尋求醫療評估。

陳燕麟常務理事也提醒，藥物治療並不能取代長期復健與跨專業照護。肌萎縮症病友除了維持肌肉功能，也可能面臨咳嗽、吞嚥、呼吸、翻身及排痰等問題，因此需要復健、呼吸、營養與吞嚥等專業團隊共同照護。尤其感染對肌力不足的病友可能帶來較大影響，更需要熟悉疾病特性的醫療團隊及早處理。

除了醫療支持之外，病友家庭長期面對的生活與照顧壓力，同樣是協會關注的重點。李威德秘書長表示，協會成立的核心就是「有人找得到、有人願意陪」，目前透過個案關懷、到宅陪伴、醫療及社福資源轉介、就學轉銜、輔具與營養補助等方式，協助病友家庭面對不同階段的需求。當家庭遇到困難時，協會會先了解最急迫的需求，再協助尋找、申請及連結適合資源，降低家庭獨自摸索的負擔。

李威德秘書長指出，目前第一線服務仍面臨城鄉資源落差、兒童至成人階段的服務銜接，以及照顧者長期負荷等問題。尤其病友隨著年齡與生活階段改變，需求也會跟著改變，不能只在問題發生時提供一次性的協助，而是需要持續性的陪伴與支持。 （相關報導： 自幼罹患肌肉萎縮症　何汶欣把生命投入繪畫創作　 ｜ 更多文章 ）

協會30週年並不是終點，未來將持續從醫療照護、生活支持及政策倡議三個面向努力，強化從早期發現、治療到長期照顧的支持體系，同時推動遺傳風險與遺傳諮詢等相關倡議，並持續串聯醫療、社福及教育等跨領域資源，讓病友不只「活得更久」，也能在不同人生階段獲得適切支持，朝向更有品質、更接近一般生活的目標前進。