「罕見疾病」對一般人來說是陌生又熟悉的名詞，聽過但未必清楚什麼樣的病徵算是罕見疾病，根據國民健康署通報，台灣目前有1萬4千多位的罕病患者。台灣也早在2000年就立法保障罕病患者權益，是全球第5個由政府立法保障罕病的國家，同時，經過官方和民間十多年的努力之下，財團法人罕見疾病基金會2016年受邀至聯合國罕病委員會演講，也足見台灣在罕病權益成效確實被國際看見。台灣究竟是如何做到？是否真的就像是檯面上所看見的如此美好？
罕見疾病的病徵各式各樣，目前國健署公告的罕病種類共218種，其中，較為人所知的罕病包含苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）等，在數百種罕病中至今仍有部分未能有藥物治療，而另外一部分罕病則能用藥治療或是控制，讓罕病患者在穩定用藥的情況下得能像普通人一樣生活。
孤兒藥開發成本高藥價驚人 若無幫助罕病患者真成「醫療孤兒」
但也因為相較於一般常見疾病，罕病患者人數少，藥廠在利潤考量下往往不願意投入新藥的開發、製造或引進，這也讓罕見疾病有了「孤兒病」的稱呼，即便是新藥上市也因為藥廠考量前期投入成本，藥價往往是高得嚇人，並非一般家庭能夠承受，若無官方補助或民間團體募款幫助，罕病患者很可能就真的成為了醫療孤兒。
台灣在罕見疾病醫療上，除了民間有罕病基金會提供協助，政府方面由國健署、食藥署和健保署三方，從罕病認定、藥物審核到醫療費用給付等不同方面分層負責，構成完整的罕病醫療體系，而其中投注最大資源的部分就是用於罕藥給付，總的來說，就是以民間力量和國家資源投入在罕病篩檢、醫療和照護上，才支撐起台灣目前罕病醫療體系。
每個人都希望得到最好的醫療保障，問題錢從哪裡來？
健保署長李伯璋接受《風傳媒》專訪時就坦言，「都是用所有健保資源去做，其實內行人在看不會真的覺得這麼驕傲。」不過對於罕病患者的醫療權益，李認為，罕病患者用藥之後至少能有長期存活率，在這樣的情況下給予治療是必要，當然每個人都希望得到最好的保障，「問題就是說，錢誰要出？目前台灣有全民健保，但健保是社會保險，不是社會福利，政府想要把每件事都照顧好，但國家的資源就是這麼多，健保就是一個大餅。」
根據健保署資料，目前健保有給付的全部藥品有1萬6千多種，常用藥則有684種，2016年健保總支出5953億元，藥費就佔了超過四分之一，約為1609億元，而專款專用的罕病用藥則編列45.9億元，占健保總預算2.6%。
為了控制藥費支出，健保署每年都會進行既有藥價調整，同時也因為醫療資源有限，納入新藥勢必壓縮到已經納入給付的藥品，因此，新藥想要通過審核、納入健保給付也越來越難，近5年來，罕見疾病藥物有11次進入藥物共擬會議審查，僅3項藥品通過健保給付。李伯璋也直言，「這是台灣目前的生態，所以現在大家都不想要新藥再過來。」
罕病用藥議價難 李伯璋：先從政策減少醫療浪費，再規劃用藥給付
談到藥價問題時，李伯璋說，罕病藥物被稱為孤兒藥、用藥單一，報價無法按照常見疾病用藥和藥商討價還價，同時在藥價參考機制也不完全透明，世界各國公開的藥價都是「檯面上」的價錢，而不是最後的價錢；健保在孤兒藥還沒有得到許可證時候，健保會先給一個價錢，但當得到許可證的時候，理論上價錢就要降到10國藥價參考國的中位數，「但是由儉入奢易，由奢還儉難。」
在健保資源有限又要保障患者醫療權益的情況下，李伯璋認為，除了控制藥價外，還要從雲端藥歷、分級醫療著手，「盡量把不必要的浪費控制下來」，例如病人在大醫院做了電腦斷層、核磁共振這類花費昂貴的檢查，透過雲端上傳資料後，地區醫院和診所都可以調閱檢查報告，不必要的重複檢查就可以減少，也可以落實轉診制度。 （相關報導： 一顆藥要價破萬，是要救1個罕病兒或救5個一般病患？健保政策上的兩難抉擇 ｜ 更多文章 ）
同時，透過雲端大數據，病人吃過什麼藥也清清楚楚，避免不必要的重複用藥，從源頭加以管控減少浪費，醫療資源就可以釋放出來。李伯璋也說，「政策讓醫療浪費減少，再規劃一些罕見疾病、癌症用藥給付大家就比較可以放心。」
