# 罕病  

罕見疾病患者的未來又多了一個希望！美國費城兒童醫院及賓州大學今年（2025）初針對一名罹患「CPS1缺乏症」罕病的寶寶K.J.（英文名縮寫）「量身訂做」了一段正確的基因，然後以奈米粒子當載體送進K.J.基因出錯的肝臟細胞內，1個月1針共打了3針，原本小小一個感冒就會導致腦水腫、昏迷甚至命危的K.J.，開始漸漸變得跟一般孩子一樣，走進本該屬於他的快樂童年。

罕見疾病基金會今（14）日首次發布「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查發現，有半數以上的罕病家庭不只有1位病友，甚至有一個家庭中同時有5名罕病病友，壓力之大可想而知。另調查顯示，病友需要頻繁就醫，近期政府端出醫院個別總額政策，基金會呼籲政府落實健保乃社會保險風險分攤的精神，確實遵行不將罕病治療，計入醫院個別總額的承諾，避免病友淪為人球。

慧智基因與財團法人罕見疾病基金會攜手舉辦「讓愛看見，夢想起飛」公益畫展，由慧智基因總經理洪加政及基金會執行長陳冠如共同揭開序幕。慧智基因更將同仁捐贈的愛心發票共66張、愛心捐款共10,395元，全數捐給財團法人罕見疾病基金會。

看著柴柴黏在媽媽王杏安身邊，撒嬌的說「愛媽媽」時，大家的心都溶化了。完全看不出柴柴患有罕病結節硬化症，而中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，原是柴柴的主治醫師；因為愛，她自認「這世界上沒有人比我更適合當柴柴的媽媽」。為了收養柴柴，她排除一切困難，甚至犧牲了一段論及婚嫁的感情，只因對方及對方的父母無法接受柴柴。現在她除了照顧柴柴，還要照顧前段感情中留下的3個孩子，偉大的母愛令人動容。

資深音樂人包小柏以AI技術重建22歲愛女包容的影像與聲音，在數位世界與女兒「重逢」。這項科技之舉，成為他療癒喪女之痛的特殊方式，他還和「AI版的包容」一起接受專訪，當談到親友希望他能「走出悲傷」的期望時，他坦言：「我本來就沒有打算走出來。」濃厚父愛觸動無數網友的心。

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

「腳就像黏在地上般跨不出去！」一名30多歲女子2年多前雙腿變得異常沈重，原以為是運動傷害，但遍訪醫師、復健治療也無法緩解肌肉僵硬感。直到巨星席琳狄翁（CelineDion）罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她才心生警覺，經台北醫學大學附設醫院醫療團隊詳細檢查，確定她的確罹患了跟席琳狄翁相同的罕病。 

社團法人多扶無障礙生活與交通發展協會成立5年來，主動接觸並提出援助，協助上千名身障者與行動不便者無障礙的交通安排。讓偏鄉身障長輩可以不再等待巡邏醫療車，讓罕病者可以有尊嚴地出門，讓他們的身心靈得到撫慰與喘息。協助弱勢罕病者重拾出門的勇氣，請支持多扶弱勢偏鄉與罕病者「復康巴士服務補助」集資計畫 https://bit.ly/40GuZqZ 。

美國職棒世界大賽洛杉磯道奇以4勝1負拿下隊史第8座冠軍，弗利曼對洋基5戰轟出4支全壘打並貢獻12分打點，不意外獲選為世界大賽最有價值球員（MVP），可是系列賽開始前沒人敢如此肯定。

8月迎來不少制度改革，包含台鐵推電子票證的常客回饋優惠；衛福部提供免費心理諮商擴大對象、罕病SMA藥物可放寬給付；教育部規範國中小早自習及午休禁止考試、高中職一學期最多可請3天「身心調適假」等各部會的新規定都將陸續上路。《風傳媒》詳細整理8月份各方面新制，讓讀者一次掌握。

加拿大歌后席琳狄翁今天在巴黎奧林匹克運動會開幕式尾聲獻唱法國傳奇女伶愛迪琵雅芙經典歌曲「愛的讚歌」（L'HymneAl'Amour），為開幕式畫下完美句點。

中國四川一名孕婦進行產檢時，被告知胎兒患有「超雄綜合症」，使該名孕婦陷入進退兩難的掙扎，決定上網求助，豈料遭多數網友勸說流產。這位準媽媽再三思考並與家人討論後，忍痛簽署終止妊娠書，動手術拿掉胎兒。

隨著社群平台Threads興起，不少業者都陸續創辦社群帳號與網友互動，而超商萊爾富近日也加入Threads平台，沒想到首篇發文就因「拉踩同行」遭到炎上，後來更被網友發現與網友的互動留言疑似開唐氏症的玩笑，再度引爆眾人怒火，也釣出萊爾富公關團隊緊急出面回應滅火。

全球每2小時會誕生一位雷特氏症女孩，這種好發於女性的神經系統發展異常罕見疾病，台灣僅200多例。為了救孩子，13位家長10年前奔波籌組雷特氏症病友關懷協會，頂新和德文教基金會除在去年透過「食公益」捐助計畫，支持協會提供無法吞嚥的病友流質營養品，也特別在母親節前，邀請味全龍啦啦隊琪琪為這些生命鬥士加油，並向辛苦的照顧者說聲：「母親節快樂」！

日本京都大學醫學部附屬醫院4日宣布，一名罹患重度先天性疾病的男童同時接受雙親及祖父所捐的部分肺與肝移植手術成功，創全球首例。

「永遠都會有新的突變，罕病病人是不得已才生了這個病」罕見疾病基金會在國際罕見疾病日，呼籲各界重視並關懷罕病。國際罕病日由歐洲罕病組織EURORDIS

中國知名女作家「瞎書」，因愛情小說《我不會喜歡你》和《楞次定律》而聞名於世，擁有眾多忠實讀者。不幸的是，她因罕見疾病而於今年1月5日離世，享年29歲。她的母親在「瞎書」的微博帳號上發文證實了這一悲痛的消息，並表示「瞎書」因肺部感染而搶救無效，「書書這三年以來一直很努力很堅強地與病魔戰鬥，後期全身的疼痛非常人可以承受，願天堂沒有病痛」。

民進黨主席暨總統當選人賴清德今（27）日上午偕同總統蔡英文、副總統當選人蕭美琴、民進黨立院黨團總召柯建銘及多位立委同仁，以及前主席卓榮泰、前秘書長許立明、代理秘書長楊懿珊等多位地方黨公職，前往新竹市生命紀念園區，出席陳俊翰律師告別式。

科技的進步讓人不得不開始重視，這些技術將如何影響我們的生活。週刊《財訊》獨家針對120位產官學界重量級人士進行調查，選出十大即將為全世界帶來巨變的新科技。在這個科技驅動的新時代，誰能搶先掌握科技趨勢，誰就能掌握先機。

印度電影《我和我的冠軍女兒》（Dangal）改編自真人真事，2016年上映後轟動全球，締造該國電影史上最高票房紀錄，未料片中飾演二女兒的知名童星蘇哈尼·巴特納加（SuhaniBhatnagar）驚傳已於本月16日病逝，得年19歲，死因為罹患罕病「皮肌炎」，發病短短2個月就離開人世。

民進黨不分區立委候選人、罕病律師陳俊翰2月11日過世，前央視記者王志安15日發布道歉信，並表示要捐款100萬日圓給台灣罕見疾病基金會。對此，罕病基金會16日發布聲明證實已收到該筆捐款，但因認為沒有立場代表身心障礙者及陳俊翰接受道歉，且無法認同侵犯尊嚴者其道歉與捐助款項間產生對價關聯，因此婉拒並退回王志安的捐款。

民進黨不分區立委陳俊翰被證實已於初二驟逝，震驚外界。中國媒體人王志安上個月曾登上節目《賀瓏夜夜秀》嘲諷民進黨利用陳俊翰作秀的事件，引發軒然大波，未料如今陳俊翰傳出逝世消息，王志安昨（15日）透過X平台帳號貼出遲來已久的道歉信，「我的歉意再也無法抵達，真是令人無限的懊悔和遺憾」；節目主持人賀瓏也發聲悼念，卻再度遭到網友砲轟洗版。

民進黨不分區立委被提名人、律師陳俊翰離世，他的家屬透過陳俊翰臉書貼文表示，「各位關心俊翰的朋友們，俊翰於2月10日傍晚感到身體不適，緊急送至台大醫院新竹分院急診處就醫，雖經多名醫療人員極力搶救後，仍然於2月11日凌晨離開了我們。」

民進黨不分區立委被提名人、律師陳俊翰離世。民進黨表示，陳俊翰因疑似感冒引起併發症，2月10日前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2月11日凌晨不幸逝世，民進黨聞訊感到無比震驚與悲傷。

編按：讓長者動手術是不少人的忌諱，已經高齡118歲的人瑞劉張美玉，因為意外骨折，台中榮總的石承民醫師接下這場要跟時間賽跑的手術，搭配術後家屬和病人的積極配合復健，讓劉張美玉重獲行動力。

編按：硬皮症引起的肺部細胞纖維化，讓病人葉純玲肺部纖維化，也就是所謂的「菜瓜布肺」。肺功能只剩50％，連平常走路都會喘。在醫護人員細心照顧下，逆轉了不可逆的損傷。

「國光女神」許薇安擁有精緻五官及傲人身材，人氣極高。然而，她今（18）日於臉書驚爆「健康出狀況」，已將所有工作都推辭。貼文一出，引起網友熱議。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

2005年，台灣正式將罕見疾病用藥列入健保總額專款專項，成為「罕病專款」，自2017年全民健康保險有公開資料可供查詢後，財團法人罕見疾病基金會統計歷年罕病專款佔健保總額每年不超過1%，最高僅0.95%，破除罕病佔據過多健保資源的迷思，但隨著昂貴的新藥、創新療法陸續推出，罕見疾病基金會為確保罕病專款能合理成長配合新藥引進，於今年11月提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，並提出罕病專款的多元財源等多項建議。

罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

叢狀神經纖維瘤長期缺乏可用藥物，其中過半數病人無法手術切除腫瘤，醫師也坦言束手無策。即使目前終於盼到救命藥，但由於健保仍未給付，病人從無藥可醫到現在有藥卻用不到，仍然無法獲得有效治療，只能無奈看著腫瘤失控般地變大，造成毀容、疼痛、運動功能障礙、其他嚴重併發症，嚴重者甚至有失能、死亡的可能。為保障台灣叢狀神經纖維瘤病人的治療權益，台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會一同呼籲，政府應重視病人急迫的用藥需求，早日將納入健保給付。

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》)

長時間玩手機對身體究竟會造成什麼影響呢？中國大陸一名26歲男子幾乎每天玩手機時間長達10小時，結果造成左手肘關節腫脹，甚至無法伸直、彎曲，到醫院檢查才發現竟是長出超過千顆的骨瘤「珍珠」，手術取出後的畫面相當驚人。

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

深耕台灣近30年知名專櫃保健品牌–你滋美得，多年來致力以守護全家健康，高規品質與足量確效的堅持，深受廣大消費者信賴與支持；長年更秉持取之社會、用之社會的經營精神，以實際行動關懷社會角落。因洞察肌萎症病友之社會資源稀缺，特於2023年歲末之際與「中華民國肌萎縮症病友協會」聯手舉辦「有愛就無礙.共捐助罕病公益活動」，即日起至2023年12月31日前凡至你滋美得指定通路訂購「保健熱銷新品–行動有力公益組」，除享新品優惠體驗價，每盒將為消費者提撥捐款$198，你滋美得再捐$198一齊響應、放大愛心，你滋美得邀請您一同支持罕病肌萎症家庭與病友，為他們點燃希望曙光、擁有更多前進的力量！

日本樂壇傳出噩耗，歌手KAN（本名木村和）的家屬證實，他已於本月12日癌逝，享壽61歲。他1990年演唱的代表作《有愛必勝》在1990年發表後，不僅在日本本土引起熱烈迴響，亦於亞洲地區廣受喜愛，其中包括由歌神張學友翻唱的粵語版《壯志驕陽》和歐漢聲的國語版《我在你左右》。

日本29歲男星島崎晉之介曾和仲間由紀惠出演日劇《戀愛尼特族～忘記了的戀愛開始方法》，如今主要在舞台劇圈發展，然而他於昨（14日）突發文丟出震撼彈，透露今年年底完成最後一場演出後，自己就要暫退演藝圈，原因是他罹患了「漸進式疾病」，目前無藥可醫。

你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關一個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，不會更不應造成「健保危機」。

各位讀者大家好，11月3日今天的新聞頭條有哪些呢？國民黨提藍白合2新方案，柯文哲再讓步拚合體。陸委會主委大戰，力挺柯文哲的陸配納不分區名單。宗教界Metoo！他崩潰求救「還有新進少年服務中」。「神經罕病權威」宋秉文驚傳離世！台東鐵花村12/31將結束營業，背後有內幕？保險不是有保就好，內行人曝投保最常忽略的3件事。聯合政府真的有搞頭？中鋼公司買回15萬張庫藏股，背後目的為何...今日新聞焦點快來一起關心。

國內神經罕病權威宋秉文醫師驚傳離世，台灣神經罕見疾病學會在2日晚間證實此消息，指宋秉文在家人陪伴下走完人生最後一段路，「過程平靜安詳」。

醫療科技讓現代人平均壽命大幅延長，但對很多病人來說，過度醫療介入，反不利其善終。國人平均餘命約80歲，平均不健康餘命卻也近8年，與此現象難脫關係。惟國內安樂死尚未合法，現有安寧緩和及病人自主相關法令仍有諸多條件限制。因此有醫師陪伴罕病末期母親，以漸進斷食方式在自宅往生，並且出書分享過程，不但獲得各界廣泛討論，迄今引發的「模仿效應」更已累計至100例。

政府日前宣布擴大免評巴氏量表得直接申請聘僱外籍看護族群，並宣稱相關政策將於1個月內上路，令許多失能家庭喜出望外。然而在人口老化、少子化與疫情衝擊下，移工人力早就供不應求，如今可以請外籍看護工的人驟然爆增，對於有需求的家庭看起來是好事；但在這麼短的時間內，增加的人力究竟要從哪裡來？政府卻未清楚交代。更別提屆時因疾病嚴重程度高而相對難照顧的病人，請不到外籍看護的困境，恐怕只會更嚴重。

YouTuber「好味小姐」頻道擁有超過70萬訂閱，不僅經常與大眾分享有關飼養寵物的知識和經驗，社群平台也常常出現可愛的貓貓狗狗，融化大批網友的心。不料，好味小姐昨（20）日無預警透露，愛貓「蛋捲」突然病逝，他們也還沒能反應過來，因此宣佈頻道和Podcast節目都會暫停一陣子，讓許多粉絲相當心疼。

台語歌手蕭玉芬曾參加《21世紀新人歌唱排行榜》兒童組而踏入演藝圈，後來還組成5人女團「南台灣小姑娘」，但組合在2004年宣告解散後，她便慢慢淡出演藝圈，直到今（2023）年初宣佈簽約新東家豪記唱片才正式回歸樂壇。不過，蕭玉芬自簽約後就沒了動靜，讓不少歌迷好奇她的近況，怎料她竟自爆是因罹患罕見疾病而需靜養，嚇壞不少粉絲。

英國男星達倫肯特（DarrenKent）出道多年，曾在人氣影集《權力遊戲》（AGameofThrones）中飾演「牧羊人」一角而讓觀眾留下深刻印象。不料，經紀公司日前卻發表聲明，透露達倫在當地時間11日已於親友的陪伴下安詳離世、享年39歲，突如其來的噩耗震驚各界。