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罕病家庭新希望 全球首位新基因技術「三親嬰兒」誕生

2016-09-28 16:36

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遺傳性疾病有解!美國醫療團隊利用新技術,使用捐贈者卵子細胞中的健康粒線體取代有缺陷的粒線體,再和精子受精,成功使母親在今年4月產下擁有三個不同人基因的「三親嬰兒」。這名嬰兒現今已5個月大,沒有健康問題。嬰兒的DNA中只有0.1%來自捐贈者,他的髮色和眼睛顏色,都來自父母的基因。

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個案來自於一個約旦家庭,母親莎班(Ibtisam Shaban)基因中帶有罕見的「萊氏症候群」(Leigh syndrome)基因,此症是因為粒線體基因突變或電子傳遞鏈中的酵素缺乏,導致患者行動能力的退化,甚至死亡,存活率極低。莎班曾流產4次,另有2名孩子分別在8個月大及6歲大時死亡。進行檢查後才發現雖然莎班身體健康,但她的粒線體中1/4帶有萊氏症基因。

夫妻求助於由華裔醫師張進所帶領的「新希望試管嬰兒中心」(New Hope Fertility Centre)團隊,醫生採用「紡錘核移植」(spindle nuclear transfer)技術,首先,先將捐贈者與母親卵子的細胞核都移除
;接著將母親的細胞核加入捐贈者的卵子(包含粒線體);最後讓新卵子與父親的精子結合為受精卵並發育為胚胎。

90年代後期就曾嘗試「三親嬰兒」

早在1990年代後期就有醫生嘗試用三人的基因創造嬰兒,當時的醫生是將捐贈者的細胞質注入卵子中,這些嬰兒都帶有父母的基因和捐贈者的基因,但後來有些嬰兒長大後開始出現遺傳性疾病,使得計劃被禁止。

透過這將技術,罕病家庭也有機會能生出健康的寶寶,然而也由於技術極具爭議,全世界許多國家都未准許這項技術,包括美國也尚未通過,因此「新希望」是在墨西哥完成這項手術。目前英國已通過立法,允許採用「粒線體轉移」的人工生殖技術。

倫敦大學國王學院的幹細胞科學家里克(Dusko Ilic)也質疑,團隊選在墨西哥進行整個細胞轉移的過程,缺乏嚴格的法規控管。「我們也不知道他們技術有多高明、準備有多充分,過程可能有很大的風險。」英國新堡大學(Newcastle University)的基因學教授騰博(Doug Turnbul)則說,這項技術為粒線體基因突變的母親帶來一線曙光,但確保技術符合法規及倫理仍是相當重要的過程。

粒線體隨機分配至細胞內  突變難以察覺

像莎班一樣帶有突變粒線體基因的人往往難以察覺,這是由於粒線體在細胞分裂時會被隨機分配到分裂的子細胞中,因此不同的子細胞會分到不同的粒線體,這也是為什麼,母親有粒線體突變卻完全沒有察覺,也不是每位兄弟姊妹都會遺傳到粒線體突變疾病。

雖然粒線體非常小,但卻是提供細胞能量的來源,如同細胞內的電池。一旦產生突變,無法提供細胞足夠能量,恐導致需要大量能量的重要器官如心臟、腦、中樞神經、肝臟等產生問題,因此有粒線體疾病的嬰兒通常都活不過幼年期。

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