學術期刊《科學》（Science）和學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）上週四（7月23日）披露，中國一位6歲女童2025年在接受基因編輯實驗治療後死亡。
由於事件涉及多項爭議，包括動物實驗階段已有嚴重安全警號但仍做人體試驗、家屬簽署的同意書沒列明致命風險、女童死後一直沒公開、相關研究結果發表在另一期刊但沒提及受試者死亡、研究資金由家屬支付一事並未披露等，引起了大眾討論。
直至週日（7月26日），進行這項實驗的上海交通大學醫學院發聲明表示，高度重視事件，已經成立專項工作組進行全面調查。
翌日，據中國媒體報導，上海市楊浦區衛生健康委員會已經介入跟進。
發生了什麼？
2025年3月24日，中國一名6歲的女童在交大附屬新華醫院接受對CHD3基因突變的鹼基編輯治療後，一週內死亡。《科學》報導指她出現血栓性微血管病及嚴重免疫反應。
直至《科學》雜誌公佈這項消息前，新華醫院和操作團隊從未公開披露這起死亡事件。
《科學》雜誌披露，該女童因智力發育遲緩，在幼兒園的學習進度落後於同齡人，送醫做基因檢測後，確診Snijders Blok-Campeau綜合症，她的CHD3基因有一個單鹼基變異，其中一個原應為C的鹼基變成了T。
交大腦科學研究中心的神經科學家仇子龍負責給女童的基因治療，他是全球眾多致力於將鹼基編輯器應用於罕見病兒童個性化治療的研究人員之一。女童父母相信研究團隊及醫院，因此決定接受這項實驗性治療，他們其後為這項療法提供約86萬美元資金。
根據《科學》雜誌，治療方式是通過向脊髓腔內注入大量病毒顆粒、期望病毒到達腦內神經元，並修復致病的單個鹼基，希望恢復CHD3蛋白功能。
然而，注射後的數日內，女童出現發熱、尿量減少、血小板驟降等症狀，被轉入ICU。注射後約一星期死亡。
醫院將這起死亡案件判定為與治療相關，主要病理機制被歸為「血栓性微血管病/免疫性反應」，這是病毒載體或相關免疫刺激可能觸發的嚴重炎症或血栓並發症。
為何引發爭議？
《科學》與「撤稿觀察」的調查認為，這宗事件除了女童死亡本身外，更涉及多項科研倫理及監管爭議。
1. 安全警號下仍進行人體試驗
根據《科學》雜誌取得的資料，研究團隊在猴子身上進行相同療法的測試時，部分動物已出現中度至重度肝損傷，亦有猴子出現腎損傷跡象。然而，這些毒理研究結果並未提交予醫院倫理委員會審查。多名基因治療專家認為，這些安全信號本應促使研究暫停、降低劑量或進一步驗證，而非直接展開人體試驗。
2. 家屬是否獲得充分知情同意
《科學》指出，女童家屬雖然簽署了知情同意書，但文件並沒有清楚說明治療可能導致死亡的風險。多名生物倫理學者認為，這是全球首次針對大腦進行的鹼基編輯人體試驗，除了潛在效益外，已知及未知風險均應充分向家屬交代，讓他們作出知情決定。
3. 女童死亡消息沒有公開 （相關報導： 《科學》驚爆中國生醫研究醜聞：全球首例大腦基因編輯試驗致死，研究團隊隱匿事實發表論文 ｜ 更多文章 ）
女童於2025年3月接受治療後約一星期死亡，但事件一直未有對外公布，直至《科學》與「撤稿觀察」展開調查才曝光。報導引述專家指出，如此重大的安全事件應及早向科研界披露，讓其他從事類似研究的團隊掌握相關資訊，避免重蹈覆轍。
