頂尖期刊《新英格蘭醫學期刊》本月10日刊出論文，指出在2015年至2017年間，全美國有超過1500件未確診疾病成因診斷申請。在通過申請、進入診斷流程的病例中，有132名患者最後獲得確診，醫學界也從中發現31種未曾見過的罕見疾病，這些成果讓美國政府決定投入更多資源發展罕病診斷。這也間接幫助美國一名無法維持直立坐姿、無法吞嚥的病童邱奎斯找出病因。
罕病家庭苦尋病因7年：「我的孩子怎麼了？」
美國伊利諾州（Illinois）的男孩邱奎斯（Will Kilquist）已經7歲了，但他無法像其他孩子一樣自由嬉戲奔跑。他的神經系統與腸道常出問題，他也時常喘不過氣來，更無法直挺挺地坐著，只能靠在家人身上。邱奎斯身上這些與生俱來的症狀，曾讓經手醫師都束手無策，沒人知道他到底怎麼了。
A national network of “disease detectives” has cracked the complicated medical mysteries of more than 130 patients with rare, previously unidentified diseaseshttps://t.co/9SE5bjeDRl
— San Francisco Chronicle (@sfchronicle) 2018年10月10日
一直到邱奎斯的家人帶他參與由美國聯邦國家衛生研究院（NIH）發起的「全國未確診疾病計畫」（Undiagnosed Diseases Network ，UDN) ，才知道某種罕見的基因突變現象引發了上述症狀，而且邱奎斯很可能是該病的第一例患者。對長久以來帶著邱奎斯奔波在各種醫療機構的家人來說，這個答案實在得來不易，他的母親也才能脫離自責，理解原來孩子的病實在難以避免。
診療計畫持續擴大 申請者翻倍成長
像邱奎斯一家這樣歷經多年困惑才終於找到謎底的人正不斷增加，目前申請診斷的案例已升至2738例，完成診斷的病例也翻倍成長至236例。上月未確診疾病計畫更在原有的7所合作機構之上，又新增5家診療機構。科學家也希望在參與計畫人數增加時，疾病的確診率也能提高。
UDN Phase II by numbers:
— UDN (@UDNconnect) 2018年10月1日
• 12 Clinical Sites
• 2 Model Organism Screening Centers
• 1 Central Biorepository
• 1 Coordinating Center
• 1 Metabolomics Core
• 1 Sequencing Corehttps://t.co/vQmBY2rYVe pic.twitter.com/gphBNZkLSO
參與計畫的美國史丹佛大學教授阿士利（Euan Ashley ）表示，那些未能立即得知病因的家庭，因為知道科學家正努力為他們找出病因，因此並未放棄希望。即使進入診斷階段後，大約只有1/5的病例能找到療法，但阿士利表示診療計畫能幫助剩下的病患免去後續檢驗，估計病患將從現有的漫長檢驗流程中，省下大筆費用。
11/ Hopefully you feel we did ok - these patients started with no answers - but we have a lot more work to do! We need better sequencing, clinically focused algorithms, more omics integration, and more efficient translation to therapy.https://t.co/IpHyYCD7Wp
— euan ashley (@euanashley) 2018年10月11日
揭曉病因：基因缺陷引發罕病 母盼能幫助其他家庭
邱奎斯參與罕病診療計畫後，美國馬里蘭州（Maryland）的國家衛生研究院臨床中心(NIH Clinical Center），發現過往醫生未曾察覺的細節：邱奎斯無法自行分泌唾液，這導致他的呼吸道時常堵塞，甚至無法吞嚥。循著這條線索，研究團隊推出他的基因缺陷，影響了細胞相互交換關鍵營養素的過程，最終造成上述病症。
Jon and Kari Kilquist didn't know what was wrong with their son. Neither did any of his doctors. The family turned to a national network of scientists-turned-medical detectives to identify his one-of-a-kind genetic ailment. https://t.co/0txvMuvoGl
— WCPO (@WCPO) 2018年10月10日
儘管瞭解了病因，可惜邱奎斯的處境並不會有太大差別。他仍須仰賴輪椅、胃食管生活，每天花時間看卡通芝麻街，也花時間做治療。但看著就快滿7歲的孩子，邱奎斯的母親還是抓緊機會申請了最後一項檢查，盼望在邱奎斯成長的過程中再傳來好消息，也期待他的案例能幫助其他罕病家庭找到病因。
