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「我的孩子怎麼了?」罕病家庭苦尋病因7年「未確診疾病計畫」協助辨認病魔真面目

頂尖期刊《新英格蘭醫學期刊》本月10日刊出論文,指出在2015年至2017年間,全美國有超過1500件未確診疾病成因診斷申請。在通過申請、進入診斷流程的病例中,有132名患者最後獲得確診,醫學界也從中發現31種未曾見過的罕見疾病,這些成果讓美國政府決定投入更多資源發展罕病診斷。這也間接幫助美國一名無法維持直立坐姿、無法吞嚥的病童邱奎斯找出病因。

罕病家庭苦尋病因7年:「我的孩子怎麼了?」

美國伊利諾州(Illinois)的男孩邱奎斯(Will Kilquist)已經7歲了,但他無法像其他孩子一樣自由嬉戲奔跑。他的神經系統與腸道常出問題,他也時常喘不過氣來,更無法直挺挺地坐著,只能靠在家人身上。邱奎斯身上這些與生俱來的症狀,曾讓經手醫師都束手無策,沒人知道他到底怎麼了。

一直到邱奎斯的家人帶他參與由美國聯邦國家衛生研究院(NIH)發起的「全國未確診疾病計畫」(Undiagnosed Diseases Network ,UDN) ,才知道某種罕見的基因突變現象引發了上述症狀,而且邱奎斯很可能是該病的第一例患者。對長久以來帶著邱奎斯奔波在各種醫療機構的家人來說,這個答案實在得來不易,他的母親也才能脫離自責,理解原來孩子的病實在難以避免。

診療計畫持續擴大 申請者翻倍成長

像邱奎斯一家這樣歷經多年困惑才終於找到謎底的人正不斷增加,目前申請診斷的案例已升至2738例,完成診斷的病例也翻倍成長至236例。上月未確診疾病計畫更在原有的7所合作機構之上,又新增5家診療機構。科學家也希望在參與計畫人數增加時,疾病的確診率也能提高。

參與計畫的美國史丹佛大學教授阿士利(Euan Ashley )表示,那些未能立即得知病因的家庭,因為知道科學家正努力為他們找出病因,因此並未放棄希望。即使進入診斷階段後,大約只有1/5的病例能找到療法,但阿士利表示診療計畫能幫助剩下的病患免去後續檢驗,估計病患將從現有的漫長檢驗流程中,省下大筆費用。

揭曉病因:基因缺陷引發罕病 母盼能幫助其他家庭

邱奎斯參與罕病診療計畫後,美國馬里蘭州(Maryland)的國家衛生研究院臨床中心(NIH Clinical Center),發現過往醫生未曾察覺的細節:邱奎斯無法自行分泌唾液,這導致他的呼吸道時常堵塞,甚至無法吞嚥。循著這條線索,研究團隊推出他的基因缺陷,影響了細胞相互交換關鍵營養素的過程,最終造成上述病症。

儘管瞭解了病因,可惜邱奎斯的處境並不會有太大差別。他仍須仰賴輪椅、胃食管生活,每天花時間看卡通芝麻街,也花時間做治療。但看著就快滿7歲的孩子,邱奎斯的母親還是抓緊機會申請了最後一項檢查,盼望在邱奎斯成長的過程中再傳來好消息,也期待他的案例能幫助其他罕病家庭找到病因。

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