瑞典研究：父母基因突變會導致胎兒死產

父母等待迎接新生兒是一件令人歡喜的事情，如果在懷孕17周起發現母親肚中的胎兒活動力下降，膝關節、大腿與手肘都不再靈活，雙手緊握，很可能就是死產（stillbirth）的前兆。瑞典研究人員發現，基因變種將導致死產的發生，未來將運用在產前檢查項目，或接受基因診斷，盼能降低死產機率。這項研究已刊登在《醫學基因學》（Journal of Medical Genetics）期刊上。

首次發現基因變種

這項研究由瑞典生命科學實驗室（Swedish SciLifeLad）與烏普薩拉大學（Uppsala University）與所屬醫院共同進行，研究人員針對一個死產發生頻率過高的家庭進行基因研究，這對父母的大多數子女都罹患了「胎兒活動基因變型」（Fetal Akinesia Deformation Sequence, FADS）症候群，罹患此症的胎兒在17周時，在母親子宮中會出現行動遲緩，生長緩慢，同時四肢萎縮變型，肺部發展不全等。

利用基因序列檢查方式，研究人員發現這對父母體內用來規範神經與肌肉間連繫功能的「肌肉酪氨酸激酶受體」基因（muscle-specific tyrosine kinase receptor, MuSK）均產生變異，也就是說因為「MuSK」基因發生變異，使得肌肉纖維與神經末梢間負責傳導的信號無法正常運作，也讓在母親子宮中的胎兒失去應有的活動力，甚至無法呼吸而胎死腹中。

這也是人類首次發現基因突變會導致死產的研究，簡言之，由於MuSK基因的突變，才造成了子宮中的胎兒生長與行動遲緩，甚或畸形，來不及見著父母便已遺憾成為了死產天使。

半數死產原因仍未明

據統計，瑞典孕婦發生死產的機率為4/1000，這項發現的研究人員指出，目前尚無法得知因為MuSK基因突變導致死產的機率，但強調，此屬「不尋常現象」（quite unusual）。

論文共同執筆人之一的卡林（Karin Eurenius-Orre）指出，造成死產有許多原因，包括胎兒母親生病、感染，胎盤或臍帶問題，染色體異常等都有可能。研究人員在論文中也提醒，目前所知的死產個案仍有近半數的發生原因不明，同時，胎兒父母都必須具有MuSK基因變異，才會提高胎兒死產的機率，但「父母基因變異同時的機率也很低」。

這項研究結果將可以幫助曾有死產經驗的家庭進行基因診斷，待更多數據佐證時，就可以為MuSK基因突變導致死產的論述提供更有力的解釋。