這個世界上的性別不是男性就是女性，這不是很理所當然的事嗎？但事實並非如此。針對少數男女難辨的個案，在醫界又稱為「性別發展差異」（differences in sex development，DSD）相關個案雖然少見，但其樣態之多不可勝數，當然也不可能一一列舉。
台灣婦產科醫學會院士黃閔照表示，多數新生兒在呱呱墜地的那一刻，就會由醫師經其外生殖器判定性別。不過現在高齡產婦愈來愈多，很多人會在孕期約16周時接受羊膜穿刺檢測，此時透過胎兒的基因原，醫師能瞭解很多事，包括胎兒是否患有唐氏症，也包括透過胎兒的染色體是46XX或是46XY（46是人類細胞中所有染色體的數目）等。
以外生殖器判斷性別 17歲「少女」初經未來檢驗才發現是男性
但臨床上也有胎兒在孕期中沒有做過羊膜穿刺，也沒有做高層次超音波，而是等到出生的那一刻，才由醫師以目視外生殖器的方式，判定新生兒的性別，但這種情況下，有時就會有一些出乎意料的情況發生。
黃閔照說，曾有一名16、7歲的少女，從出生的那一刻起就被醫師判定為女性，從小到大也被當做女性養育，伹外表出落得相當甜美可人。偏偏少女已到了接近成年的年齡，卻遲遲不見初經來報到，才由家長陪同就醫。
沒想到經過一番詳細檢查，才發現這位美少女既沒有子宮、卵巢，也幾乎沒有陰道，腹腔內還有睪丸，且經基因檢測，其性染色體是XY。基於以上種種原因綜合判斷，醫師多認為個案就生物學角度來說，其性別應為男性。
此時，醫療團隊率先要做的事，就是透過手術將個案腹腔內的睪丸切除，因為睪丸長期處於腹腔高溫環境會導致癌化。其次，就是要出動心理諮商團隊，徹底瞭解個案的性別自我認同，看他（她）究竟是想當男生或是女性，再安排後續一系列的重建手術。
男性也可能帶有XX性染色體 女性也有可能帶有XY性染色體
話說回來，性染色體是XX或XY真的就能一槌定音地判定一個人是生理上的男性或女性，在某些極少數的特列上顯示，事情恐怕也沒有那麼簡單。
國際奧委會在歷經早年曾要求所有女性選手都要進入一個房間，在一個小組人員面前裸體任其檢視外觀性別的醜聞後，在接下來的將近30年（1968~1999），採取的方式都是爭議相對較小的性染色體檢測。不料期間就發現一名波蘭籍的女性選手，竟同時擁有XX與XY的性染色體…，無庸置疑，當時又扯出一場不小的風波。
對此芬蘭遺傳學家亞伯特．德拉夏培爾曾發表意見，「染色體不一定能判定一個人是男性或女性」他最先研究了帶有XX染色體的男性，當父母的X和Y染色體在交換資訊時沒有排列整齊，來自Y染色體尖端的基因斷開，最後跑到X染色體上，這時就有可能發生男性也擁有XX性染色體的情況。反之，女性也有可能帶有XY性染色體。
那麼究竟該如何判定一個人的生理性別呢？黃閔照說，只能說事無絕對及所謂的百分之百，但臨床上多數醫師的判定依主要還是個案的基因原，即性染色體的表現。但臨床上DSD案例的存在，也間接證明了生理上的「陰陽人」確實不該被忽略。 （相關報導： 原民弱勢戶也面臨搬遷命運 林口社宅6年租約到期陳情滿天飛 ｜ 更多文章 ）
所幸現在社會愈來愈開放，無論是男是女，個案心理上的自我認同才是最重要的，心理諮商團隊也可以提供充分的協助，除了個案本身，甚至也可以提供家族諮商，鼓勵個案家族成員一起尊重個案的選擇。畢竟現在生理上的外生殖器重建技術都已非常成熟， 個案無論是男是女，都有權擁有自己想要的人生。
