6月21日全球漸凍人日！ 急遽惡化的SOD1突變基因型！ 發病到確診平均得熬14.8個月

俗稱漸凍症的肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），雖是罕見疾病，但卻是其中相對常見的類型之一。罹病的名人除了霍金以外，還有《海綿寶寶》之父史蒂芬‧海倫伯格、《實習醫生》演員艾瑞克·丹恩、《艾蜜莉在巴黎》演員皮耶德尼等。臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中教授攜手中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）吳仕玫理事長，共同參與支持「『漸』證治療契機 『凍』悉精準基因」衛教記者會，盼喚起國人對於疾病的關注。

李宜中教授指出，漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，就算積極治療，僅能延長壽命平均中位數2至3個月，讓患者與家屬萬分無助；帶有SOD1突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。所幸，隨著精準醫療發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，成為活得更好、走得更遠的生命掌舵者。也期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。

李宜中教授的診間個案，具有SOD1突變基因的34歲石姓患者分享，他在確診兩、三年後便無法獨立行走、站立，甚至連腳趾都不能動彈，需要仰賴他人或輔具，讓身為美髮師的他，得要轉調公司內勤。面對疾病的快速惡化，讓他與照護者都感到不安。所幸，隨著科技發展，患者在療程上有更多機會點，約在四年前，透過積極努力與醫師的合作之下，他贏來了轉機。不僅病程成功踩煞車，原本凍結的腳趾竟又可以轉動。在張姓照護者的陪同下，他們已遊歷了澳洲、紐西蘭與阿布達比等國家，得以持續維持年度出國計畫，也讓他們不再只能擔心未來，慢慢地開始能對明天抱持期待。

「從過去照顧漸凍症母親的經驗，我深刻發現漸凍症不只是一個人的疾病，更是整個家庭的漫長戰役。從治療負擔、生活照護、經濟壓力到心理衝擊，每一項都是沉重考驗。期待政府看見患者需求、挹注資源，加速治療的普及，減輕照護的負擔」，吳仕玫理事長指出：「學會也將持續與患者齊心，提供從基因檢測資源、醫療新訊、心理諮商到照顧輔具的全方位支持，成為病友及家屬最堅實的後盾，一起尊嚴、自信的走過生命中的每一天。」

李宜中教授說明，依衛生福利部國民健康署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。該病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。 （相關報導： 2026暑假全台樂園優惠登場！觀光署「歡樂同學會」大玩密令，平日國旅補助9月上路 ｜ 更多文章 ）

與漸凍症抗衡之路，可說是爭分奪秒，越能及早治療，越有機會為患者延長存活時間、保有更多自理能力與尊嚴，但我國患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月。「因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診」，李宜中教授分析：「此外，也與我國的診斷標準有關。目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1-2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。面對迫在眉睫、分秒退化的漸凍症，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。患者與『黃金海岸』的距離，可說是與死神搶時間救命時，生與死的關鍵距離。」

漸凍症除了確診相當困難之外，確診後，也是帶給患者與家屬一連串的新考驗。「雖然傳統治療選擇有限，但搭配支持性的療法、跨團隊的照顧，有望幫助患者延長壽命、提升生活品質」，李宜中教授鼓勵：「面對漸凍症，千萬不要太早放棄，有時候多活一天，就有可能遇見新的治療契機。」

李宜中教授進一步說明，隨著精準醫療的發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，處於不同的研究階段。考量到我國漸凍症患者中，約有8%患者可能具有基因突變 ，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等。鼓勵患者在確診時，務必要在醫囑下檢查基因型，為未來做好精準出擊的準備。

「患者無須擔心基因檢測的經濟負擔，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測」，吳仕玫理事長說明：「目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，但我們並未滿足。基因檢測更是迫在眉睫，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。」

吳仕玫理事長依自身照護母親與多年陪伴無數病友家庭的經驗分享，漸凍症最令人心疼之處，在於患者的意識直到生命最後一刻依然無比清醒，身體卻逐漸失去控制，如同靈魂被困在無法動彈的軀殼中。隨著病程進展，說話、吞嚥、行走與呼吸能力被逐一剝奪，這不僅是患者本身的巨大折磨，更讓照護家屬承受著難以言喻的心理與經濟壓力。

面對這場全家人的漫長戰役，吳仕玫理事長溫馨呼籲，病友家庭最需要的不是同情，而是理解。期盼社會各界能持續給予關注，用溫暖取代異樣的眼光，攜手透過日常的關懷與實質支持，去緩解家屬在照護路上的挫折與無力感，讓每個家庭知道自己並不孤單。 （相關報導： 2026暑假全台樂園優惠登場！觀光署「歡樂同學會」大玩密令，平日國旅補助9月上路 ｜ 更多文章 ）

「不要放棄任何一絲希望，因為說不定明天，就會有治療契機出現」，吳仕玫理事長強調：「醫療科技的突破已讓患者看見不一樣的未來，為此，也期盼政府能持續正視漸凍症患者未被滿足的醫療需求，積極放寬罕病認定，並透過資源的挹注，讓想要進行精準治療的患者，不需在經濟負擔與治療成效間猶豫，把選擇權與希望還給病友，一同迎接罹病陰霾消融的黎明。」