含氧量僅平地40%、紫外線強度高30% 藏族為什麼能適應高原環境?基因研究揭密

2017-04-04 15:24

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西藏精神領袖達賴喇嘛(AP)

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中國和澳洲研究機構3日在新一期美國《國家科學院學報》(PNAS)上發表論文說,他們發現了藏族人適應高原環境的基因秘密,有7個基因幫助藏族人適應氧氣含量低、紫外線強度高的高原環境。

青藏高原平均海拔4000多公尺,空氣中氧氣含量只有平原上的40%左右,紫外線強度也比平原地區高出約30%,再加上氣候寒冷乾燥,食物資源匱乏,因此被稱為「生命禁區」。先前研究發現,EPAS1和EGLN1基因的變異會阻止藏族人血液中的血紅蛋白濃度升高,從而降低了高原疾病發生的風險。

西藏喇嘛(AP)
西藏喇嘛(AP)

為進一步探究藏族人適應高原環境的原因,中國溫州醫科大學的瞿佳、呂帆、金子兵與澳洲昆士蘭大學(University of Queensland)的楊劍等人合作,對青藏高原地區的藏族人群進行了有史以來最大規模的遺傳學研究。

研究人員在比較3000多個藏族個體和2000多個平原漢族個體的基因體後發現,MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1與HCAR2這7個基因在藏族人適應高原環境方面發揮了作用。

例如,MTHFR變異會提高藏族人體內的葉酸含量。由於高紫外線會破壞葉酸,MTHFR變異可能是藏族人適應高原地區高紫外線的結果。研究人員表示,新發現的這些基因對理解高原適應的遺傳機制有重要意義。

研究還發現,藏族與彝族、納西族及土族的遺傳關係最近,而這些民族的人群大部分分布在青藏高原東側,這進一步支持了藏族人群是從東部內陸向西遷移的假說。

此外,研究借助大規模全基因體單核苷酸多態性(SNP)數據,推測藏族與漢族祖先「遷徙分開」是在4700多年前,這和最近的考古證據也吻合。

報告作者之一、昆士蘭大學楊劍教授表示,高原適應是一個複雜的生物學過程,參與的基因應該很多。先前研究的樣本量普遍較小,僅包含幾十個或上百個個體,因而只能檢測到一兩個基因。本次研究採取了大樣本的群體遺傳學試驗,大大提高了檢測功效,但今後研究還需更大的樣本量。

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