美艷女星安潔莉娜裘莉擔心身上基因作祟，讓她步上母親罹患乳癌早逝的命運，1年前毅然割除雙乳，以求降低罹癌機率，當時引發輿論熱烈討論，醫界看法也兩極。近期研究報告卻指出，特定基因女性35歲以前摘除卵巢，確實可降低乳房與卵巢癌發生率8成，死亡率也可大幅降低。
美國每年新增23萬2000名乳癌患者，4萬婦女不治；另新增2萬2000名卵巢癌患者，1萬4000人不治。台灣每年約新增9600名乳癌患者，1100名卵巢癌患者，每年分別約有1900人、200人不治，其中有相當比例屬於遺傳缺陷。
失靈的防護基因BRCA1、BRCA2
人體位於第17條染色體的BRCA1基因、第13條染色體的BRCA2基因，正常情況下，其DNA修補機制，能抑制腫瘤的生長，一旦發生突變，細胞生長都不受控制，導致癌細胞任意發展，尤其是女性乳癌、卵巢癌、男性前列腺癌、乳癌，也可能增加胰臟癌與大腸癌的好發率。
上述兩基因任一突變者，罹患乳癌之機率為40-87%，卵巢癌之發生機率為16-60%，有些醫生因而建議，確認基因突變的婦女，可即早摘除可能病灶。安潔莉娜裘便因此在37歲盛年，為自己安排乳房摘除與重建手術。
身心煎熬
28歲的妮可‧阿姆斯壯（Nicole Armstrong）很小就知道自己屬於乳癌高危險群，因為祖母很早就過世，她想得比其他女性提早10年接受乳房攝影篩檢，2009年她的姐姐30歲，卻發現罹患4期乳癌，2年後就走了。妮可當時才24歲，姐姐過世後她拖了9個月才接受篩檢，因為很怕知道自己就有BRCA1基因突變。
妮可後來確認從父親遺傳到BRCA1基因突變，她必須決定是否盡早摘除卵巢，以她姐姐的情況來看，她或者不應該等到35歲才動手術。她很難過的說：「我還沒生過孩子，頂多拖6年還是得移除卵巢，要先生個孩子嗎？怎麼考慮生育問題呢？」
不過，妮可打定主意要動手術，她說：「我要健康活一輩子，這不光是為我，也是為了我姐，如果不是她經歷那些，可能會是我30歲被宣告得了乳癌。我盡量不要想太多，但還是讓人無法承受。」
BRCA1影響明確
《臨床腫瘤期刊》（Journal of Clinical Oncology）24日發布研究《卵巢切除對於BRCA1或BRCA2基因突變婦女的罹癌率與死亡率影響》，結果證實預防性手術，預防發病與降低死亡率的功效顯著。研究人員1995年開始蒐集美國、加拿大、義大利、澳洲、波蘭、挪威等7國5783名基因突變婦女的病例，各自追蹤3.5年到5.6年不等。
當中2000名婦女研究前已摘除卵巢，另1390人在研究期間接受手術，2270人選擇保留卵巢。追蹤期限結束後，計有507個身故病例，329人罹患乳癌，67例是卵巢癌。以較難早期發現的卵巢或輸卵管癌症來看，確診病例共186例，其中102例病患保留卵巢（98例屬於BRCA1突變、10例屬於BRCA2突變），好發年齡是50歲到59歲。
另有46例婦女，摘除時發現罹癌，32例是摘除後罹癌。摘除卵巢手術過程發現癌症的婦女，5年存活率高達91.6%，確診後摘除卵巢的婦女，5年存活率約54.4%，若已經擴散腹腔，則5年存活率約38.4%。
交叉分析後發現，BRCA1基因突變的婦女，移除卵巢群體的罹癌機率，比保留卵巢的群體低8成，最早發生癌症的年齡是34歲。若只有BRCA2基因變異，癌症好發年齡是60歲到69歲，有無移除卵巢的影響沒有這麼明顯。顯示BRCA1基因突變者，最好在35歲前摘除卵巢，BRCA2基因突變者，或可等到40歲摘除。
主導實驗的多倫多大學醫學教授納若（Steven Narod）受訪時表示，「追蹤資料顯示，預防性摘除輸卵管的效果非常明確，BRCA1基因突變者於35歲前接受手術應可視為通則。」不光是降低罹癌率，也大幅降低死亡率。
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