美國總統歐巴馬30日宣布將斥資2億1500萬美元（新台幣68億元），展開一項野心勃勃的計劃：收集至少100萬人的基因資料，探索眾多疾病的基因病因，研發能夠對治危險基因變異的新藥，全力推動為不同病患量身打造治療方法的「精準醫學」（precision medicine）。
歐巴馬在白宮的記者會上表示：「精準醫學計劃（The Precision Medicine Initiative）將是人類歷史上，締造醫學突破最重大的機會之一。」歐巴馬在今年1月20日的《國情咨文》（State of the Union）演講中就提出「精準醫學計劃」，希望以此「引領一個醫學新時代」。
量身打造 對基因下藥
現有大多數藥物都是為「一般病人」設計，用藥都是「一刀切」，其結果就是，對有些患者有效而對另一些人無效。而「精準醫學」將幫助醫生更深入瞭解病人病情的複雜成因，從而更精準地找出最有效的治療方法。
30日的記者會上嘉賓雲集，眾多學者官員之外，最引人矚目的是美國職籃NBA傳奇中鋒賈霸（Kareem Abdul-Jabbar）。現年67歲的賈霸在2009年罹患白血病（血癌），接受精準醫學治療之後，目前健康狀況良好。
精準醫學計劃將收集至少100萬志願者的基因資料，解析跨越不同族群的基因型態，大幅擴展人類對於自身基因體（genomes）的認識。2.15億美元資金將撥給國家衛生研究院（NIH，1.3億美元）、國家癌症研究中心（National Cancer Institute，7000萬美元）、與食品藥物管理局（FDA，1000萬美元）、全國健康資訊科技協調室（ONC，500萬美元）。
朝野兩黨難得共識
這項計劃的經費仍需經過國會批准，但目前看來情勢樂觀，歐巴馬已經與國會兩黨領袖打過招呼。參議院衛生委員會主席亞歷山大（Lamar Alexander）以及眾議院能源與商業委員會主席阿普頓（Fred Upton）兩位關鍵人物，都表示樂觀其成。
相關法案今年之內就會出爐。共和黨議員將呼籲醫藥產業的主張，順勢要求FDA加快核准新藥與新裝置上市的流程。
NIH院長柯林斯（Francis Collins）表示，目前學界已經收集了大約1萬至2萬人的基因資料，「100萬人將是大躍進，尤其是如果能以充分協調的方式進行。」
現在要對1個人的基因體做定序（sequencing），費用大約只需1000美元（約新台幣3.1萬元），與15年前的4億美元不可同日而語。此外，一日千里的電腦運算能力，讓研究人員能夠解析這些浩如瀚海的資料，找出疾病與特定基因的關連。
個人基因定序1000美元搞定
接下來的重頭戲當然就是研發新藥，針對基因目標，改變疾病的發展路徑，甚至治癒。不過從鎖定基因到安全、有效的新藥上市，仍然會是一段所費不貲、風險難料的漫漫長路。
麻州福泰製藥公司（Vertex Pharmaceuticals）執行長萊登（Jeffrey Leiden）以囊腫纖維症（Cystic Fibrosis，CF）為例，雖然相關致病基因早在1989年便已現形，但是福泰直到2012年才拿到相關藥物「Kalydeco」的上市許可。
幾家公司已經展開類似的基因資料研究。美國安進（Amgen）公司旗下的deCODE Genetics正在冰島收集多種疾病的基因風險資料。雷傑納隆藥廠（Regeneron Pharmaceuticals）與Geisinger Health System等多家連鎖醫院藥者合作，每年為5萬人進行基因定序。
美國醫學界2011年首次提出「精準醫學」概念，發展至今，已經在癌症治療領域產生可觀的影響。以惡性黑色素瘤（皮膚癌）為例，如果患者的BRAF基因出現變異，就可以選擇使用羅氏大藥廠（Roche）的口服藥物「日沛樂」（Zelboraf），否則應考慮其他療法。
