罕見疾病一直以來因人數少、聲音小，用於治療的藥物與食品的研發需要投入大量時間與經費，廠商往往不願投入開發、製造或引進，直至美國、歐盟等國家先後推出孤兒藥法案（Orphan Drug Act）後，罕見疾病治療藥物才有加速的進展，而台灣身為全世界第五個制定罕病法的國家，近年來藥物許可證核發和納入健保給付的腳步放緩，也讓罕病團體和醫療第一線的臨床醫師心急不已。
罕見疾病藥品要引進台灣，需要經中央主管機關－食品藥物管理署（TFDA）查驗登記，並發給藥物許可證，之後再通過健保署的「給付項目與支付標準共同擬訂會議」才能納入全民健保給付。在藥證許可方面，臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀接受《風傳媒》專訪時指出，許多罕藥在國外已經通過美國食品藥品監督管理局（FDA）和歐洲醫藥品管理局（EMEA）的審核，但在台灣卻遲遲無法通過審核。
簡穎秀表示，美國和歐盟因為有鼓勵措施，近年罕藥新藥的發展非常蓬勃，像是FDA現在已經通過了三百多項藥品，國外大部分是先核發藥物許可證，而後續給付問題依照每個國家醫療制度不同，會採取不同處理的方式，「這也是為什麼最近台灣會碰到問題」，因為考慮到後續健保支出問題，連帶使得在藥品安全審核階段有了很多困難。」
台灣人口、新生兒少 Local evidence難搜集
簡穎秀也指出，罕見疾病本來案例就少，如果藥證審核一定要求要有「local evidence（當地案例/證據）」真的有困難，在市場夠大的國家，政府可以要求藥品要在國內上市，臨床實驗一定要收當地的病患，或者後續在當地做橋接試驗，但是台灣市場沒有那麼大，也沒有能力要求藥廠，「這種方式能不能一體適用也是需要考慮。」
簡穎秀認為，如果在學理假說上有很強力證據指出，因為人種不同對藥物的反應會有所不同，所以需要提供當地的臨床案例，但是在沒有強力證據的情況下，應該考慮的就是藥品上市後的監測機制，觀察台灣病患在用藥後的安全性，是不是容易出現併發症等狀況，這與有效性的臨床實驗就不是同樣的等級。
罕見疾病越早投藥越能控制患者病況
面對罕藥申請許可的重重困難，簡穎秀嘆了口氣，前幾年國內有非典型溶血尿毒症（aHUS)，治療的藥物在國外已經通過審核，但國內審核就是卡關，在等待藥品許可的時候就有好幾位小孩死去，「眼看著國外有藥，國內藥進不來，或是進得來但卻沒辦法去用...唉...」她也強調，罕見疾病如果在初期就開始治療，可以維持病患現有狀況，甚至是恢復得更好，「這牽涉到多早開始控制（病情）」。 （相關報導： 健保署4月將公布藥價調整結果 首波將調整一般用藥藥價 ｜ 更多文章 ）
長年在為罕見疾病患者爭取權益的罕見疾病基金會創辦人陳莉茵接受《風傳媒》專訪時也指出，在二代健保實施之後罕病審核流程變得非常緩慢，從認定、公告到罕藥批准平均需要5年時間。她強調，健保財務問題固然是當務之急，而從健保立法精神來看，服務急重症、醫療弱勢為當務之急，兩者之間是「雞蛋與水果的問題」，如果將資源作為討論的前提，「對我們來講（罕病患者），是情何以堪呀！」
