晨起驚見「可樂尿」 罕見疾病PNH存活率僅65%、3分之2患者不自知

2017-04-12 20:20

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罕見疾病陣發性夜間血紅素尿症(PNH)患者晨起第一泡尿,常如可樂甚至紅葡萄酒般呈深紅色。(黃天如攝)

罕見疾病陣發性夜間血紅素尿症(PNH)患者晨起第一泡尿,常如可樂甚至紅葡萄酒般呈深紅色。(黃天如攝)

晨起出現暗紅色的「可樂尿」,過2天又恢復正常?小心可能是罕見疾病陣發性夜間血紅素尿症(PNH)作怪!醫師指出,PNH是因患者紅血球後天突變缺乏特定蛋白質,進而引發溶血反應;患者可能因各種血栓、腎衰竭及肺高壓等併發症,5年存活率僅65%。惟PNH症狀特異性不高,全台推估3、400名患者,目前僅3分之1獲得確診。 

台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示,PNH不是血尿,更甚者,臨床統計患者出現晨起暗紅色「可樂尿」、「葡萄酒尿」等血紅素尿症狀的比例僅26%,其他多數患者可能只有極度疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、肺動脈高壓等症狀,「但因可能引起前述症狀的疾病非常多,使得PNH確診更形困難」 。
 
邱宗傑說,PNH的發生原因不明,臨床上患者年齡分布6到82歲都有,男女性別約1比1,平均發病年齡僅30歲。試想許多患者人生正當旭日東昇,卻因PNH發病每天病怏怏,甚至因血栓導致中風行動不便、癱瘓,對個人乃至於家庭,會是多麼沉重的打擊。

2017-04-12-PNH患者未必都有「可樂尿」、「葡萄酒尿」症狀,卻百分之百都會有極度疲倦,且多嚴重程度可能導致無法工作、影響生活。(模擬照片)(黃天如攝)
PNH患者未必都有「可樂尿」、「葡萄酒尿」症狀,卻百分之百都會有極度疲倦,且多嚴重程度可能導致無法工作、影響生活。圖為示意圖,非PNH患者。(黃天如攝)

高達67%患者死於血栓 抗體藥物有效壓低發生率

台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安表示,正因PNH十分罕見及複雜,因此,雖依疾病盛行率推估全台應有約3、400名患者,但目前獲得確診者僅100多人,即至少還有200多人身罹罕見重症而不自知。 

值得一提的是,PNH傳統治療方法只有輸血、類固醇、骨髓移植等,但都有一定的副作用及風險。直到近年單株抗體標靶藥物研發上市,臨床證實,血栓是PNH患者主要死因之一,40至67%患者死於血栓;而用藥後,患者出現血栓的比率可從40%大幅減少至3%,整體總存活期甚至可達一般人相同水準。 

侯信安說,PNH單株抗體標靶藥物治療法最大的「缺點」,就是治療費用昂貴,患者每2周須到院接受一次靜脈注射,若無健保給付,一年的藥費就要新台幣1400萬元,完全是個天價!所幸在國內醫師多方奔走下,健保已將PNH嚴重型病患納入給付,目前全台已有20多人受惠。 

2017-04-12-台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑(右)及台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安。(黃天如攝)
侯信安表示,正因PNH十分罕見及複雜,推估還有200多人身罹罕見重症而不自知。圖為邱宗傑醫師(右)及侯信安醫師。(黃天如攝)

腳腫穿不下鞋、輕度中風丟飯碗 新療法讓她重拾自信人生

42歲洪小姐就是典型案例,原本她一直以為自己是因太胖走路才喘,直到某天她腳背腫得跟麵龜一樣,連鞋子都塞不進去,才警覺事情大條。不過最初怎麼檢查都查不出原因,直到在台大醫師建議下抽血接受流式細胞儀檢查,才終於真相大白。 

洪小姐確診前,即先後因嚴重疲倦失去工作,甚至曾因血栓輕微中風,雖後經復健恢復生活功能,還是讓她一度喪失鬥志,滿腦子只有「放棄」兩個字;但這些負面念頭在第一次嘗試新藥後,感受到它的治療效果後,便完全消失了,「現在我最常聽到的一句話就是:妳一點都不像病人!」 

侯信安強調,依健保規定,PNH患者只要確診,並經醫師診斷有密集輸血、腎功能異常,或動靜脈血栓嚴重症狀任一者,便可獲單株抗體標靶用藥給付,呼籲有疑似症狀的患者,應主動向各大醫院血液科醫師諮詢,千萬不要放棄希望。

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