據衛生福利部健康保險署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」的稱號，民眾普遍認為洗腎的元兇為飲食習慣或糖尿病，但不知約有2-3%的洗腎病患，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病（簡稱「多囊腎」或「PKD」、俗稱「泡泡腎」）所致。
天主教輔仁大學附設醫院腎臟科暨社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長 高芷華醫師表示，多囊腎是一種遺傳性疾病，有五成機率遺傳給下一代，發病率幾乎高達百分百。發病後，腎臟異常增生大量囊腫。
此外，過往多囊腎治療可說是「無藥可治」，患者僅能透過飲食控制及多喝水等方式，延緩病程進展。青壯年患者確診後，不僅擔心十幾年內就要洗腎，工作及生活品質還受到劇烈衝擊；高遺傳機率的特性也往往讓結婚生子計畫延宕甚至取消，衝擊患者的自我實踐與人生規劃，更有高達六成的患者陷入憂鬱。
腎臟也會起水泡 囊腫不治恐大如橄欖球！
高芷華理事長說明，多囊腎是一種慢性腎臟病，正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，亦有人稱為「泡泡腎」。與遺傳有高度關係，約九成罹病原因為遺傳所致，男女遺傳機率相同，只要父母中有一人患病，自己就有五成機率罹病，且未來一定會發病。進入病程，患者腎臟會長出充滿體液但沒有任何功能的囊腫（俗稱水泡），遍布腎臟的囊腫會以平均每年超過5%的速度變多、變大，可能膨脹為正常腎臟的20倍，猶如橄欖球大。
沒有及時治療，這些囊腫會逐漸取代正常腎臟組織，一旦腎功能低於5 mL/min/1.73m，就必須開始洗腎或腎臟移植，臨床研究發現，有PKD1突變基因的多囊腎病友約52歲就進入透析治療階段，此時為人生中壯期，生活、工作、婚姻與情緒各方面都著實影響重大！
逾5成多囊腎患者不到30歲就有高血壓 醫籲「543」口訣
國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科黃道揚醫師進一步說明，多囊腎發病初期幾乎沒有症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現『高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石』，這五大常見症狀。一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就出現高血壓，若未即時控制，更有5%至10%的機率發生腦出血。一旦巨大如橄欖球的腎臟壓迫到腹腔器官，將會導致長期腰部疼痛；若擠壓到胃還會造成食慾下降，甚至會因營養不良引發肌少症。若囊腫破掉，會導致血尿、泌尿道感染；囊腫還會阻礙尿液排除，導致尿液停留時間變長，平均每4人就有1人發生腎結石。黃道揚醫師強調，多囊腎不只衝擊腎功能，還會引起全身併發症，甚至導致腦中風及死亡！ （相關報導： 打疫苗完多喝水非人人適用？醫師曝2種人千萬要注意，喝太多恐有肺積水風險 ｜ 更多文章 ）
黃道揚醫師表示，若出現上述五大症狀，應盡快就醫，進行『影像、血液、尿液、基因』四種診斷檢查。透過影像確認腎臟囊腫增長情況，判斷未來疾病惡化速度；藉由血液、尿液評估腎臟功能；若腎臟惡化快速者，更可透過基因檢查掌握致病基因型，調整後續療程規劃，甚至可透過基因及人工生殖技術，減少患者未來子女發病機率或疾病惡化風險。黃醫師也建議，綜合多囊腎的流行病學特性，『具有家族史、腎臟有囊腫者或是因不明原因腎衰竭而洗腎者』屬於高風險族群，建議一定要至腎臟科進行相關檢查。
