對有遺傳病史的家庭而言，以往大多只能等到孕婦懷孕後，再透過羊膜穿刺等方式，篩檢胎兒是否健康，侵入式檢驗不僅有風險，而且若得知胎兒帶有遺傳疾病，大多只能進行流產，對於母親身心都造成傷害。現在已經能透過「胚胎著床前遺傳檢測」，幫助有家族遺傳性病史，甚至是不孕問題的夫妻解決問題。
過去遺傳基因篩檢著重在懷孕之後的產前遺傳檢驗，實行時間依照做法的不同而有所差異，例如在懷孕10~12週，可進行絨毛膜採樣，而懷孕16~18週，則可進行羊膜穿刺取樣，或是更後期的臍帶血抽取，彰化基督教醫院醫師提醒，雖然這些方法風險性不高，但因為都是侵入性檢驗，還是存有不可忽視的少許風險，例如破水、感染等問題。
醫師表示，「胚胎著床前遺傳診斷」主要是幫助那些「想生不敢生」具有家族性遺傳疾病的夫妻，因擔心小孩遺傳到家族疾病，而不敢生育。「胚胎著床前遺傳診斷」能針對導致疾病的遺傳病因進行胚胎檢測，選擇只將健康胚胎進行植入，避免疾病的再發生與傳遞。創源生技執行長蔡政憲則指出，遺傳性疾病的帶因篩檢可以作為第一道把關，最好是孕前就要做了，而不是等到懷孕了，才來看要做哪些檢測，越早知道可以採取的辦法越多，醫師的費用或準爸媽心理上的負擔都能減輕。
目前可以檢測的疾病項目與基因種類非常多，但能否符合客製化需求，還需要經由專業醫師判斷。以常見的唐氏症為例，進行胚胎快篩只要一天就能知道結果。不過，像是地中海貧血則因有不同的疾病分型(甲型與乙型)，加上遺傳缺失依照家族不同常有所差異，因此必須先經過遺傳諮詢後，才能準確客製化設計探針，需要約1個月的前測實驗，才可進行最後的胚胎著床前遺傳診斷。
而「胚胎著床前染色體篩檢（PGS）」，則能幫助那些「想生不能生」的夫妻。蔡政憲表示，有許多流產與胚胎著床發育失敗，是因為植入染色體異常之胚胎，透過胚胎植入前，以「胚胎著床前染色體篩檢」取得體外受精的胚胎細胞進行染色體分析，選擇只將不帶有常見異常的胚胎進行植入，可在植入胚胎前做更精準的把關，將增加受孕的成功機會。
不過蔡政憲也提醒，染色體是很微小的，要取得更精確的檢測方法仍是羊水，有別於過去傳統使用的羊水晶片，SNP晶片使用75萬到269萬的探針小機器人去偵測染色體是否有變異，為胎兒再做第二次的把關。 （相關報導： 最新！SNQ標章2019第一梯次通過名單出爐！ 保健食品飲品化及天然素材為特色 品管優異受到肯定 ｜ 更多文章 ）
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