兒童罹「肌張力不全症」身體扭曲如紙團　台大深腦刺激手術助重新站直

高精度深腦刺激治療是一種仰賴高科技的大腦疾病治療方式，利用裝置在大腦深部腦核的電極進行電流刺激，可以有效改善原發性或續發的肌張力不全症。江小弟原本是個活潑的青少年，但7、8歲突然軀幹扭曲，無法正常行走，經四處求醫，終於在台大確診為「肌張力不全症」。當時健保尚未給付此術式，但家人考慮青春期時患者症狀會更惡化，於是決定自費接受手術。而健保去年（2024）已開放給付高精度深腦刺激治療用於肌張力不全症。

台大神經部主治醫師戴春暉表示，肌張力不全症是一種基因遺傳原發性或續發性的疾病，好發於小朋友7、8歲左右，一開始發病會扭不開瓶蓋，接著會全身軀幹扭曲，逐漸影響到患者走路，「如果持續放著不治療，患者可能整個人會扭曲成一團紙團般，癱在床上不治死亡。」

深腦刺激治療術是台大從國外引進的一種高科技大腦疾病治療方式，利用放在鎖骨下體內的電池發出電流，針對大腦內與肌力不全相關的「雙側蒼白球內側核」進行深腦刺激；由於此曲域位置位在頭頂下8到10公分，且只有綠豆般大小，所以手術必須相當精準，才能發揮理想的療效。

戴春暉說，根據盛行率，全台約有數千名到1萬名肌張力不全症患者，但因肌張力不全症比較不常見，所以常被誤診為青春期脊椎側彎症；又初期健保並未給付此手術用於肌張力不全的費用，而此手術自費費用約須150到180萬元，在在都導致有此症的青少年，可能因此延誤手術最佳時機。

目前深腦刺激治療術的適應症包括巴金森氏症、肌張力不全症、原發性顫抖症及癲癇等多種大腦疾病。好消息是，健保繼給巴金森氏患者接受此手術，去年（2024）終於也通過給肌張力不全症的給付。接下來可能很快癲癇也會納入給付。

戴春暉強調，台大1999年進行了第1例的肌張力不全的深腦刺激治療術，2015年健保率先給付巴金森氏症患者接受此手術，所以過去台大使用此手術治療的對象也以巴金森氏症為主，以及像江小弟這樣自費接受手術的患者，迄今台大已完成400例深腦刺激治療手術。

以江小弟為例，因為7年前他及時做了深腦刺激手術，術後6個月就看到明顯改善，術後9個月甚至又可以重新騎腳踏車，令他欣喜不己。接下來他一路進步，現在已是一位帥氣的大學生了。

戴春暉說，目前健保已給付深腦刺激術治療肌張力不全症，希望有此症的小朋友家長，千萬不要錯過孩子治療的最佳時機，讓孩子早日走出疾病的陰影，迎向新的生活。
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