# 基因突變  

台灣社會因藝人沈玉琳先生暫停演藝事業，再次將公眾目光聚焦在「血癌」的威脅與警訊上。在醫學分類中，血癌依據細胞分化與病程速度，區分為急性和慢性，其中「急性骨髓性白血病」（AML）是成年人較為常見的類型。醫師提醒，AML有四種常見，但缺乏特異性的早期症狀，每年約有近千名台灣病患新增。究竟這四種容易被誤認為感冒或貧血的「不典型」警訊是什麼？民眾又該如何把握黃金時機......

單基因突變不再決定命運，台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有三根手指的「龍蝦爪畸形」的罕見單基突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰。而女嬰長大後若有生育規劃，也不會產下有相同遺傳罕病的後代，創下全球罕見、台灣首例終結「裂手-外胚層發育不良-顎裂（EEC）症候群新生突變的案例，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。此次求......

過去一提到「家族有癌症史」，許多人就會擔心自己命中註定難逃癌症。然而，日本醫學專家斎藤糧三醫師指出，這樣的觀念其實過時了。最新研究顯示，高達九成的癌症與生活習慣、環境有關，真正由基因突變導致的癌症不到10%。他強調：「很多人以為家族中有人罹癌就是遺傳，但更多時候是家庭共同的生活方式造成的。」也就是說：「癌症往往是『活出來的結果』，不是『生下來的命運』。」 ......

在台灣，抽菸與喝酒早就是健康風險的代名詞，但最新的國際研究更指出，它們不只影響心臟與肝臟，還會在我們的DNA裡留下清晰的「突變印記」。這些改變可能在不知不覺間累積，為癌症的發展埋下伏筆。三大重點摘要英國研究團隊利用精準的NanoSeq基因定序技術，檢測上千人日常生活造成的DNA突變。研究證實，吸菸與酗酒會造成特定突變模式，而老化本身也會加速突變累積。這些發現......

台灣醫療研究團隊在抗藥性結核病治療領域取得重大突破！我國團隊首次發現環絲胺酸（Cycloserine）抗藥性的新型基因突變R243S，為全球結核病診斷和治療提供關鍵資訊，這項研究成果已刊登於《Microbiology spectrum》期刊，預期將大幅提升台灣在國際結核病防治領域的學術地位。三大重點突破突破一：發現全球首見新突變研究團隊從114例抗藥性結核病......

精準抗癌再進化，助攻「健康台灣」！今年六月起，衛生福利部健康保險署正式擴大給付PARP抑制劑於卵巢癌、乳癌及攝護腺癌，落實「基因檢測—精準用藥」的抗癌政策。對此，台灣癌症基金會攜手台灣婦癌醫學會、中華民國婦癌醫學會、台灣乳房醫學會與台灣泌尿科醫學會，肯定健保署精進癌症治療策略，並表示這不只是達成與國際接軌的新里程，更有助關鍵時刻讓癌友們用上對的藥。健保治療接......

一名歐洲男子透過精子捐贈，於2008年至2015年間協助孕育了67名孩子，未料其中至少有23名子女被驗出帶有罕見的TP53致癌基因突變，甚至已有10名兒童罹患白血病、非霍奇金氏淋巴瘤（NHL）等癌症，事件曝光後，引發各界關注。他捐精助孕「結果67名孩童中23人帶致癌基因」，專家籲歐洲補立法漏洞根據《衛報》等外媒報導，一名歐洲男子過去曾「匿名捐精」給多家生育診......

「Thechoicemustbeyours,becausewhenyoustepouttofacethatcreature,youwillstepoutalone.／選擇，掌握在自己手中，因為當你走出來面對那些怪獸，你就得戰鬥。」

一般認為癌症與基因息息相關，不過現在一篇權威研究指出，其實比起基因，環境對於人是否罹癌的影響力更大，尤其是抽菸、飲酒、病毒感染、壓力、飲食等五大因素。

一名健康男性每天產生60至1億枚精子。然而，這個數字隨著年齡的增加而減少；與之成正比增長的，是後代先天缺陷的風險。

疫情指揮中心今（8）日宣布有本土確診30314例，境外移入163例，總共30477例確診（包含131例死亡），確診人數中，新北市4640例、臺中市3851例、高雄市3291例、桃園市3236例、臺北市2838例、臺南市2419例、彰化縣1688例、屏東縣1191例、雲林縣881例、苗栗縣838例、新竹縣742例、宜蘭縣691例、南投縣664例、新竹市642例、嘉義縣590例、花蓮縣562例、基隆市436例、臺東縣376例、嘉義市343例、澎湖縣194例、金門縣180例、連江縣21例。

正當大家愈來愈清楚道納合他人之力所共同發明的工具CRISPR-Cas9可以用來進行人類基因編輯之際，她出現了一種「發自內心的反射反應」。她說，編輯孩子基因的想法，從人性的角度來看，讓她感覺既不自然又令人害怕。「一開始，我就直覺地反對這樣做。」

對一位母親來說，接連失去孩子已是極大痛苦，如果還因此被誤認為「殺人兇手」，那是多麽令人心碎的事，而這就是一名澳洲婦女的真實經歷。2003年，福比格因涉嫌殺害4名親生子女，被判處30年有期徒刑。當年她堅決否認犯行，堅稱孩子們都是「自然猝死」，但辯詞未獲法官採納。上周，90名科學家連署翻案，主張4名死者均帶有「罕見變種基因」，認為這才是誘發他們「猝死」的關鍵原因。

腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因，約1%台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。

司法案件中時常有冤案的產生，但今天這件絕對讓你跌破眼鏡。服用過多的感冒糖漿會上癮，是許多人都知道的知識，但因為感冒服用藥水被法院判決強制勒戒，你可能就沒聽過了。

衛生福利部統計，2019年台灣10大死因中，癌症毫無意外在第1位；乳癌嚴重危害女性生命，占女性癌症死因排行第4位，每10萬名女性就有2,418人因此離世；加拿大多倫多大學根據統資料發現，喝咖啡可能降低乳癌發生機率，對於喜歡喝咖啡女性，或許帶來意想不到益處。

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（AnyaBehl）只有18個月大。她有一種罕見疾病，全世界也僅只有500例。

「我希望寶寶的眼睛像妳，身高像我」、「如果女兒長得像媽媽就好了」、「希望小孩不要像我一樣臉這麼寬」如果這些假想都能實現，也就是說，你的寶寶出生之前，你可以一項項決定寶寶哪裡像你、健不健康、智商多高...你心動嗎？紀錄片《訂製理想寶寶》（Dream Babies）深入探討最新的基因科技，可望讓人類擁有近似「造物主」的權力，可以決定寶寶的智商、膚色、髮色、五官與......

南美洲智利的亞塔加馬沙漠地區15年前出土一具木乃伊，該木乃伊身長僅15公分，只有10對肋骨，當時外界猜測這是外星人的木乃伊。然而，美國加州史丹福大學的科學家經過數年的研究，終於揭開背後的悲傷真相：這具木乃伊並非外星人，而是患有多重基因變異的新生女嬰或死產的胎兒。這項研究成果22日刊登於國際權威期刊《基因體研究》（GenomeResearch）。

來自伊拉克中部的Alnkela村的四同胞，由於遺傳因素而從未學會直立行走，只能像爬行動物一樣用四肢前行。這些孩子的父親烏利韋出身卑微，以前當過學校清潔工，他娶了堂妹哈桑為妻，生下十個孩子—五男五女，一家十幾口擠在兩個屋的狹小空間內生活。

白血病的病因通常不明，然而，卻跟基因突變的關係密切，台灣大學台成幹細胞治療中心主任唐季祿提到，血癌的發病，與遺傳體質有關，然而這個病狀，卻是難以防制。人體內的造血幹細胞不斷生長分化，但確實會受到外力傷害，例如，輻射線、殺蟲劑、重金屬、藥物等，都是引起造血幹細胞惡化，造成白血病的原因。

南韓的「中東呼吸症候群冠狀病毒感染症」（MERS-CoV）確診病患8日已經來到87人、隔離人數也增加到2508人。雖然已有2名病患康復出院，但也有10人病情嚴重。針對南韓的MERS病毒是否出現突變，南韓當局表示根據基因分析結果，與中東地區流行的MERS病毒有99.82%的一致率，因此並未發生突變。

好萊塢紅星安潔莉娜裘莉（AngelinaJolie）為預防乳癌和卵巢癌先後切除了乳房、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的高度關注。一項跨國大規模研究計劃7日發布的報告指出，這兩個基因的突變確實會大幅增加患乳癌和卵巢癌的風險，但具體風險高低會因突變的類型與位置而有顯著差異。

父母等待迎接新生兒是一件令人歡喜的事情，如果在懷孕17周起發現母親肚中的胎兒活動力下降，膝關節、大腿與手肘都不再靈活，雙手緊握，很可能就是死產（stillbirth）的前兆。瑞典研究人員發現，基因變種將導致死產的發生，未來將運用在產前檢查項目，或接受基因診斷，盼能降低死產機率。這項研究已刊登在《醫學基因學》（JournalofMedicalGenetics）期刊上。