推動基因醫學突破 英國力砸150億

2014-08-01 18:17

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英國政府領導的大規模基因研究計畫,各方投資金額約達新台幣150億元(取自網路)

英國政府領導的大規模基因研究計畫,各方投資金額約達新台幣150億元(取自網路)

英國首相卡麥隆(David Cameron)7月31日宣布,由政府領導的大規模基因研究「10萬基因體計畫」(100,000 Genomes Project)總投資金額達3億英鎊(約新台幣150億元)之多。在聲明中,卡麥隆承諾英國將在往後數年內成為全球基因研究的領導者,此計畫也將改變英國國家健保局(NHS)以至全世界診斷、治療重症的方式。


英國首相卡麥隆(美聯社)


統合10萬基因組資料 促成突破性進展


「10萬基因組計畫」將解密來自4萬名NHS病患及其家屬共10萬組基因序列(基因體),第一波前導研究據點設在倫敦、劍橋與新堡,自5月30日以來已經獲得數百名病患捐贈去氧核醣核酸(DNA),並完成100名測序的里程碑。下一步希望在今年內達成1000名測序,2015年完成1萬名,並在2017年完成總目標10萬人。

這個計畫於2年前宣布,由NHS麾下特別設立的「英格蘭基因體」(Genomics England)執行。執行主席奇澤姆爵士(Sir John Chisholm)表示,英國科學家作為DNA結構的發現者(Francis Crick)、人類基因組計畫中的重要參與者,現在是英國再跨進一步的時候。毛澤姆說,「10萬組基因體測序是相當大的計劃,也是極大的決心。」



計畫的主要目標,是透過研究癌症與罕見病症患者的基因組,辨識並研究病變的遺傳密碼(genetic codes)的細微差異,促生基因醫學領域的突破性進展。其次,也希望能提供治療這些患者的醫生進一步的基因資訊,可能有助於照護與療程。但目前計畫尚未規劃評估未來患病風險的部分。


參與者分為癌症患者及罕病患者2大類。癌症病患將同時捐贈癌細胞與健康組織2組基因體,以便於相對比較,罕病患者的父母也將加入研究。因此,計畫約納入7萬5000人,10萬組基因體。其中包含1萬5000個罕病家庭。在英國,超過300萬人受到5000種以上的罕病所苦,是公共健康的一大威脅。


贊助生物醫學研究的英國獨立慈善組織惠康基金會(Wellcome Trust),也將與計畫密切合作。基金會總監法拉爾(Jeremy Farrar)指出,這個計畫將成為基因研究的重要轉捩點。在大約20年後回顧,造成許多副作用的化學療法將成為「過往的產物」,被基因療法完全取代。


拉法爾也認為,未來每個人都可以解密自己的基因序列,且費用低到近乎免費。基因資料將提供給醫院與家庭醫生作為診療的輔助依據。過去20年,惠康基金會已投入逾10億英鎊資助基因研究。


基因資料將與私人營利機構分享


在聲明中,卡麥隆也將這項計畫視為驅動英國經濟的一個動力。NHS所掌握的大量病患資料,有受到私人企業商業性利用的潛力。「英格蘭基因組」表示,為了製藥與療程上的進展,如藥廠等私人企業會需要獲取基因組資料,並正在討論建立商業合同的可能。


但英格蘭基因組也強調會保護病患的基因資料。原始資料不會被攜出電腦,也會透過編碼確保匿名性。但參與者必須同意自己的資料在匿名的前提下,可以被營利機構使用。


測序人類基因序列,猶如一個個「閱讀」DNA分子,直到人類基因組約30億個「字母」(鹼基)都被依序寫出。過去這個過程可能需花費數年,但現代科技可以透過電腦自動解構DNA,並重覆確認數次,測序時間及金錢成本都有大幅縮減。如今一組基因組僅需數天即可完成,花費不及1000英鎊(約新台幣5萬元);科學家面臨的最大挑戰在於了解這些資訊的意義,並設計出可以辨識肉眼難以看出的基因模式的軟體。


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