中研院團隊研究成果突破 替沉默的天使「雷特氏症」病童找良方

2016-02-15 12:27

? 人氣

中研院生物醫學研究所特聘研究員李小媛日前發表最新研究成果,發病機率約為1/12000、導致智障機率僅次於唐氏症的雷特氏症(Rett Syndrome),未來可能有解方,她的團隊發現在大腦內的「MECP2蛋白」會發生「類小泛素化」,透過小鼠的實驗,她們確認了若增加小鼠的腦中MECP2蛋白的泛小類素,可成功挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷,替治療雷特氏症開啟了契機。

雷特氏症是在1966年由奧地利神經學家雷特醫生(Andreas Rett)發現,並以其名命名,主要病徵為:反覆性手指扭絞動作,手部經常搓動、擰扭的動作,類似祈禱的動作,隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀,有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。雷特氏症兒童在歐美又被稱為「沉默的天使」。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,好萊塢影后茱莉亞羅勃茲(Julia Roberts)主述的紀錄片《沉默的天使-雷特氏症的故事》(Silent Angels: The Rett Syndrome Story)於2000年播出後,這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。病童通常在1歲半時身心快速退化,由於嬰兒出生時是正常的,突然病變加重,對於患者與家庭的痛楚尤其深沉難言。

雷特氏症只發生在女童身上,因此,專家研判此一症狀與X染色體上的MECP2基因突變有關,並且可藉由基因檢測驗出,但目前無法治癒,只能依賴藥物改善。

李小媛以及她的團隊透過基因轉殖小老鼠實驗,她們發現若增加小鼠腦中的MECP2蛋白,可挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷,而MECP2蛋白的增加來源為「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」,未來可能替治療雷特氏症增加了一些契機,此研究成果於本月初發表至《自然通訊》(Nature Communications)期刊。

 

關鍵字:
風傳媒歡迎各界分享發聲,來稿請寄至 opinion@storm.mg

本週最多人贊助文章

你可能也想看