中研院生物醫學研究所特聘研究員李小媛日前發表最新研究成果，發病機率約為1/12000、導致智障機率僅次於唐氏症的雷特氏症（Rett Syndrome），未來可能有解方，她的團隊發現在大腦內的「MECP2蛋白」會發生「類小泛素化」，透過小鼠的實驗，她們確認了若增加小鼠的腦中MECP2蛋白的泛小類素，可成功挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷，替治療雷特氏症開啟了契機。
雷特氏症是在1966年由奧地利神經學家雷特醫生（Andreas Rett）發現，並以其名命名，主要病徵為：反覆性手指扭絞動作，手部經常搓動、擰扭的動作，類似祈禱的動作，隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。雷特氏症兒童在歐美又被稱為「沉默的天使」。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，好萊塢影后茱莉亞羅勃茲（Julia Roberts）主述的紀錄片《沉默的天使-雷特氏症的故事》（Silent Angels: The Rett Syndrome Story）於2000年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。病童通常在1歲半時身心快速退化，由於嬰兒出生時是正常的，突然病變加重，對於患者與家庭的痛楚尤其深沉難言。
雷特氏症只發生在女童身上，因此，專家研判此一症狀與X染色體上的MECP2基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出，但目前無法治癒，只能依賴藥物改善。
李小媛以及她的團隊透過基因轉殖小老鼠實驗，她們發現若增加小鼠腦中的MECP2蛋白，可挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷，而MECP2蛋白的增加來源為「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」，未來可能替治療雷特氏症增加了一些契機，此研究成果於本月初發表至《自然通訊》（Nature Communications）期刊。
