揮別全身水皰潰爛的痛苦人生 再生醫學讓泡泡龍男孩「穿上」新皮膚

2017-11-13 09:00

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敘利亞小男孩哈山今年7歲,因為先天基因缺陷,出生時全身布滿水皰,剝落潰爛,失去身體80%的皮膚。原本在醫院接受治療的他,只能依靠施打嗎啡來減緩疼痛,緩和病情,但在義大利生醫技術專家的協助下,使用基因療法,成功將健康細胞移植到男孩身上,長出如正常人一般的肌膚,讓男童重獲新生,現在他已經能與同年齡的孩童一起玩耍。

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哈山(Hassan)罹患罕見的「接合型表皮溶解水皰症」(Junctional Epidermolysis Bullosa),英文稱之為「蝴蝶兒」(butterfly children),台灣社會俗稱「泡泡龍」。因為層粘連蛋白(laminin)的基因突變,男孩皮膚中缺乏關鍵蛋白質,導致表皮層與真皮層無法緊密貼合,肌膚極為脆弱。這種疾病會引發全身性的水皰以及表淺潰爛,伴隨著發育不全的牙齒,消化道黏膜上的水皰,罹患此種疾病的孩童容易因為反覆感染及營養不良而死亡。在此之前並沒有能完全根治的療法,且10位患者中就有4位無法活到青春期。

據《衛報》(The Guardian)報導,哈山在2013年時與他的父母從敘利亞逃到德國。在德國波鴻魯爾大學(Ruhr University Bochum)兒童醫院內接受治療時,身體已失去80%的皮膚,只剩下頭部與左腿上的一小片肌膚,露出大片猶如燙傷的紅色傷口。起初醫生試圖將他父親的皮膚移植到哈山身上,但他的身體出現排斥反應。在試過所有傳統療法之後,醫院向義大利摩德納大學(University of Modena)的生醫技術專家求助。由德盧卡(Michele De Luca)教授領導的團隊在實驗室中培養出擁有健康基因的皮膚,將大量皮膚移植到哈山身上。

醫生夾起基因改造後的健康皮膚。(美聯社)
醫生夾起基因改造後的健康皮膚。(美聯社)

實驗室中培養健康皮膚 哈山重獲新生

醫療團隊首先在哈山的身上取下僅存的完好皮膚,用病毒作為載體,將哈山所缺乏的蛋白基因送入皮膚內的細胞核,完成基因改造工程,並且在實驗室中大量培養健康皮膚。2015年秋天哈山進行了兩次手術,大面積的健康皮膚被移植到身上,包覆全身。手術過後如同拼布般的皮膚,在經過一個月後也與下層皮層融合,原先缺乏的蛋白質也將表皮層與真皮層緊緊結合,皮膚不再脆弱。新的皮膚中也含有修復皮膚的幹細胞,能夠不斷增長出健康肌膚。

德盧卡教授表示,表皮層重新開始增長後,特定的幹細胞能讓哈山的皮膚如正常人一樣持續修復表皮層,「所有的數據都顯示,哈山的皮膚會保持穩定狀態」。

研究團隊在實驗室中培養健康皮膚。(美聯社)
研究團隊在實驗室中培養健康皮膚。(美聯社)

兩年過去了,哈山的肌膚很健康,他不需要服藥或塗抹藥膏,能夠像同齡的孩童一樣,去上學、踢足球,皮膚受傷時也會正常恢復。哈山的父親談起他的兒子時,表示這一切都像一場夢,「哈山現在跟一般人一樣,他玩耍嬉鬧、變得積極、正在享受全新的人生。」

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