為了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港和韓國等三地大學醫院攜手在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌發表一篇跨國合作研究論文,包括高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師、國立臺灣大學兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、國立釜山大學兒童醫院、首爾國立大學兒童醫院蔡宗希醫師等大學醫院的醫師攜手合作,追蹤2017年至2019年間共40位使用Nusinersen恩慈療法擴大方案(Expanded Access Program)的SMA1患者(治療年齡中數:20月,範圍:0.35-294月),男女比例為18/22。
跨國合作論文發表,追蹤Nusinersen治療一年療效後,有四項發現:
一.Nusinersen在亞洲SMA1患者從新生兒到成年的治療皆是安全的。
二.2歲前開始使用Nusinersen的SMA1患者獲得較好的運動功能改善。
三.擁有3個SMN2拷貝數的SMA1患者比2個SMN2拷貝數的患者有較好的運動功能改善效果。
四.SMA新生兒篩檢可以早期發現暨早期治療SMA1,並可以擁有最大的治療效益。