高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師表示，第一型脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，此次的跨國合作研究成果對翻轉SMA病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境，以期未來將所學貢獻並回饋於社會。
小勻是SMA的病童，出生四個月發病後只能躺著，全身幾乎都無法動彈，三餐大都只能由胃造廔進食，每天需要在睡眠時間使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能，直到開始接受Nusinersen（藥品：諾西那生鈉）治療滿三年後，小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起，呼吸功能也變強，呼吸器使用時間縮短為7小時，更可以開始上學，朝著長大後當醫師的夢想前進。
對醫界來說，這樣的成果讓人雀躍，因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史，為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港、韓國等三地八家醫院的兒科醫師更攜手研究，共同發表了一篇跨國合作的論文，該論文於本月十一日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。
藥物治療成希望之窗 SMA病友需要的只是一個機會
小勻不是單一個案，今年起將有更多第一型SMA病童即將入學。SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化，造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。也是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA1）是SMA最常見和最嚴重的類型。
綜合國內外的研究資料顯示，國內與國外罹患SMA1嬰兒相同，他們終身都無法達到翻身或獨自坐立的運動功能，而存活的SMA1病童必須整天依賴呼吸器、鼻胃管或胃造廔照顧，全身都無法動彈，只剩下眼球能動。曾經有SMA病友說過，他們不需要特權，需要的只是一個機會；藥物治療就是開啟了病友希望之窗的機會，透過藥物治療，不僅改善了病友的身體狀況，也大大提升了SMA家庭的生活品質。
Nusinersen是一種修飾SMA患者體內SMN2基因剪接以增強全長SMN蛋白的反義寡核苷酸，美國FDA於2016年12月23日核准Nusinersen為世界上第一個治療SMA的藥物，藥廠於2016年8月12日起提供Nusinersen恩慈藥物給全球尚未上市國家的SMA1患者免費使用。
為了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港和韓國等三地大學醫院攜手在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌發表一篇跨國合作研究論文，包括高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師、國立臺灣大學兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、國立釜山大學兒童醫院、首爾國立大學兒童醫院蔡宗希醫師等大學醫院的醫師攜手合作，追蹤2017年至2019年間共40位使用Nusinersen恩慈療法擴大方案(Expanded Access Program)的SMA1患者(治療年齡中數:20月，範圍:0.35-294月)，男女比例為18/22。
跨國合作論文發表，追蹤Nusinersen治療一年療效後，有四項發現：
一．Nusinersen在亞洲SMA1患者從新生兒到成年的治療皆是安全的。
二．2歲前開始使用Nusinersen的SMA1患者獲得較好的運動功能改善。
三．擁有3個SMN2拷貝數的SMA1患者比2個SMN2拷貝數的患者有較好的運動功能改善效果。
四．SMA新生兒篩檢可以早期發現暨早期治療SMA1，並可以擁有最大的治療效益。
