基因編輯可造福1萬5千多位病友?罕病患者「期待又怕受傷害」

2018-12-02 09:00

? 人氣

基因編輯話題全球持續延燒,但如何在醫療技術和倫理上如何取得平衡,罕病患者、罕病家庭對於基因編輯技術抱著期待,卻也擔心此技術遭人濫用。(資料照,取自pixabay)

基因編輯話題全球持續延燒,但如何在醫療技術和倫理上如何取得平衡,罕病患者、罕病家庭對於基因編輯技術抱著期待,卻也擔心此技術遭人濫用。(資料照,取自pixabay)

有了基因編輯技術,就能終結家族遺傳疾病的宿命?!站在醫學倫理的立場,最有資格對基因編輯技術抱持期待者,莫過於因罹患罕見遺傳疾病,雖擔心病延子孫,仍渴望繁衍健康下一代的罕病家族。罕病基金會創辦人陳莉茵強調,病友樂見基因編輯技術在基因治療上有所突破,但不奢望就此終結遺傳疾病;更不希望基因編輯技術遭有心人濫用,作為製造「複製人」、「完美寶寶」……牟取暴利的工具。

所謂罕見疾病,意指罹患率極低、人數極少的疾病;目前全球已知罕病多為遺傳性疾病,只有部分為非遺傳,或者原因不明的疾病。根據統計,國內目前經衛福部公告認定的罕病共有220種,已知病友人數約1萬5056人,是相當少數且孤立無援的一群。

20181201-基因編輯(取自@pixabayCC0)
目前全球已知罕病多為遺傳性疾病,根據衛福部公告罕病共有220種,病友人數約1萬5056人。另外遺傳性疾病,又再分為顯示和隱性遺傳。(資料照,取自@pixabayCC0)

遺傳性罕病大致又分顯性遺傳與隱性遺傳,前者指父或母為發病者,則其子女不分性別,每胎均有50%機率罹病;後者則指父母雙方皆為隱性帶因者,則每胎子女不分性別,約有25%完全正常、25%罹病,以及50%成為帶因者的機率。

罕病家庭悲歌

陳莉茵說,罕病家族最常見的型式,就是父及母皆為隱性帶因者,雙方在渾然不知彼此有著相同基因缺陷的情況下組成家庭,直到生下的子女突然發病,歷經四處求醫,以及一次次的基因篩檢,最終才揭曉子女罹病原因,竟是父母遺傳缺陷基因所致的秘密。

為人父母者看著心肝寶貝因病受盡折磨,一開始因病因不明,即使散盡家財,仍找不到治療方式;到頭來又發現子女身患罕病的原因,竟是源自自己的基因缺陷……,那種難以言喻的心痛與自責心情,實非一般人所能想像。

新生兒的黃疸現象,有可能導致嚴重問題,但父母卻很難憑肉眼判斷,該怎麼做才能有效幫助父母嬰兒的身體狀況呢?(圖 / MIKI Yoshihito@flickr)
基因缺陷就不能繁衍下一代?罕病基金會副執行長楊永祥談及罕病病友的心聲和痛苦。圖為示意圖,非關當事人。(資料照,MIKI Yoshihito@flickr)

或許有人會問,若因不知情生下罕病兒便罷,為什麼還有父母明知自己有基因缺陷,卻遲遲不肯死心,甚至仍一次次受孕,只為了能夠孕育出健康的下一代?

罕病基金會副執行長楊永祥搖搖頭說,有上述想法的人可能沒有想到,期望與心愛另一半繁衍後代是人性的本能,罕病病友也是人,自然難以例外。更甚者,天心父母心,部分家長雖因懵懂生下罕病兒,舐犢之情卻未曾消減,又考慮年齡差距無法陪伴孩子一輩子,才更想為罕病兒添個健康的弟妹,以為下半輩子家庭的後援。

「正常基因」也可能生下罕病兒

身兼罕病家族遺傳諮詢專家的罕病基金會執行長陳冠如表示,一般人可能會認為,罕病家庭的父母八成連做夢都在期待,某天一覺醒來,家族遺傳的缺陷基因已奇蹟般被修正,遺傳悲劇就此終結……,而果真如此,基因編輯技術的誕生對罕病家庭而言,豈不就是美夢成真?!殊不知罕病家庭多比一般人更瞭解:遺傳疾病將是人類進化過程中,永遠無法徹底擺脫的「意外」。

陳冠如說,好比不只帶有顯性或隱性缺陷基因的父母,才有機率生下罕病兒,無數臨床個案證實,即便是標榜雙雙擁有先天完美基因的夫妻,還是有遭「基因突變」襲擊,生下帶有基因缺陷甚至罕疾兒的可能性。

20181201-基因編輯(取自@pixabayCC0)
即使擁有「完美基因」的父母,還是有可能遭受「基因突變」的意外;而進行試管嬰兒及基因篩選,孩子仍有可能罹患其他罕病(資料照,取自@pixabayCC0)

那該怎麼辦呢?陳冠如解釋,因為胚胎基因篩選技術的誕生,罕病家庭想要繁衍健康下一代,早已不是痴人說夢。舉例說,現在一對已知帶有隱性缺陷基因的夫妻,就可透過試管嬰兒人工生殖技術,同時在實驗室中篩選出基因正常的胚胎,再植入媽媽子宮,即可避開宿命基因的糾纏。

話雖如此,世間沒有任何事能百分之百確保萬無一失,好比基因完全正常的夫妻,也有可能因為基因突變生下罕病兒。陳冠如舉例,國內有對夫妻因已知下一代可能因其隱性基因遺傳缺陷,罹患A罕病,故不惜花費新台幣120多萬元,接受試管嬰兒兼胚胎基因篩選;未料孩子生下來雖如願逃過了A罕病,卻因基因突變罹患了B罕病。

20161120-罕病基金會「聯合國演說受阻暨罕見獎助學金頒獎」記者會.台灣罕病基金會執行長.陳冠如.(陳明仁攝)
台灣罕病基金會執行長陳冠如指出,其實罕病家庭多比一般人更瞭解,遺傳疾病將是人類無法徹底擺脫的「意外」。(資料照,陳明仁攝)

「完美寶寶」恐成「訂製寶寶」?

那麼所謂的基因編輯技術,就能確保人類可以完全取代造物者的角色,根據自己的喜惡,量身打造夢想中的完美寶寶嗎?答案顯然不是的。這也是為何無論現在中國科學家賀建奎,將其全球首例基因編輯雙胞胎作品「露露和娜娜」的完美度,吹噓得如何厲害,其他多數科學家仍將抱持著存疑與監督的態度,關注露露和娜娜成長過程中每個足跡的原因。

站在遺傳學的角度,就算露露&娜娜拜基因編輯技術之賜,能免於感染愛滋、天花及霍亂,卻不能保證她們同時也能免於罹患其他千千萬萬種人類疾病。最重要的是,愛滋病毒的陰影並未因此在露露和娜娜的家族根絕,原因是若有一天她們要組成家庭,對象也只能是個未經基因編輯的普通人;所以,露露&娜娜的下一代,還是有感染愛滋病的風險。

賀建奎(左)。(美聯社)
以全球首例「基因編輯嬰兒」引發全球注意的的中國科學家賀建奎(左),但多數科學家仍將抱持著存疑與監督的態度。(資料照,AP)

陳莉茵強調,罕病家庭雖期待基因編輯技術未來在基因治療上,能有更突破性的發展,幫助已確定罹症之罕病病友的生命長度及生活品質,都能獲得長足的改善,卻不奢望藉此根絕人類遺傳性疾病;更不願見到有心人打著造福罕病的旗號,實則只為實現「訂製寶寶」產業的狼子野心,因此逃過各國法律與醫學倫理的制約。總之,基因編輯技術必須在兼具公平、尊重及負責的前提下發展,唯有如此,才是全人類之福。

喜歡這篇文章嗎?

黃天如喝杯咖啡,

告訴他這篇文章寫得真棒!

來自贊助者的話
關鍵字:
風傳媒歡迎各界分享發聲,來稿請寄至 opinion@storm.mg

本週最多人贊助文章

你可能也想看