罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的人權律師陳俊翰於今年2月逝世，其生前相當關注罕病用藥權，準總統賴清德表示，民進黨團隊將會落實其理念推動罕藥擴大給付，衛生福利部次長王必勝也提到，衛福部將會努力推動罕病篩檢治療的發展和協助。健保署也將於本月（3月）啟動SMA用藥全給付的專家討論。
社團法人台灣生命之窗慈善協會向政府再次重申理念「SMA病友一個都不放棄」，希望健保署能比照英國、澳洲等國，盡快將SMA藥品全面開放，勿再等下一個生命逝去。風傳媒本次邀請曾主持藥物共擬會議8年並擔任食藥署指示藥與成藥諮議委員會召集人的立法委員陳昭姿受訪，依其經驗給予健保署於重大疾病的改革建議。
台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔本身也是SMA病友，原本以為自己相較他人只是行動較爲不便的個體，卻在小學得到總統教育獎時，因媒體的大量曝光與報導，才意外發現與生俱來的疾病，可能讓自己的生命隨時消逝，從那之後她封閉自我、逃避現實，直到高中時，她收到受刑人的一封信，受刑人因看了與李怡潔相關的新聞報導而得到醒悟，李怡潔決定重新振作，並透過有限的生命為社會貢獻，她不僅出書分享生命經驗，更成立台灣生命之窗慈善協會以紀錄片、展覽等多種形式倡議SMA病友面臨的困境。
SMA病友向健保署表達三訴求 請讓我們以台灣的健保為傲
李怡潔表示，曾與健保署署長石崇良面談過兩次，她十分感謝署長的溫暖與傾聽，但國內400多名SMA患者中，仍有300多人看得到，卻用不到健保給付，因SMA目前的3種藥物給付，仍被「上肢運動功能RULM≧15」與「3歲之前發病確診病歷證明」等嚴峻條件所限制。據此，李怡潔提出三訴求，期待能看到健保署的實際作為，讓SMA病友能以台灣的健保為傲。
第一、SMA全體病友能夠獲得實質的續命保障。若是藥物作用無效，SMA病友願意停藥，不浪費罕病專款資源，但請先給予SMA病友續命的機會。第二、期待未來病人實質參與的制度能夠更完善。李怡潔提到，像是英國等先進國家的作法是邀請病友群體作為會議討論成員之一，而台灣的病友僅能在藥物共擬會議方能表達意見，且表達意見後就須離場，無法參與接下來的決策討論。專家學者認為需再議、再考量的議題，皆無法從病友角度直接地給予雙向回饋。第三、透明公告納保進程。李怡潔說明，對病友跟家屬來說，這個過程永遠都是漫長的等待。病友每次都是透過新聞報導才知道最後的結果，這對所有的病友來說是很不友善的事。李怡潔也期盼民眾可以理解罕病皆為專款使用，勿懷有罕病排擠其他疾病使用健保資源之誤解。
重大疾病更需注重納保後對總體社會「價值」的影響
回應病友的訴求，陳昭姿向健保署喊話「財務衝擊不能看價格，而要看價值」，SMA治療具有急迫性，但因為資源受限，很遺憾新藥給付評估最終還是回到財務衝擊的討論， A藥費跟B藥費比較，這叫「價格」，然而重大疾病皆應該看病友及照護者的「生活品質的改善」、「國民生產力GDP」以及「家庭層面」等多價值層面，罕病是一個家庭的事，如果把這些角度放入評估，就不會覺得罕病很貴。陳昭姿猶記得2020年SMA藥物剛取得健保給付時，當時健保規定「限用於治療年齡6歲以下，符合相關條件之患者」，但有2-3位病童6歲又多幾個月，她當下做了裁示「就醫療角度來看，病例不滿七歲那天都算六歲」所以符合條件，這件事讓陳昭姿很確定罕病是一個家族的病，如果能盡量爭取機會讓他們使用，就是幫助整個家庭，而這就是思考價值的展現。
罕藥專款分配有討論空間，關鍵在源頭資源挹注國家要做更多
根據健保會統計，111年前五大罕病藥費佔當年度的罕藥支出的八成，針對罕病資源分配不均的情況，陳昭姿表示，罕病是從頭累積下來的，因為藥品開發次序先後，有特定幾種的疾病藥品先出現，當然就會佔掉比較多的藥費，並不是有意造成的分佈，再有相同適應症的新藥申請健保給付，健保署當然會回去看這些藥物是不是要再做修正，這是必要的，也有討論空間。對病人來說，沒有藥是可以接受的事實，但如果有藥沒辦法用，就是比較難的地方。當然最終還是要回到資源的挹注，台灣政府對健康的投資不夠，陳昭姿表示國家要付出更多，源頭多努力。
透明化藥物納保的進度 立法委員陳昭姿同意+1
同時，陳昭姿也提到作為立法委員未來將監督健保署目前的進度與流程，比如目前是「正在準備送藥物共擬會」、「正在與藥廠議價」等，詳細說明目前正處於哪一個進程。提到為何需透明化進程，陳昭姿表示，過去在醫院看到很多病人都在生跟死之間做決定，以癌症病人為例，一年的治療費用都是以百萬計算，如果還沒有預計要給付，得讓病人知道「大概要再等多久」，並使病人評估該不該自費撐1-2年，又或是選擇其他治療方案。
「小病健保付、大病無人顧」陳昭姿點出台灣健保問題盼全民共思
罕病是列為專款，不會影響總額，預算也從早年的30-40億成長至超過百億，成長的幅度夠不夠可以再討論，但隨著醫療進步藥物花費的需求肯定愈來愈高，健保確實很難滿足每一個疾病的需求。陳昭姿坦言，過去3年健保滿意度都超過9成，這只顯現一個重要的事實「台灣目前小病照顧的非常好，但很難滿足大病的缺口」。她向健保署建議「何不做一份重大疾病病友與家屬的滿意度調查？」陳昭姿也向民眾提出一個想法，建議未來健保改成小病自己支付，遇到重大疾病時，無論是罕病或是癌症，一般家庭難以承擔的藥費就讓國家大力照顧，這個議題要改革並非簡單之事，需要全民共同關心。
健保署：SMA全給付已通過專家審查 其他罕藥也持續審查當中
SMA經過3/7 專家審議通過全給付，健保署醫審及藥材組的張惠萍副組長表示，初步的藥費大約是38億元，接下來會全力與與廠商議價，讓給付在可承受的範圍內，健保署也會持續審查其他罕病藥物，讓更多罕病新藥能夠進到健保。
張惠萍亦提及，健保署今年起推動許多改革加速新藥審核速度，包括平行審查、暫時性支付、健康政策與醫療評估中心（CHPTA），而這些機制同樣適用於罕病，有望讓罕藥等待時間再減少。
