有基因缺陷的人，還該生小孩嗎？怕孩子遺傳家族精神病，醫師埋首破解「基因」的驚人秘辛

大家都知道「遺傳」是什麼，從小看父母、叔叔、阿姨、舅舅、阿媽，甚至未曾謀面的曾祖父的肖像，或是擠滿不知是誰的家族泛黃老照片，都知道有某些「東西」就保留在家族中「遺傳」著，與家族成員無法切割。「東西」是個物化的語詞，除了五官、四肢、頭髮、身高等可眼見為憑的「實物」外，「東西」也可以是脾氣、耐性、口味、視力、音感等比較難以準確描述的特質，這些在遺傳學中被稱為「遺傳特徵」（genetic traits），也可簡稱「特徵」，它被用來形容人以及其他生物。如果要討論特徵能否「被遺傳」或「遺傳多少」，那就要進入學術的「叢林」裡，展開墜入五里霧的旅程，突然間，遺傳不再簡單。

辛達塔．穆克吉（Siddhartha Mukherjee）是位特徵豐富的人類（請容我暫時以地球生物的種類看待他），他是生物學家、醫師，也是得過普立茲獎的作家。他從自身家族的遺傳故事，加上出身孟加拉、移居印度並歸化美國的特殊人生經歷，娓娓講述生物遺傳的主角──基因，從孟德爾發現遺傳原理、達爾文闡述演化機制，直到DNA的發現，以及隨後分子遺傳學的興起等等歷史事件。不過，他要說的可不只這些。

若要讀懂這本書，必須先理解一件事，基因雖是遺傳的主角，但絕非生物遺傳戲曲的全部，如果沒有背景，或是沒有扮演配角、跑龍套、打燈、搭戲臺的人，這齣遺傳生物大戲就無法順利演出。

「特徵」在繁衍後代時就被「鎖」在家族中，如同作者父親的母語孟加拉語中，遺傳就是「不可分割」的意思。家族特徵被鎖在親人的血脈裡，就像作者父執輩中精神異常的癥候，就緊緊的鎖在命運的鎖鏈裡，作者穆克吉也擔心自己的孩子會遺傳到家族的精神疾病。用遺傳學術語來說，表現型遺傳特徵，是基因型（即分別來自父母雙方的兩個等位基因）和環境（生物經驗）共同作用的結果，它們的關係式是：特徵＝基因＋環境。如果基因的影響較環境影響的效用還大，即所謂高遺傳度（表現型），在親戚中能普遍看得到這項特徵，「難以分割」；反之，環境影響大於基因，親戚間的共同特質就不明顯，或可能與遺傳無關。只要理解「特徵＝基因＋環境」這個關係式，就能得知穆克吉為何要以家族精神癥候作為本書的序幕，由美國到印度、從一九四七年的印巴分治災難到二○一二年回訪堂兄，都是為了講述大環境的移轉和家族表現型、基因與精神疾病的關係。當然，後面雙胞胎研究也是，而且這項研究還曾造成巨大的災難。 （相關報導： 為何不能讓父母「訂製嬰兒」？科學家揭慘痛代價：當每個寶寶都聰明漂亮，人類注定滅亡 ｜ 更多文章 ）

書中一再出現的災難，諸多都與人類遺傳學有關。如民主國家立法執行強制絕育，極權政權下不法悄然進行的計畫性集體屠殺，都是「遺傳學偽科學」猖狂衍生出「優生學」的災難。最令人觸目驚心的莫過於德國納粹的猶太清洗運動，它先有「理論」再有「研究動機」，可怕的事件於焉發生。許多同卵雙胞胎「被研究」，只因他們擁有相同「不可分割」的基因，是科學實驗的最佳「材料」。人不過是物種之一、基因的攜帶者、物競天擇演化機制的對象，為了人類的優生，什麼事都可以做，也因此研究基因的遺傳學就這樣造成大災難，災難的立論是生物學最重要理論──演化論──所導引的社會達爾文主義。

雖然二戰已結束，遺傳優生學的災難逐漸遠去，但是另個潛在的危機卻正在蘊釀中，科學家發現了基因的物質基礎DNA，分子生物學崛起，很快地，遺傳學不再只是種豌豆或數果蠅，而是萃取剪接DNA再轉殖到大腸桿菌，讓DNA為人類所用、從事製造工作，能製造胰島素、幫助農作物抵禦病蟲害、生產激素讓鮭魚快速生長，後果就是產生無數基因改造生物（GMO），這些發展都令人憂心。還有更多的爭端與人類切身相關，有關基因醫療的發展（基因診斷與治療），有性向是否可遺傳的問題，也是一路紛紛擾擾，就像被詛咒似的，基因或遺傳學總是離災難很近。穆克吉成功地在書內呈現這些災難與衝突的面貌，高潮迭起之餘，也簡潔地解釋背後的遺傳學理，提高了可讀性。

基因之所以難以理解，就是因為生物遺傳的兩難性，一方面要維持相當的變異才能繼續演化、延續物種的生命，另方面受精卵要能把父母的DNA重新組合後，忠實地傳承給子代。重新組合的DNA在遺傳學術語中稱為基因組，即攜帶指導受精卵準確發育的錦囊密碼。細胞依照密碼的指示，開始進行細胞分裂產生更多的細胞，細胞依各自任務再分化成不同的細胞，執行不同的功能，然後再不斷的分化，產生更多群細胞，這即是胚胎發育的過程。在這過程裡當然不能出錯，一旦出了錯，發育就會停止，甚至流產。事實上，胚胎發育可視為地球上最複雜繁瑣的「生物製程」，負責監督指揮的就是染色體裡的DNA分子長鏈。

染色體蜷曲在細胞核合內，長得非常小，一般人可能一輩子也不曾見過自己的染色體，染色體中蘊藏眾多密碼，而人類約有兩萬個基因，要在對的時間內，從小小的染色體中取出對的密碼，其難度可想而知，胚胎發育要像製造手機一樣精準是困難重重，因此，即使是同卵雙胞胎也不會完全一模一樣。

再回到之前的關係式「特徵＝基因＋環境」，胚胎發育的每個細胞都要符合這個關係式，基因雖然來自雙親，不過發育過程的微環境不一樣（例如相鄰的細胞不一樣，胚胎內的分子濃度也難以絕對相同），雖然特徵很像，但不會完全一致，無法做到百分百的品質管制，這是過程中的不確定因素，難以排除的「發育雜音」。因此，不妨思考一下，遺傳真的讓我們和親戚變得不可分割嗎？那可不一定，就端看那個特徵是否會遺傳了。

文／于宏燦（臺灣大學生命科學系教授） （相關報導： 為何不能讓父母「訂製嬰兒」？科學家揭慘痛代價：當每個寶寶都聰明漂亮，人類注定滅亡 ｜ 更多文章 ）

本文經授權轉摘自《基因：人類最親密的歷史》（原標題：遺傳與環境影響：導讀辛達塔．穆克吉的《基因》）責任編輯／趙元