有基因缺陷的人,還該生小孩嗎?怕孩子遺傳家族精神病,醫師埋首破解「基因」的驚人秘辛

2018-07-18 16:26

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大家都知道「遺傳」是什麼,從小看父母、叔叔、阿姨、舅舅、阿媽,甚至未曾謀面的曾祖父的肖像,或是擠滿不知是誰的家族泛黃老照片,都知道有某些「東西」就保留在家族中「遺傳」著,與家族成員無法切割。「東西」是個物化的語詞,除了五官、四肢、頭髮、身高等可眼見為憑的「實物」外,「東西」也可以是脾氣、耐性、口味、視力、音感等比較難以準確描述的特質,這些在遺傳學中被稱為「遺傳特徵」(genetic traits),也可簡稱「特徵」,它被用來形容人以及其他生物。如果要討論特徵能否「被遺傳」或「遺傳多少」,那就要進入學術的「叢林」裡,展開墜入五里霧的旅程,突然間,遺傳不再簡單。

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辛達塔.穆克吉(Siddhartha Mukherjee)是位特徵豐富的人類(請容我暫時以地球生物的種類看待他),他是生物學家、醫師,也是得過普立茲獎的作家。他從自身家族的遺傳故事,加上出身孟加拉、移居印度並歸化美國的特殊人生經歷,娓娓講述生物遺傳的主角──基因,從孟德爾發現遺傳原理、達爾文闡述演化機制,直到DNA的發現,以及隨後分子遺傳學的興起等等歷史事件。不過,他要說的可不只這些。

若要讀懂這本書,必須先理解一件事,基因雖是遺傳的主角,但絕非生物遺傳戲曲的全部,如果沒有背景,或是沒有扮演配角、跑龍套、打燈、搭戲臺的人,這齣遺傳生物大戲就無法順利演出。

「特徵」在繁衍後代時就被「鎖」在家族中,如同作者父親的母語孟加拉語中,遺傳就是「不可分割」的意思。家族特徵被鎖在親人的血脈裡,就像作者父執輩中精神異常的癥候,就緊緊的鎖在命運的鎖鏈裡,作者穆克吉也擔心自己的孩子會遺傳到家族的精神疾病。用遺傳學術語來說,表現型遺傳特徵,是基因型(即分別來自父母雙方的兩個等位基因)和環境(生物經驗)共同作用的結果,它們的關係式是:特徵=基因+環境。如果基因的影響較環境影響的效用還大,即所謂高遺傳度(表現型),在親戚中能普遍看得到這項特徵,「難以分割」;反之,環境影響大於基因,親戚間的共同特質就不明顯,或可能與遺傳無關。只要理解「特徵=基因+環境」這個關係式,就能得知穆克吉為何要以家族精神癥候作為本書的序幕,由美國到印度、從一九四七年的印巴分治災難到二○一二年回訪堂兄,都是為了講述大環境的移轉和家族表現型、基因與精神疾病的關係。當然,後面雙胞胎研究也是,而且這項研究還曾造成巨大的災難。

書中一再出現的災難,諸多都與人類遺傳學有關。如民主國家立法執行強制絕育,極權政權下不法悄然進行的計畫性集體屠殺,都是「遺傳學偽科學」猖狂衍生出「優生學」的災難。最令人觸目驚心的莫過於德國納粹的猶太清洗運動,它先有「理論」再有「研究動機」,可怕的事件於焉發生。許多同卵雙胞胎「被研究」,只因他們擁有相同「不可分割」的基因,是科學實驗的最佳「材料」。人不過是物種之一、基因的攜帶者、物競天擇演化機制的對象,為了人類的優生,什麼事都可以做,也因此研究基因的遺傳學就這樣造成大災難,災難的立論是生物學最重要理論──演化論──所導引的社會達爾文主義。

雖然二戰已結束,遺傳優生學的災難逐漸遠去,但是另個潛在的危機卻正在蘊釀中,科學家發現了基因的物質基礎DNA,分子生物學崛起,很快地,遺傳學不再只是種豌豆或數果蠅,而是萃取剪接DNA再轉殖到大腸桿菌,讓DNA為人類所用、從事製造工作,能製造胰島素、幫助農作物抵禦病蟲害、生產激素讓鮭魚快速生長,後果就是產生無數基因改造生物(GMO),這些發展都令人憂心。還有更多的爭端與人類切身相關,有關基因醫療的發展(基因診斷與治療),有性向是否可遺傳的問題,也是一路紛紛擾擾,就像被詛咒似的,基因或遺傳學總是離災難很近。穆克吉成功地在書內呈現這些災難與衝突的面貌,高潮迭起之餘,也簡潔地解釋背後的遺傳學理,提高了可讀性。

基因之所以難以理解,就是因為生物遺傳的兩難性,一方面要維持相當的變異才能繼續演化、延續物種的生命,另方面受精卵要能把父母的DNA重新組合後,忠實地傳承給子代。重新組合的DNA在遺傳學術語中稱為基因組,即攜帶指導受精卵準確發育的錦囊密碼。細胞依照密碼的指示,開始進行細胞分裂產生更多的細胞,細胞依各自任務再分化成不同的細胞,執行不同的功能,然後再不斷的分化,產生更多群細胞,這即是胚胎發育的過程。在這過程裡當然不能出錯,一旦出了錯,發育就會停止,甚至流產。事實上,胚胎發育可視為地球上最複雜繁瑣的「生物製程」,負責監督指揮的就是染色體裡的DNA分子長鏈。

染色體蜷曲在細胞核合內,長得非常小,一般人可能一輩子也不曾見過自己的染色體,染色體中蘊藏眾多密碼,而人類約有兩萬個基因,要在對的時間內,從小小的染色體中取出對的密碼,其難度可想而知,胚胎發育要像製造手機一樣精準是困難重重,因此,即使是同卵雙胞胎也不會完全一模一樣。

再回到之前的關係式「特徵=基因+環境」,胚胎發育的每個細胞都要符合這個關係式,基因雖然來自雙親,不過發育過程的微環境不一樣(例如相鄰的細胞不一樣,胚胎內的分子濃度也難以絕對相同),雖然特徵很像,但不會完全一致,無法做到百分百的品質管制,這是過程中的不確定因素,難以排除的「發育雜音」。因此,不妨思考一下,遺傳真的讓我們和親戚變得不可分割嗎?那可不一定,就端看那個特徵是否會遺傳了。

文/于宏燦(臺灣大學生命科學系教授)

本文經授權轉摘自《基因:人類最親密的歷史》(原標題:遺傳與環境影響:導讀辛達塔.穆克吉的《基因》)
責任編輯/趙元

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