# 基因變異  

英國廣播公司（BBC）本週揭露一起令人震驚的精子捐贈案例：一名精子捐贈者被檢測出基因變異，可能使那些利用精子而誕生的「子女」，大幅增加罹患癌症風險。但因為此案、更令外界震撼的一點，經過追查才發現，這名捐贈者的精子迄今已被送往全球14國，至少間接誕生197名子女，這時才讓眾人驚覺，這其中似乎存在著跨國監管的巨大漏洞：為什麼一個人捐贈的精子，可以被送往如此多國、......

西班牙前全球最長壽者 Maria Branyas Morera 於2024年8月辭世，享年117歲。依其遺願，科學團隊將其一生「捐給研究」：自血液、唾液、尿液到糞便，完整建置一位超級人瑞的多層次生物樣本檔案。由巴塞隆納 Josep Carreras 白血病研究所 Manel Esteller 領銜的團隊，將她的全基因體、代謝物譜與腸道微生物相較於伊比利半島各......

健保署日前擴大給付肺腺癌EGFR基因變異第三代標靶藥物，造福數千名病友。然而肺腺癌EGFR變異中，還有一小群約500多名的「EXON20」病友（第20個基因點變異），使用一般EGFR第三代標靶藥物的治療效果也不好；而針對EXON20研發的新藥雖已引進台灣，卻尚未納入健保給付，讓病友大嘆「同病不同命」。

國際科學期刊《自然-科學報告》（Nature-ScientificReports）刊登的最新研究指出，代謝咖啡因的速度較快的人偏愛不加糖與奶的黑咖啡，而這類人可能也偏愛苦味的黑巧克力，這與基因有關。

2019年12月31日，中國向世界衛生組織（WHO）通報境內出現了「不明原因」引起的肺炎，連正式名稱都沒有。過了整整一年，這種後來陸續被命名為武漢肺炎、新冠肺炎、2019冠狀病毒病（COVID-19）的疾病，已經奪走了全球近180萬人的性命，還讓超過8000萬人感染病毒，留下不少後遺症。

南美洲智利的亞塔加馬沙漠地區15年前出土一具木乃伊，該木乃伊身長僅15公分，只有10對肋骨，當時外界猜測這是外星人的木乃伊。然而，美國加州史丹福大學的科學家經過數年的研究，終於揭開背後的悲傷真相：這具木乃伊並非外星人，而是患有多重基因變異的新生女嬰或死產的胎兒。這項研究成果22日刊登於國際權威期刊《基因體研究》（GenomeResearch）。