# 基因變異  

西班牙前全球最長壽者 Maria Branyas Morera 於2024年8月辭世，享年117歲。依其遺願，科學團隊將其一生「捐給研究」：自血液、唾液、尿液到糞便，完整建置一位超級人瑞的多層次生物樣本檔案。由巴塞隆納 Josep Carreras 白血病研究所 Manel Esteller 領銜的團隊，將她的全基因體、代謝物譜與腸道微生物相較於伊比利半島各......

健保署日前擴大給付肺腺癌EGFR基因變異第三代標靶藥物，造福數千名病友。然而肺腺癌EGFR變異中，還有一小群約500多名的「EXON20」病友（第20個基因點變異），使用一般EGFR第三代標靶藥物的治療效果也不好；而針對EXON20研發的新藥雖已引進台灣，卻尚未納入健保給付，讓病友大嘆「同病不同命」。

你應該要知道的食事

國際科學期刊《自然-科學報告》（Nature-ScientificReports）刊登的最新研究指出，代謝咖啡因的速度較快的人偏愛不加糖與奶的黑咖啡，而這類人可能也偏愛苦味的黑巧克力，這與基因有關。

一名54歲急性骨髓性白血病患，前陣子連續發燒2天後病況急轉直下，傍晚便出現血尿，甚至眼眶、鼻子出血險些送命。緊急送醫後，病況才趨於穩定。中華民國血液病學秘書長暨台大醫院血液腫瘤科醫師侯信安表示，急性骨髓性白血病(AML)為白血病(血癌)中的一種，其中合併FLT3基因變異的惡性高，更有「壽命損失多、復發快、致命快」的三大快速索命特性，也使得臨床治療更加棘手。

2019年12月31日，中國向世界衛生組織（WHO）通報境內出現了「不明原因」引起的肺炎，連正式名稱都沒有。過了整整一年，這種後來陸續被命名為武漢肺炎、新冠肺炎、2019冠狀病毒病（COVID-19）的疾病，已經奪走了全球近180萬人的性命，還讓超過8000萬人感染病毒，留下不少後遺症。

南美洲智利的亞塔加馬沙漠地區15年前出土一具木乃伊，該木乃伊身長僅15公分，只有10對肋骨，當時外界猜測這是外星人的木乃伊。然而，美國加州史丹福大學的科學家經過數年的研究，終於揭開背後的悲傷真相：這具木乃伊並非外星人，而是患有多重基因變異的新生女嬰或死產的胎兒。這項研究成果22日刊登於國際權威期刊《基因體研究》（GenomeResearch）。

如果你是個「夜貓子」，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。新一期美國《細胞》（Cell）期刊發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異後，人體生物時鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。

全球歷來規模最大的精神分裂症（schizophrenia，台灣衛福部譯為「思覺失調症」）基因研究繳出漂亮成績單，由35國80多個機構組成的「精神病基因體聯盟」（PsychiatricGenomicsConsortium，PGC）宣布，發現108個與精神分裂症有關聯的基因變異，將為這個領域帶來革命性的變化。

類風溼性關節炎（Rheumatoidarthritis，RA）這個無法治癒的慢性發炎疾病，像謎一般的致病機轉，科學家已有突破性發現。全球逾70個醫學機構合作分析上1000萬個基因變異，發現其中42個與RA發病有關，且部分變異屬於目前藥物控制範圍，只是過去不清楚其作用機制。