放眼世界，DNA測序已經精確到單個核苷酸。單細胞和單分子技術將引領未來體外診斷技術的發展。
在這方面，北京大學第三醫院走在前列。經過多年努力，喬傑院長率領的團隊和其他團隊合作，已完成21例18種單基因疾病的胚胎植入前診斷，使做試管嬰兒的夫婦避免將疾病遺傳給下一代，目前9例成功妊娠，驗證診斷準確率100%，其中7例分娩健康新生兒。
「理論上，突變基因已知的幾千種單基因遺傳疾病，都可進行高精度植入前遺傳學診斷。」喬傑說。
「基因資訊對臨床的改變可以說初露端倪，但要說徹底改變還比較遠。科學家要和臨床專家聯合起來，進一步尋找基因、尋找標誌物。」李青說。
「精準醫學計畫是人類基因組計畫的『續集』」
「目前臨床疾病診斷治療的現狀就像一座冰山，人們看到的只是海面上的部分，治療的也是海面上的部分，而對海面下巨大的冰床瞭解還非常有限，這是現階段臨床治療的局限性。」中國工程院院士、北京大學醫學部主任詹啟敏說，基因組、蛋白質組、代謝組、免疫組等組學技術的發展，大資料分析工具的出現以及分子影像、分子病理的進步，讓實施精準醫療有了可能。
所有生物體的DNA語言，都可以用A、T、C、G四個「字母」即堿基對來表達。本世紀初，人類基因組計畫的完成和諸多物種基因組序列的測定，使生命科學進入一個大爆發時代，人類對生命的認識達到了空前水準。
正是在這一背景下，2011年，美國基因組學與生物醫學界的智庫發表《邁向精準醫學：建立生物醫學研究的知識網路和新型疾病分類法》，宣示基因組學的研究成果和手段可以促成生物醫學和臨床醫學研究的交匯。
「精準醫學計畫是人類基因組計畫的『續集』。」中科院北京基因組研究所原副所長于軍教授說。
「基因科學在醫療領域的應用誕生了精準醫療。」「基因空間」創始人、基因產業觀察家羅奇斌博士說，簡單說，需要對每個人進行基因檢測，精準醫療時代標誌著基因檢測開始成為臨床診斷的重要標準之一。
疾病的分型方法因之改變
「以前在顯微鏡時代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。」易鑫說，現在人們已經認識到，腫瘤是基因突變導致的疾病，其敏感性、耐藥性、預後等都與基因有關。「腫瘤的基因型決定表型，以後就不一定叫肺癌或胃癌，而應該叫某種基因突變導致的腫瘤了。」
疾病的分型更細更精確。
「以乙型肝炎病毒為例，目前可以分為A、B、C、D、E、F、G、H、I等9個基因型，在我國以C型和B型為主。」國家衛生計生委臨床檢驗中心副主任李金明說，不同基因型的致病性有所差異，並且與臨床表現、預後等都有一定關係。
