從單基因遺傳病到腫瘤精準醫學，從心血管領域到風濕免疫領域，精準預測、精準治療、精準預後不再是夢想……
基因測序服務在科研和臨床領域逐漸深入，越來越多的生物企業和雲計算企業聯合攻關，基因組資料每天海量產生……
從基因編輯到細胞免疫治療，從液體活檢技術到分子影像，伴隨一股股熱潮席捲全球，人們不禁要問：究竟什麼是精準醫學？中國精準醫學的現狀究竟怎樣？發展精準醫學意味著什麼？精準醫學熱的背後究竟是什麼？
帶著一系列問題，新華社記者近日深入北京、上海、廣東等地調研發現，精準醫學熱的背後，一場科技革命乃至產業革命正在全球發生，一扇通向未來的大門已經打開……
「理論上，幾千種單基因遺傳疾病，都可進行高精度植入前遺傳學診斷」
23歲的王強患高血壓3年多，一直吃4種降壓藥也無法控制，突發腦梗後進行基因檢測，發現一種常染色體顯性遺傳的基因突變，確診為假性醛固酮增多症。
「這是單基因遺傳性高血壓病最常見的病因之一。患者往往在35歲之前就出現高血壓，伴有低血鉀、低腎素等症狀。」主治醫生、中國醫學科學院阜外醫院宋雷教授說，「我給病人開了靶向藥物阿米洛利，結果他血壓控制得很好，血鉀也正常了。」
從以前每天吃4種藥不管用到只服一種藥見效，在中國，已經有一些患者體驗到了精準醫學的好處。
「即使患者有相同症狀、患相同疾病，也要根據每個人的不同特徵進行治療，為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費相對低的治療。心血管疾病治療正進入精準醫學時代。」阜外心血管醫院原副院長惠汝太說。
「在基因指導下用藥是精準醫學的內涵之一，這個大幕剛剛拉開。」國家衛計委醫藥衛生科技發展研究中心主任李青說。
最近10多年來，伴隨人類基因圖譜的繪製完成、基因突變和疾病關係認識的深化，精準醫學正向人們走來：取孕婦5毫升靜脈血，通過基因測序儀尋找胎兒的游離DNA，就可以進行無創產前檢測，避免「唐娃娃（唐氏綜合症）」等染色體疾病新生兒的出生；通過基因檢測，可以找到腫瘤患者的基因靶點，精準用藥……
6月1日，美國食品藥品管理局批准羅氏公司首個基於EGFR基因突變的液態活檢方法，用於檢測非小細胞肺癌患者的變異。
從根據基因突變「同癌異治」或「異癌同治」到藥物基因組學，再到備受矚目的液體活檢技術－－檢測血液樣本中的腫瘤DNA……腫瘤，已經成為精準醫學的主戰場之一。
「打個比喻，如果把腫瘤組織比作座機，血液中的游離DNA即ctDNA就是手機，跨越了一個時代。」長期從事腫瘤基因組研究的北京吉因加有限公司董事長易鑫說，「ctDNA是撬動腫瘤精準醫學的支點，因為可以早防早治。」
