# 遺傳疾病  

近來有相關報導，部分保險業務員為招攬保險，建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢，導致民眾拒檢而延誤診斷。事實上，金融監督管理委員會保險局早在2012年就曾發函，並於今年（2025）3月再次周告各保險公會，重申保險業辦理新生兒投保業務時，應明訂衛福部公告之遺傳性疾病之新生兒篩檢項目之相關疾病排除等待期規範；新生兒篩檢非健康檢查，以要保書通知事項為準，不得另行製作問卷詢問保戶，如獲知篩檢結果為陽性者，仍應視個別狀況適當處理，不宜逕行拒保。

中國一名年僅5歲的小女孩在單親家庭成長，去（2022）年不幸罹患了一種隱性遺傳疾病，愛女心切的父親親自進入手術房進行肝臟捐贈手術。然而，令人遺憾的是，僅僅一年後，小女孩的病情卻急劇惡化，最終不敵疾病，於近日不幸辭世。

近三年來處理過破百件不健康的保戶投保保險的經驗，高血壓、糖尿病、高血脂、子宮肌瘤、軟圓孔閉鎖不全、卵巢腫瘤、椎間盤突出、骨折、癲癇、甲狀腺亢進、甲狀腺低下、青光眼、腦動脈瘤、B肝帶原、BMI過高、良性腦腫瘤、胸部纖維囊腫、原位癌、身障手冊、氣喘、領重大傷病卡、中風、心臟疾病等。

一名健康男性每天產生60至1億枚精子。然而，這個數字隨著年齡的增加而減少；與之成正比增長的，是後代先天缺陷的風險。

據衛生福利部健康保險署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」的稱號，民眾普遍認為洗腎的元兇為飲食習慣或糖尿病，但不知約有2-3%的洗腎病患，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病（簡稱「多囊腎」或「PKD」、俗稱「泡泡腎」）所致。

科學的發展不僅改善了人們的生活，更快速推進人類文明的發展；然而科學未被證明或是被大眾充分了解前，往往因為「誤解」而延遲了科學帶給人們好處。就像現在小學生都知道的『地球是圓的』，從公元前6世紀的古希臘數學家畢達拉斯以科學的角度第一次提出地球是球體，到亞里士多德用三個科學方法來證明地球是圓的，都沒有能夠被當時社會接受；15世紀波蘭醫學家及天文學家哥白尼，提出地球是圓的，飽受當時的教會和社會的強烈抨擊，所幸哥白尼堅持研究下去，才有1519年葡萄牙航海家麥哲倫透過環繞地球的航行，證明了今天人人皆知的科普知識『地球是圓的』。

住在美國田納西州東部的吉普森夫婦已結婚7年，他們上個月歡喜迎接家中新成員，剛滿26歲的蒂娜．吉普森在11月25日順利生下女嬰艾瑪，這讓夫妻倆喜出望外，更特別的是艾瑪和蒂娜「只差1歲」，因為蒂娜的先生班傑明有遺傳性疾病而無法生育，蒂娜藉由冷凍胚胎生下艾瑪，而這個胚胎是已知冷凍時間最久的人類胚胎，被保存了24年。

許多無藥可醫的罕見疾病，來自母體遺傳的粒線體變異，這類「粒線體疾病」往往帶給病患終身病痛與家屬沉重負擔。為了防賭此類遺憾，英國政府打算開放「三親試管嬰兒」（Three-personIVF）人工生殖技術，允許基因有缺陷的夫妻，透過第三人捐贈的健康卵子，修復受精卵的粒線體變異，但如此前衛決策也引發高度倫理爭議。