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思覺失調症透過基因遺傳,比一般人罹病風險高15倍!2個科學研究,道出令人震驚的心理秘密

2021-02-01 12:30

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從1900年代前半段在歐洲的許多家族研究,我們知道思覺失調症會在家族內流傳。這些研究發現,思覺失調症患者的父母親和兄弟姊妹的罹病風險介於4%至14%,平均比一般人口的罹病風險高十倍。至於思覺失調症患者的孩子,罹病風險是12%,將近一般人口的罹病風險的十五倍。若雙親都有思覺失調症,風險拉高到大約40%。至於叔伯舅姑阿姨、姪兒甥兒和孫子、以及同父異母(或同母異父)的手足的罹病風險,大略是一般人口的三倍。這個風險遠低於直系親屬的風險。整體來說,這些開創性的研究顯示,與思覺失調症患者的血緣關係愈近,罹病風險愈高。

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採用更嚴謹的研究方法以及可靠的思覺失調症定義所進行的當代研究也指出,這個疾病會在家族裡流傳。但是這些研究也發現,風險值比先前的研究結果稍低。舉例來說,來自愛荷華的一項大型家族研究裡,莊明哲博士及其團隊指出,思覺失調症患者的手足的罹病風險大約是3%這個風險程度是沒有思覺失調症的人的親屬的五倍。當代其他研究也顯示相似的結果。這些估計值的差異,診斷的實務似乎扮演重大角色。早年的歐洲研究通常對這個疾病採取相當寬廣的定義,而當代研究採用的是為了研究而發展出來、以嚴謹標準為根據的診斷。確實,當代研究者注意到,如果把非典型的案例也納入思覺失調症的定義,那麼親人罹病風險的數值跟早年的歐洲研究所得到的數值差不多。換句話說,有思覺失調症家族史的人的罹病風險程度,端看我們對這個疾病的定義有多寬廣,或者說,我們是否把非典型的案例納入這個疾病光譜內。

思覺失調症患者的血緣關係愈近,罹病風險愈高。(圖/心靈工坊提供)
研究指出:與思覺失調症患者的血緣關係愈近,罹病風險愈高。(圖/心靈工坊提供)

儘管這些家庭型態透露出思覺失調症帶有遺傳的成分,但這些型態也可以用家庭內共同的環境因素來解釋。因此,有些在家庭內流傳的特質是基因決定的,譬如瞳孔的顏色,但其他的特質,譬如口語,則是學來的,跟基因無關。要把遺傳和環境因素區分開來,我們需要從雙胞胎和收養研究取得資料。

雙胞胎研究

雙胞胎有兩種:同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。同卵雙胞胎來自同一個受精卵,因此他們有一模一樣的基因組合。異卵雙胞胎來自兩個不同的受精卵,因此平均只有一半的基因是相同的;他們其實跟一般的兄弟姐妹沒有不同,只不過是在同一時間受孕。若一對雙胞胎的兩人都有思覺失調症,我們稱之為共患型(concordant)思覺失調症;如果一人罹病另一人沒有,則稱為非共患型(discordant)

如果思覺失調症全是基因造成的,同卵雙胞胎的共患率是百分之百異卵雙胞胎的共患率是50%。然而,即使這個疾病僅有部分是基因造成的(部分是環境使然),兩種類型的雙胞胎出現不同的共患率耐人尋思。舉例來說,如果同卵雙胞胎的思覺失調症共患率遠高於異卵雙胞胎的共患率,這指出了基因在罹病方面起碼扮演了些許角色。反過來說,假使思覺失調症完全是環境造成的,同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的共患率就不該有差別,因為這兩種類型的雙胞胎有相同的環境

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