罕病結節硬化症病徵多樣 國內有四分之三患者未就醫
「伯軒出生58天時，我帶他去醫院看臉上的溼疹，也順便讓醫師看看伯軒身上的白斑，當時看診的是一名小兒神經內科醫生，他看了那白斑，就幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」伯軒媽媽回憶，那時候覺得很納悶，明明帶孩子來看濕疹，為什麼要照超音波？檢查結果發現，伯軒心臟已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節。原來，他罹患的是一種罕見疾病「結節硬化症」，皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。
結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。國外文獻資料顯示，約莫每6000名到10000名活產胎兒就可能有一人罹患此症，不過依據健保資料顯示，台灣結節硬化症就醫人數不到500人。台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，由於結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，很多人因此被延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過2000名患者，因此可能還有4分之3的病友並未得到正確的診斷或就醫。
醫師：病患與各科醫師協力 結節硬化症不漏接
結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長過程、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，部分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症，大約80%結節硬化症患者可以在這兩個基因上找到致病原因。估計有3分之2病患是新發生的基因變異造成，另外3分之1則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。不少人發現孩子罹病後，不敢繼續生育。
從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫；在治療上面藥品陸續開發，各領域醫師一旦發現有疑似患者，可以正確診斷、盡早治療，讓過去的罕見疾病可以得到妥適治療。
協會病友家屬相挺 對抗結節硬化症不孤單
台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長表示，除了醫療需求，結節硬化症病患因為臉上的血管纖維瘤以及不定時發作的癲癇，讓他們的求學路以及人際交往比一般人面對更多障礙，也因此，有了協會，病友家屬們可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的一環。
在今年世界結節關懷日（5月15日）前夕，不僅台北101大樓同步響應，在當天晚上打出「結節藍」的燈光，病友與家屬們特別向治療結節硬化症的多科醫師們致上謝意，協會希望透過這樣的感謝與宣導，讓大眾及醫師們可以更加認識結節硬化症，使還未被確診的病人可以獲得治療的機會，同時在記者會中協會也與醫師、志工們定下年度目標，期待在明年的世界結節關懷日時，再讓國內100位以上患者接受診斷與治療。
周伯軒出生58天被確診 靠音樂走出一片天
伯軒在出生後58天被發現皮膚有白斑，臉上也有濕疹的問題，起初伯軒的母親是因為濕疹問題而把伯軒帶去醫院檢查，幸運的是，看濕疹的醫師一看到伯軒臉上的白斑，就立即幫伯軒安排了腦部與心臟超音波和核磁共振。伯軒的媽媽說，當時也不明所以，醫師安排這樣的檢查就去了，那時候的伯軒才出生不到兩個月，檢查後就告訴他們伯軒有可能得到了名為「結節硬化症」的罕見疾病，再經進一步確診後，醫師宣布這個病必須和伯軒走一輩子。
對伯軒來說，最辛苦的經歷是在國小和國中，那時候的孩子還不懂事，沒辦法同理心及理解什麼是癲癇，伯軒在國中時癲癇發作也較頻繁，醫師說，孩子在青春期因為賀爾蒙的關係，可能是發作的高峰期，一天也可能發生好幾次的大癲癇。自今伯軒的癲癇發作累計次數也有近上萬次，癲癇會在走樓梯時發作，也曾經在浴室裡發作。在浴室發作時，伯軒媽媽當時甚至都顧不得搬不搬得動75公斤重的伯軒，一心只想趕快把伯軒帶離濕滑的浴室。在校時，同學們也會模仿伯軒癲癇發作的樣子來取笑他，這間接影響伯軒的人際關係，而伯軒也不清楚如何表達自己的情緒，只能用憤怒來回應。
因為《一首搖滾上月球》紀錄片的關係，讓伯軒發現他也可以用音樂來改變生活。現在的伯軒找到新的生活重心，他與協會裡另一個孩子一起組成樂團Man bug，每周的吉他課程與練唱，讓他可以和伙伴們一起用音樂在台灣各地進行公益演出，用音樂來傳遞他們的聲音，除了讓世人更認識這個疾病外，也從中建立起對自己外表與能力的自信感，把他在青春期的精力、活力放在音樂、歌唱中，唱出他不一樣的人生。
跟著家人走出來 李宜瑄醜小鴨變天鵝
宜瑄未出世時，經醫院婦產科的超音波檢查發現宜瑄有心臟橫肌瘤，在六個月大時出現「點頭性癲癇」症狀，且身上有白色色斑，通過上述這三點病徵讓醫師確診宜瑄為結節硬化症患者。隨著「結節硬化症」的病名所帶來的是醫師宣判「這個病沒有藥可以救」，這一句話更將李爸推向深淵谷底。
李爸說「如果有藥可以醫，那麼即使藥再貴，也有個方向和目標可以去努力」，但對於結節硬化症來說，答案是否定。李爸說，「父母若走不出來的話，孩子就永遠只能待在陰暗角落。」回憶起宜瑄剛被確診的那段日子，李爸每天看妻子一回家就流淚，哭完又再去上班，這樣日復一日的循環，直到多年後遇見病友團體才讓李爸、李媽重返陽光。
患有結節硬化症的孩子們在學習之路上，需要花費比別人更多心與力，除此，李爸更希望宜瑄能學會「調整」，因為宜瑄成長的道路上免不了必須獨自面對異樣眼光，調整心態、樂觀面對更是必須學會的課程之一。漸趨成熟的宜瑄，某天在家庭聚餐時，對著皮膚好、長得又漂亮的表妹說，你如果挑食會像我一樣醜，同學們也都這麼說我。這句話深深刺痛了在座的父母，光想到這裡，就不難想像他平時所遇到言語上的欺侮。
楊智皓烘焙愛的麵包 為媽媽及病友打氣
智皓在出生一個半月的時候，因為感冒發燒的關係，加上有抽筋的現象，被父母帶去醫院進行檢查，起初醫師朝著腦膜炎的方向去治療，然做了一些檢查後，發現腦部有鈣化點，才進一步檢查而被確診為結節硬化症。
結節硬化症常見的外顯特徵在皮膚，嬰兒時期的智皓臉上看不出有纖維瘤，3歲多後臉部纖維瘤漸趨明顯，本來只是像雀斑一樣大小，後越來越大顆，宛如青春痘一般。幼兒園時期的智皓常因為這樣的問題被其他孩子捉弄取笑，好在樂天的智皓說，「既然都已經發生了，接受它就好。」回想起臉上一顆顆如青春痘般的結節，智皓說，在臉上的結節也許因為發育的關係，於青春期時成長得很快，當然也有經歷過被同學批評外表的日子，但只要用正向去思考，加上生活中有醫師的幫忙，與家人的悉心照料，結節硬化症對外表的影響就變得不那麼令人難過。
有時候，樂天知命的智皓聽到媽媽自責生下患有結節硬化症的他，他就會對媽媽說，「這種事情都是註定好的，沒有得選擇，畢竟生下什麼樣孩子的事情也不是自己能決定的。」現在的智皓有屬於他自己的事業，每天都會前往麵包店工作，已經在烘焙業專研了三年，期許未來能在烘焙業發揮所長，將這份對於烘焙的喜歡和愛，分散給所有愛他與他愛的人們，智皓正用他自己的力量解開結節硬化症，讓幸福不罕見。
節結硬化症病友君君故事影片。(台灣節結硬化症協會提供)
