黃道揚醫師表示，若出現上述五大症狀，應盡快就醫，進行『影像、血液、尿液、基因』四種診斷檢查。透過影像確認腎臟囊腫增長情況，判斷未來疾病惡化速度；藉由血液、尿液評估腎臟功能；若腎臟惡化快速者，更可透過基因檢查掌握致病基因型，調整後續療程規劃，甚至可透過基因及人工生殖技術，減少患者未來子女發病機率或疾病惡化風險。黃醫師也建議，綜合多囊腎的流行病學特性，『具有家族史、腎臟有囊腫者或是因不明原因腎衰竭而洗腎者』屬於高風險族群，建議一定要至腎臟科進行相關檢查。
怕遺傳不敢結婚 突破性口服藥物帶來新希望
臺中榮民總醫院內科部腎臟科陳呈旭主任表示，過往多囊腎無藥控制，發病初期僅能透過多喝水，減少抗利尿激素分泌，降低腎臟囊腫生長速度；並且透過少鹽、少蛋白的飲食，降低腎臟代謝負擔。患者難以擺脫年輕就洗腎、腎臟移植的命運，洗腎衍伸的時間成本或移植手術後的排斥反應，嚴重衝擊患者生活品質；患者也因為治療瓶頸，對於罹病的事實更難接受。
陳呈旭主任進一步說明疾病對患者的衝擊，部分患者擔心將疾病基因遺傳給下一代，中斷結婚或生子計畫。也因為患者不到退休年齡就需要洗腎，每週3次的血液透析治療，對於仍需上班的壯年患者而言，常常造成請假上的困擾，甚至影響工作表現。陳主任直指，多囊腎不僅影響生理健康，對於患者的心理及人生規劃也帶來劇烈衝擊，更有高達六成的患者陷入憂鬱。
陳呈旭主任指出，今日已有多囊腎口服藥物問世，此款突破性的藥物可以直接抑制腎臟囊腫增長，有望守住患者腎功能，延後洗腎時機點，改善全身併發症。患者也因為看見治療希望，醫囑配合度大幅提升，對於身體與心理健康都帶來正面改善。陳呈旭主任補充說明，許多患者服藥期間會有頻尿的困擾，但普遍在二至三週後就會習慣。若想要更積極的改善，建議早點起床服藥，延長最後一次服藥與睡眠的間隔，就能有效解決夜間頻尿問題。
