50歲男性臉部通紅，常引人注目，且每次都被警察誤認為酒駕，本以為是體質問題而不以為意。但健檢長期追蹤發現，罹真性紅血球增生症，若長期輕忽，可能血栓。這名患者在7、8年前就臉色紅如關公、甚至延伸到頸部，朋友常笑鬧他，也常遇到臨檢，但因沒有其他症狀，他就不以為意。不過，從每年的健檢報告中都發現，他的紅血球正常偏多、血紅素也正常偏高。收治這名男性的榮新診所副院長潘俊伸今天表示，追蹤幾年發現，男子的紅血球容積比逐年上升，從原本正常的50%左右上升至55%（正常值為39%至53%），紅血球數目竟高達642萬，且腹部超音波檢查也發現，負責代謝老舊紅血球的脾臟腫大約為13.2公分，綜合判斷為真性紅血球增生症。真性紅血球增生症是較少見的血液疾病，國外數據約每10萬人有1人罹病。致病原因仍不明，可能是骨髓造血細胞不正常所引起。潘俊伸表示，紅血球增生症可分為兩種，一是原發性，因骨髓內紅血球造血異常增生造成，稱為真性紅血球增生症。另一種為「次發性紅血球增生症」，常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病及肝癌的人。他說，真性紅血球增生症在臨床表現上主要為紅血球增多，血液黏滯度增高，使全身各臟器血流緩慢和組織缺血。初期會出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚搔癢、肢端麻木與刺痛及高血壓等症狀；當血流顯著緩慢尤其伴有血小板增多時，可能有血栓形成、梗塞或靜脈炎的發生。潘俊伸說，此類的患者血栓常見於四肢、腦及冠狀血管，造成跛行、心肌梗塞；也可能引起脾肝腫大，或出現嚴重的神經系統表現，如中風、癱瘓等腦血管損傷引起的症狀；極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。他表示，真性紅血球增生症者在初期症狀並不明顯，且多半是一些常見的身體不適症狀，定期的體檢追蹤可以提早發現異常。醫學研究也證實，真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2激酶基因的突變，可經由骨髓檢查確診。
