# 雷特氏症  

愛心企業家陳董事長長年關心弱勢族群，和家人低調做公益、為善不欲人知，日前在頂新和德文教基金會的牽線下，來到高雄關懷臺灣雷特氏症病友關懷協會，想起家人曾經生病時所承受的痛苦感同身受，除了先前已捐款的30萬元，當場又再捐贈10萬元支持雷特氏症病友關懷協會。

全球每2小時會誕生一位雷特氏症女孩，這種好發於女性的神經系統發展異常罕見疾病，台灣僅200多例。為了救孩子，13位家長10年前奔波籌組雷特氏症病友關懷協會，頂新和德文教基金會除在去年透過「食公益」捐助計畫，支持協會提供無法吞嚥的病友流質營養品，也特別在母親節前，邀請味全龍啦啦隊琪琪為這些生命鬥士加油，並向辛苦的照顧者說聲：「母親節快樂」！

因為工作的關係，我常教導家長們如何帶小孩，不過也有很多爸爸媽媽會反過來問我：「阿鎧老師，你又是如何教養自己的小孩呢？」其實跟大家沒什麼不同，第一個孩子，連我自己都是照書養的，而且照的還是教科書！

中研院生物醫學研究所特聘研究員李小媛日前發表最新研究成果，發病機率約為1/12000、導致智障機率僅次於唐氏症的雷特氏症（RettSyndrome），未來可能有解方，她的團隊發現在大腦內的「MECP2蛋白」會發生「類小泛素化」，透過小鼠的實驗，她們確認了若增加小鼠的腦中MECP2蛋白的泛小類素，可成功挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷，替治療雷特氏症開啟了契機。