孟德爾遺傳學的再發現為20世紀展開了新頁，科學家們很快的摸索到基因與功能的連結，20世紀中葉之後隨著DNA雙螺旋的發表、重組DNA技術的建立，我們似乎逐漸觸及到遺傳密碼的邊緣。遺傳學家與分子生物學家的共同夢想是破解基因密碼。第一個劃時代的跨國合作計畫──「人類基因體定序」在20世紀的最後一個10年華麗登場，逐步完成的「基因解碼」工作引導許多年輕科學家投入閱讀基因解碼的工作。基因解碼的第一步是完整地將人類基因組染色體的遺傳資訊完整呈現、再來是基因註釋，完整的註釋至少包含蛋白質編碼區、完整轉譯區間、到非編碼區的基因調控區段，當凡特和柯林斯同時宣布「人類基因體」閱讀完成的時候，我們對染色體上的編碼區的了解區區可數，大規模的「基因解碼」工作才正式展開。
